Синдром ундины что это такое


Синдром Ундины

Синдром Ундины – крайне редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением автономного дыхания в результате аномальной реакции организма на гиперкапнию во время сна. Основным симптомом этого состояния является апноэ во время фазы глубокого сна, способное привести к летальному исходу, при этом какие-либо патологические изменения со стороны дыхательной, нервной и сердечно-сосудистой систем морфологически отсутствуют. Диагностика синдрома Ундины основывается на результатах электроэнцефалограммы, мониторинга дыхания и сатурации крови больного во время сна, молекулярно-генетических анализов и изучения наследственного анамнеза. Специфического лечения заболевания не существует, используют искусственную вентиляцию легких во время сна и имплантацию стимулятора диафрагмального нерва.

Синдром Ундины (синдром врожденной центральной гиповентиляции) – очень редкое и относительно тяжелое наследственное заболевание, при котором происходит сначала урежение (брадипноэ), а затем и остановка дыхания во время фазы глубокого сна. Название этой патологии связано с преданием из немецкого фольклора, в котором русалка (ундина) прокляла предавшего ее возлюбленного и обрекла на его на то, что «дыхание покинет тебя, как только ты уснешь». Это весьма похоже на основное проявление синдрома Ундины, которое сводится к остановке дыхания именно во сне. Встречаемость этого состояния на сегодняшний день не определена, всего выявлено порядка трех сотен случаев по всему миру. Механизм наследования синдрома Ундины – аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью, поэтому среди больных преобладают гетерозиготы, но их родители могут быть фенотипически здоровы. Установлено, что в ряде случаев причиной заболевания являются спонтанные мутации.

Синдром Ундины

В настоящее время, несмотря на редкость этого заболевания, врачам-генетикам удалось выяснить молекулярно-генетические основы синдрома Ундины. В подавляющем большинстве случаев причиной этой патологии выступают мутации гена PHOX2B, расположенного на 4 хромосоме. Продуктом его экспрессии является крайне важный транскрипционный фактор, регулирующий эмбриогенез тканей продолговатого мозга и других элементов центральной нервной системы. Суть генетического дефекта при синдроме Ундины заключается в развитии полиаланинового участка в одном из доменов транскрипционного фактора, в результате чего нарушается его способность присоединяться к ДНК и выполнять свою функцию. Обнаружена четкая взаимосвязь между тяжестью проявлений заболевания и величиной участка аномальных полиаланиновых повторов в 3 экзоне гена PHOX2B.

Вышеуказанные генетические аномалии приводят к порокам развития вегетативной нервной системы на молекулярном уровне, в результате чего и возникает синдром Ундины. Доказательством подобных аномалий развития служит частое выявление у больных синдромом врожденной центральной гиповентиляции таких симптомов, как сердечные аритмии, нестабильность артериального давления, замедленная реакция зрачков на свет, нарушения потоотделения. Перечисленные процессы также контролируются вегетативной нервной системой, поэтому их наличие при синдроме Ундины говорит о характере поражения. В редких случаях при этом заболевании отсутствуют изменения в гене PHOX2B, но могут иметься мутации генов RET, EDN3, GDNF и некоторых других.

Синдром Ундины часто сопровождается нейрокристопатиями – патологическими состояниями, обусловленными эмбриональными пороками развития структур нервного гребня. Одним из состояний подобного рода является болезнь Гиршпрунга, проявляющаяся отсутствием клеточных элементов парасимпатической нервной системы в кишечнике. Подобное нарушение имеет место примерно у 15-20% больных синдромом Ундины. Некоторые исследователи выделяют сочетание симптомов болезни Гиршпрунга и врожденной центральной гиповентиляции в отдельную нозологическую единицу – синдром Хаддада, по имени врача, который в 1978 году впервые описал случаи такого сочетанного поражения.

Проявления синдрома Ундины зачастую выявляются сразу после рождения больного. В период новорожденности могут обнаруживаться различные нарушения вентиляции в состоянии бодрствования, что требует тщательного наблюдения за ребенком и обуславливает высокий уровень неонатальной смерти при этом заболевании. Впоследствии синдром Ундины характеризуется нормальным дыханием и адекватной вентиляцией в период дневной активности и резким падением глубины дыхательных движений во сне, что приводит к недостаточной оксигенации крови. Затем может возникать брадипноэ и остановка дыхания во сне, что без квалифицированной медицинской помощи может стать причиной смерти больного.

Синдром Ундины также часто сочетается с другими нарушениями вегетативной нервной системы – аритмиями, перепадами артериального давления, возможно снижение перистальтики (в том числе и обусловленное проявлениями болезни Гиршпрунга). В отдельных случаях может выявляться прогрессирование симптомов патологии – от сниженной вентиляции до апноэ во время сна ребенка. В тех случаях, когда синдром Ундины удалось вовремя идентифицировать и принять необходимые лечебные меры, могут присоединиться симптомы сопутствующих заболеваний, обусловленных особенностями лечения таких больных. Это могут быть частые случаи внутрибольничных инфекций из-за практически постоянного пребывания пациентов в стационаре, а также бронхиты и пневмонии, обусловленные применением аппарата для искусственной вентиляции легких.

Диагностика синдрома Ундины производится на основании данных общего осмотра больного ребенка, электроэнцефалограммы, мониторинга дыхательной функции во время сна и бодрствования. Немаловажную роль в определении заболевания может сыграть подробное изучение наследственного анамнеза. Как правило, при рождении дети с синдромом Ундины фенотипически здоровы, изредка наблюдается недоношенность и различные осложнения беременности. При тяжелых формах патологии уже практически в первые дни или даже часы после рождения может возникать выраженный цианоз кожи и нерегулярное дыхание, обуславливающее необходимость особенно тщательного ухода за ребенком. Синдром Ундины также может сопровождаться аритмиями и другими нарушениями, что требует обширного и комплексного медицинского обследования.

На электроэнцефалограмме в случае наличия синдрома Ундины будет определяться пониженная активность структур моста, особенно во время сна. Изучение наследственного анамнеза может выявить сходные нарушения дыхания у родственников больного – особое внимание при этом следует уделить случаям внезапной детской смерти. Отдельные лаборатории производят определение синдрома Ундины при помощи методов современной генетики – посредством выявления полиаланиновых участков в гене PHOX2B. При этом можно установить не только наличие мутации, но и протяженность патологического участка, что позволяет спрогнозировать возможное течение патологии, так как тяжесть заболевания напрямую связана с количеством GCN-повторов в 3-м экзоне гена.

Специфического лечения синдрома Ундины на сегодняшний день не существует, проблема сохранения жизни таким больным представляет собой достаточно трудный вопрос. Чаще всего еще в детском возрасте им накладывают трахеостому для подключения аппарата искусственной вентиляции легких  во время сна. Так как в ряде случаев это требует длительного пребывания больного синдромом Ундины в стационаре, значительно повышается риск внутрибольничных инфекций и других осложнений. Поэтому по возможности специальное оборудование устанавливают в доме больного ребенка, а родителей обучают обращению с ним.

Для улучшения качества жизни могут производить имплантацию стимуляторов диафрагмального нерва, которые оценивают частоту дыхательных движений и при необходимости, раздражая нерв, предупреждают развитие бради- и апноэ (аналогичны кардиостимуляторам). На конечных этапах разработки находятся аналогичные приборы, которые оценивают уровень углекислого газа в крови и ее общую сатурацию и при необходимости воздействуют на центральные звенья регуляции дыхания в головном мозге.

Прогноз и профилактика синдрома Ундины

Считается, что прогноз синдрома Ундины или врожденной центральной гипервентиляции скорее неблагоприятный – для этого заболевания характерна относительно высокая неонатальная смертность, в дальнейшем жизнь больного зависит от аппарата искусственной вентиляции легких. Однако в настоящее время многие пациенты с этим заболеванием уже дожили до взрослого возраста, что указывает на отсутствие его прямого влияния на продолжительность жизни или развитие сопутствующих нарушений. Поэтому разработка более совершенных стимуляторов дыхательных движений в будущем позволит обеспечить лицам, страдающим от синдрома Ундины, оптимальный уровень качества жизни. Профилактика заболевания на сегодняшний день не разработана по причине генетической природы и редкости данного состояния.

www.krasotaimedicina.ru

4 удивительных факта про «синдром Ундины» — когда забываешь, как дышать во сне

Теперь немного страшно засыпать.

Дыхание — самый важный процесс для нашей жизни. При этом, в большинстве случаев мы о нем даже не задумываемся. Все потому, что человек может дышать, как осознанно, так и автоматически. Но так умеют не все. Существует жуткий синдром, при котором люди не могут дышать автоматически и умирают во сне.

  1. Впервые «синдром Ундины» описали американские врачи в 1962 году. Пациента доставили в больницу с инсультом. Он шел на поправку, кровообращения мозга улучшилось, дыхание было нормальным. Однако ночью, когда пациенту уснул, он перестал дышать и впал в кому. Врачи сделали искусственную вентиляцию легких и человек пришел в сознание. Днем он дышал спокойно и регулярно. На следующую ночь повторилось то же самое, пациент не выдержал второй комы и умер.

    Внезапную остановку дыхания во сне врачи назвали «проклятьем Ундины» или «синдромом Ундины». Было описано несколько таких случаев: у пациентов с инсультом и людей, недавно перенесших операцию на мозге.

  2. Название отсылает к легенде о русалке Ундине. Она была влюблена в мужчину, живущего на суше. Сомневаясь в верности любимого, Ундина его заколдовала так, чтобы в случае измены, он терял контроль над собственным дыханием.

  3. Дыхание может быть и произвольным, и автоматическим. В первом случае, вы осознанно им управляете, например, стараетесь вдыхать и выдыхать медленнее при медитации или задерживаете дыхание под водой. Во втором, все происходит само собой: так вы дышите большую часть времени, в том числе во сне.

    За каждый из этих видов отвечает отдельный участок мозга. За произвольное дыхание — кора головного мозга, а за автономное — продолговатый мозг, который находится в глубине головного мозга, рядом с его переходом в спинной мозг.

  4. Продолговатый мозг — это главный дыхательный центр организма. Кора головного мозга подменяет его лишь иногда. У людей, перенесших инсульт или операцию, продолговатый мозг может быть поврежден. Днем за дыхание отвечает кора, то есть каждый вдох и выдох осознанный, произвольный. Когда человек засыпает, он не может выполнять осознанные действия. Во сне дыхание должно быть автоматическим, но из-за повреждение продолговатого мозга, это становится невозможным.

Стань подписотой Sntch.com в Яндекс Дзен Пошерь в FB Расскажи в ВК Поделись в ОК Flipboard

Написать нам

Ваше сообщение отправлено. Спасибо, что написали нам

sntch.com

Синдром проклятия Ундины, что это и почему такое название, объяснили медицинские работники

Синдром проклятия Ундины — необычная болезнь, название и определение которой сложно найти в медицинских справочниках, поскольку это неофициальное название недуга. Главный признак болезни — это врожденная центральная гиповентиляция. Если говорить простыми словами, то синдром проклятия Ундины появляется у человека, если ночью во сне у него внезапно прекращается дыхание.

Легенда появления синдрома проклятия Ундины

Синдром проклятия Ундины берет начало с интересной германской легенды. Именно эта история и дала название болезни, которую связывают с дыханием.

Согласно данной легенды, жила-была русалка, которую звали Ундина. Она сильно влюбилась в земного царя Лоуренса, он же ответил морской нимфе взаимностью. Русалки живут вечно, но, согласно морским законом, если они рождают ребенка от человека, то теряют эту способность и начинают жить, как обычные люди — расти, стареть и умирать. Ундину это не испугало и она вышла замуж за Лоуренса. Царь на свадьбе поклялся русалке в любви и пообещал, что будет любить ее до последнего вздоха и покуда он дышит, когда просыпается утром, то верен ей.

Через год после свадьбы, у супругов родился сын. Шли дни и месяцы. Как полагает людям, Ундина начала стареть и ее красота уходила вместе с годами. Лоуренс же стал охладевать к жене, и интерес его угасал. Однажды, Ундина увидела своего супруга с другой девушкой, которая была молода и очень красива. Она настолько обиделась на Лоуренса, что прокляла его. Это проклятие полагало в том, что дыхание, которым клялся ей муж, будет сохраняться только в том случае, когда он будет бодрствовать, и как только Лоуренс уснет, то прекратить дышать и умрет.

Причины развития синдрома проклятия Ундины

Чем чаще у людей появлялся приступ остановки дыхания во сне, тем сильнее ученых интересовал данный феномен. Европейские медики были первыми, кто активно стал изучать синдром проклятия Ундины. Они пришли к выводам, что все больные имеют одинаковый дефект гена. Интересно было и то, что данный дефект не передается по наследству, ведь у родителей пациентов подобного синдрома не наблюдалось и это стало причиной набора половых клеток. Еще феноменально и то, что синдром проклятия Ундины зачастую проявляется у детей.

Синдром проклятия Ундины можно определить еще в период, когда ребенок находится в утробе матери. Когда он рождается его сразу же подключают к аппарату искусственного дыхания, который становится ему необходим и во взрослой жизни, только теперь его нужно использовать только ночью.

В современном мире синдрому проклятия Ундины уделяют много внимания. Учены пытаются установить дефект еще в первые недели развития эмбриона, чтобы попытаться его устранить еще до рождения малыша.

rsute.ru

Синдром врожденной гиповентиляции, или синдром проклятия Ундины

Синдром врожденной гиповентиляции, или, как его еще называют, проклятия Ундины, является редким генетическим заболеванием, которое сопровождается нарушением регуляции дыхания.

Название этой болезни происходит от имени богини Ундины из скандинавской мифологии. По легенде Ундина влюбляется в смертного, и бросает на него проклятие,  чтоб её любимый постоянно помнил Ундину и не засыпал. Если любимый уснет и перестанет думать о ней, он не сможет дышать и умрет.

Синдром врожденной гиповентиляции  (проклятие Ундины) — причины

Причиной синдрома врожденной гиповентиляции является генетическая мутация гена РНОХ2В хромосомы 4р12, что приводит к недоразвитости дыхательного центра в головном мозге.

Синдром врожденной гиповентиляции  (проклятия Ундины) — симптомы

Главным симптом этого заболевания является острая дыхательная недостаточность, которая является результатом гиповентиляции. Дыхательная недостаточность снижает уровень кислорода в крови и таким образом приводит к гипоксии мозга и организма в целом, а также недостаточной элиминации углекислого газа из организма, которое сопровождается увеличением парциального давления углекислого газа в артериальной крови (гиперкапния).

Болезнь может также сопровождаться такими симптомами как  увеличение частоты дыхания, одышка, цианоз, повторные инфекции дыхательных путей, изменение голоса, тахикардия (увеличение частоты сердечных сокращений). Для синдрома проклятия Ундины характерны также слабость и быстрая утомляемость, нарушение концентрации внимания и утренние головные боли. Но главный признак этого заболевания — это  проблемы с засыпанием, частые пробуждения и кошмары по ночам из — за проблем с дыханием, которые появляются в ночное время, самым страшным симптомом, который сопровождает это заболевание, является внезапная ночная остановка дыхания, которое может споньанно не востановиться и привести к смерти человека.

Кроме того, у пациентов часто наблюдаются нарушения функции вегетативной нервной системы (нарушение перистальтики пищевода, обмороки из-за нарушения ритма сердца, чрезмерное потоотделение). Следует дифференцировать это заболевание с нейробластомой или болезнью Гиршпрунга при которых тоже имеют место такие симптомы.

Синдром врожденной гиповентиляции  (проклятия Ундины) — лечение

Лечение данного генетического заболевания не представляется возможным. С синдромом проклятия Ундины единственный метод лечения — это поддержка дыхания с помощью прибора для искусственной вентиляции легких, который необходимо использовать во время сна, а иногда и в течении дня. Когда пациенты не в состоянии дышать самостоятельно, им производят трахеостомию для вентиляции легких 24 часа в сутки. В качестве дополнительного лечения используется кислородная терапия.

medjournal.info

Синдром Ундины - это... Что такое Синдром Ундины?

  • Синдром Ундины ложный — – термин В.К.Остроглазова (1988), обозначает соматизированное расстройство в виде дыхательной дисфункции, сочетающейся с танатофобией. Пациенты страшатся умереть от остановки дыхания и из за этого боятся уснуть. Нарушения дыхания, в отличие от… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Синдром проклятья Ундины — – термин J. W. Seweringhaus, R. A. Michel (1962), обозначает первичную недостаточность дыхательного центра, не связанную с воздействием каких либо периферических факторов. Основными признаками расстройства представляются: 1. появление… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Синдром проклятия Ундины — См. Гиповентиляция идиопатическая …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • «ПРОКЛЯТЬЯ УНДИНЫ» СИНДРОМ — (в германской мифологии Ундина – русалка, проклявшая неверного мужа: он должен был постоянно помнить о необходимости дышать и умер во сне; синонимы – первичная гиповентиляция, идиопатическая гиповентиляция) – расстройства внешнего дыхания в связи …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • СОН (физиологическое состояние) — СОН, периодически наступающее физиологическое состояние у человека и животных; характеризуется почти полным отсутствием реакций на внешние раздражения, уменьшением активности ряда физиологических процессов. Различают нормальный (физиологический)… …   Энциклопедический словарь

  • Синдромы — (греч. syndromos – вместе бегущий, syndrome – стечение признаков болезни). Система взаимосвязанных в патогенезе симптомов болезни. Нозологическая диагностика возможна при учете статики и динамики С. По А.В. Снежневскому (1983), развитие… …   Толковый словарь психиатрических терминов

  • 4-я хромосома человека — Идиограмма 4 й хромосомы человека 4 я хромосома человека  одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит более 191 млн пар оснований[1], ч …   Википедия

  • Гиповентиляция идиопатическая — Син.: Синдром проклятия Ундины. Хроническая гиповентиляция, проявляющаяся общей слабостью, повышенной утомляемостью, головной болью, одышкой при физической нагрузке. При этом обычны синюшность покровных тканей, гипоксия и эритроцитоз. Во сне… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Вишневский, Януш Леон — Януш Леон Вишневский Janusz Leon Wiśniewski …   Википедия

psychology_pedagogy.academic.ru

Необычные болезни: Синдром проклятия Ундины

Опубликовано: 2 сентября 2016 в 16:50

Какое красивое, поэтичное название, и какая страшная суть стоит за ним. Синдромом проклятия Ундины называют внезапную остановку дыхания во время сна и смерть. У медиков есть и другое, менее романтичное обозначение этой болезни – синдром сонных апноэ.

Названием «проклятие Ундины» болезнь обязана старой германской сказке. Русалка Ундина, дочь морского царя, полюбила земного юношу Лоуренса, вышла за него замуж и родила ребенка, потеряв бессмертие. Лоуренс у алтаря поклялся невесте в вечной верности, произнеся: «Пока дышу, просыпаясь, я останусь тебе верен». Но клятву не сдержал. Однажды Ундина застала Лоуренса с молодой девушкой, тогда-то она и прокляла его. Муж клялся своим дыханием, так пусть же он дышит, лишь когда бодрствует. А когда уснет – дыхание прервется и изменник умрет.

Причины синдрома проклятия Ундины

Остановка дыхания во сне может произойти у любого человека, но если она продолжается менее 10 секунд и такие случаи единичны, то это не болезнь. Патологическим апноэ считают, если дыхание останавливается постоянно, несколько раз в час, и остановки длятся более 10 секунд. Такое состояние уже представляет угрозу жизни.

Врачи выделяют два вида апноэ – обструктивное и центральное. Первое достаточно широко распространено и вызвано каким-либо препятствием в носоглотке потоку воздуха, проходящему в легкие. Остановка дыхания вследствие синдрома Ундины относится ко второму типу и определяется исчезновением автоматизма дыхания во время сна, то есть связано с нарушениями в центральной нервной системе.

Ученые выяснили, что виной всему становится дефектный ген, то есть заболевание это врожденное. Но болезнь не передается по наследству, а вызвана мутацией гена в процессе внутриутробного развития ребенка. Что именно является первопричиной мутации, пока неизвестно.

Как лечить синдром Ундины

Болезнь обычно проявляется в младенческом возрасте, в первый год жизни, но может возникнуть и позднее. Раньше такие дети умирали, так как никто не знал причины заболевания. Врачи в подобных случаях ставили диагноз «синдром внезапной детской смерти».

Сегодня причины этой патологии известны, но средства, позволяющего избавиться от нее, не существует. Единственное, что могут сделать врачи, помочь больному ребенку дышать.

Только что родившегося младенца сразу подключают к дыхательному аппарату, и он находится на искусственной вентиляции легких постоянно. С возрастом, когда малыш достигнет двух лет, аппарат используют лишь на время сна. Для этого ребенку в трахею устанавливают трубочку – трахеостому, через которую и подключают аппарат.

В более старшем возрасте используются маски, которые надевают на всю ночь. В них предусмотрен контроль объема и давления поступающего воздуха.

Еще один способ, наиболее предпочтительный, – использование стимулятора диафрагмальных нервов. Это аппарат, состоящий из переносной базы и датчиков. Последние имплантируют в тело больного, а переносная база передает импульсы тока, действующие на диафрагму и стимулирующие процесс дыхания.

Конечно, база должна быть всегда рядом с пациентом, но зато ему не будет грозить смерть от удушья во время сна. К сожалению, и сам этот аппарат, и комплектующие к нему очень дороги.

Страшно, когда ребенок может в любой момент перестать дышать и погибнуть, причем неизвестно, когда это произойдет. Кроме того, постоянные остановки дыхания, а следовательно, кислородное голодание мозга, не проходят даром для ребенка, сказываясь как на физическом, так и на умственном развитии. Поэтому чем раньше вживить ребенку стимулятор, тем выше вероятность, что он не отстанет в развитии от  сверстников.

www.medsovet.info


Смотрите также