Мутация крови что это такое


Анализ на мутацию

Лабораторный анализ на мутации, помимо конкретной патологии, позволяет определить причины ее возникновения, принадлежность к хромосомному, генному, геномному типу или осуществить фиксацию первичного, конечного продукта, образовавшегося вследствие патологического воздействия.

Цель исследования – выявить степень влияния наследственного фактора на здоровье человеческого организма.

Проведение теста необходимо для составления программ тренировок профессиональных спортсменов и при вынашивании ребенка.

Показания для анализа на мутацию

Различают более сотни разновидностей (маркеров) анализа крови на мутацию.

Наиболее часто исследование назначается при планировании беременности, для проверки генетической совместимости партнеров, выявления родовых заболеваний, передающихся по линии отца или матери.

Повторную диагностику проходят на определенном сроке вынашивания или в первые месяцы после рождения малыша, а также при наличии патологических проявлений. Раннее диагностирование позволяет подобрать наиболее эффективное решение существующей проблемы.

Показания для сдачи анализа на мутацию генов:

  • возраст партнеров, превышающий 35–40 лет;
  • перенесение инфекционных заболеваний (в особенности острых вирусных – краснуха, грипп, эпидемический паротит, токсоплазмоз, прочие);
  • зачатие произошло при неблагоприятных условиях – организм находился под влиянием алкогольного, наркотического, химического, гормонального, радиационного воздействия;
  • анализы на мутации гемостаза – в случае плановых хирургических операций (эндопротезирования, трансплантации внутренних органов) при наличии признаков пониженной свертываемости;
  • плохие результаты биохимического теста;
  • присутствие в роду таких диагнозов, как слабоумие, синдром Дауна, гемофилия, фенилкетонурия, дистрофия, др.;
  • мужской фактор бесплодия;
  • диагнозы аутоиммунного характера.

Анализ мутации гена позволяет диагностировать предрасположенность ребенка к заболеваниям, которые связаны с гормональными расстройствами (дисфункцией щитовидной железы, надпочечников, сахарным диабетом), патологиями сердечно-сосудистой, центральной нервной системы. Своевременно проведенный тест помогает применить оптимальный вид терапии на ранних этапах развития болезни, снижая риск возникновения серьезных осложнений.

Анализ крови на мутации генов нередко проводится для получения четкой информации для генетического паспорта, если в ходе планового медицинского осмотра будет обнаружено нарушение неясной этиологии с невыраженной симптоматикой. Врач сможет быстрее установить его причину, имея на руках семейный анамнез.

Диагностическое обследование требует предварительной подготовки. От соблюдения ее правил зависит объективность показателей:

  • процедуру необходимо проходить натощак, в утреннее время;
  • за день отказаться от употребления соленой, острой пищи, алкогольных напитков;
  • накануне не следует переедать;
  • воздержаться от интенсивных физических нагрузок, физиопроцедур;
  • перенести обследование в случае повышения температуры тела, ухудшения самочувствия.

Диагностика проводится прямым и косвенным методом.

Анализ на мутации генов гемостаза включает следующие показатели:

  • протромбин, дефекты приводят к врожденной форме тромбофилии, высокой вероятности инфаркта, инсульта, тромбоза;
  • Лейдена – провоцирует гибель эмбриона;
  • фибриноген – вызывает тромбоэмболию, самопроизвольный аборт,
  • метаболизм кислоты фолиевой (2 вида) – пороки ЦНС, сердечно-сосудистой, мочеполовой систем;
  • активатор (тканевый) плазминогена;
  • гликопротеин – образование тромбов, инсульты, инфаркт миокарда.
Значение генетических маркеров – стабильная величина, которая остается неизменной на протяжении всей жизни человека.

Где сдать анализ на мутацию

Анализ крови на мутации генов гемостаза и различных дефектов ДНК можно сдать в любой лаборатории, оснащенной современным оборудованием. Стоимость может превышать аналогичные обследования в государственных учреждениях. Однако результаты, как правило, выдаются оперативно, а процедура проводится быстро и без длительных ожиданий.

medbooking.com

Мутация крови что это такое

Гемостаз – это сложный процесс, обеспечивающий жизнеспособность организма. Благодаря гемостазу кровь не может покинуть циркуляторное русло.

Оглавление:

Сохраняется ее необходимый объем в организме человека и целостность находящейся под давлением замкнутой гемоциркуляторной системы. Таким образом, поддерживается нормальное кровообращение и снабжение органов кислородом и питанием.

В системе задействован целый комплекс биологических и функционально-морфологических механизмов, которые поддерживают жидкое состояние крови, не давая ей свертываться внутри замкнутой системы. В то же время при нарушении целостности сосудистых стенок обеспечивается остановка кровотечения путем образования тромба, основой которого является фибрин, а также восстановление тканей и удаление фибрина, когда необходимость в нем отпадает.

Как работает?

Гемостаз – это многокомпонентная система, выполняющая важные функции:

  1. Обеспечение жидкого состояния крови.
  2. Ее свертывание при повреждении сосудов.
  3. Фибринолиз – растворение тромбов.

Свертывание крови происходит при участии 13 ферментов. Эти белки называют факторами свертывания. Процесс проходит в несколько этапов и заключается в превращении неактивного фактора в активный (профермента в фермент). Тот, в свою очередь, катализирует превращение следующего неактивного фактора в активный, и так далее. Этот процесс принято называть каскадом свертывания. Он делится на внутренний и внешний. Для обеспечения внутреннего необходимые компоненты находятся в крови. Чтобы активировался процесс по внешнему пути, нужен тканевый фактор – тромбопластин. В норме его в крови нет, его появление обусловлено повреждением тканей.

Выделяют два механизма гемостаза:

  1. Первичный, или сосудисто-тромбоцитарный . В нем участвуют клетки крови – тромбоциты, эритроциты, стенки сосудов, биоактивные вещества, экстраваскулярная ткань. На этом этапе происходит образование тромбоцитарной пробки.
  2. Вторичный, или коагуляционный . В нем задействованы тканевые и плазменные факторы свертывания крови. Заключается в превращении фибриногена в нерастворимый фибрин. Обеспечивает остановку крови из тех сосудов, где недостаточно первичного гемостаза, то есть тромбоцитарный сгусток не справляется с высоким давлением крови, и нужен более надежный тромб.

Реализуется процесс за счет взаимодействия следующих структурных компонентов:

Все звенья процесса включают элементы, препятствующие свертыванию крови, и элементы, способствующие образованию тромбов.

Для чего проводят анализ на гемостаз?

Анализ крови на гемостаз – это исследование на обнаружение нарушений в системе. Это сложный комплексный анализ, позволяющий оценить картину свертывания в целом. Исследование дает возможность определить взаимодействие свертывающей и противосвертывающей систем.

Нарушения могут выражаться как в активации свертывающей системы, так и в активации противосвертывающей. В первом случае развиваются тромбозы, во втором – склонность к кровотечениям.

Повышенная свертываемость называется тромбофилией. Такое состояние опасно развитием бесплодия, привычного невынашивания, инфаркта, инсульта, тромбоза вен на ногах при варикозе.

Система гемостаза выполняет важную функцию – обеспечивает формирование тромба при повреждении сосудистой стенки

При низкой свертываемости крови наблюдается кровоточивость. В результате раны долго не заживают, возможны осложнения после операций, внутренние кровотечения, развитие геморрагического диатеза.

Анализ на гемостаз необходим в следующих случаях:

  • Определение причин кровоточивости, кровоизлияний, геморрагической сыпи.
  • Диагностика, профилактика, лечение тромбозов, инфарктов, инсультов.
  • Профилактика кровотечений после хирургических вмешательств.
  • При планировании беременности, при гинекологических заболеваниях, во время вынашивания плода.

Как проводится

Анализ на гемостаз включает следующие тесты:

  1. Протромбиновое время с МНО – время свертывания крови.
  2. АЧТВ – это время образования сгустка после присоединения реагентов к плазме.
  3. Тромбиновое время – время превращения фибриногена в фибрин в результате действия тромбина.
  4. Фибриноген.

После проведения анализа требуется расшифровка коагулограммы. Основными тестами являются протромбиновое время и АЧТВ. Они показывают активацию по внутреннему пути свертывания крови и по внешнему. Если результаты этих тестов в норме, значит, отсутствуют дефекты большей части компонентов системы свертывания.

Во время проведения тестов исследуют активацию реакций всех этапов гемостаза. При нормальных результатах можно сделать вывод об отсутствии нарушений в системе.

Показания

Чаще всего кровь на гемостаз сдают, если ожидаются кровопотери, а также при некоторых заболеваниях. Коагулограмма является частью обследования в следующих случаях:

  • Во время беременности.
  • Перед хирургической операцией.
  • В период после операции.
  • При варикозном расширении вен, тромбозах.
  • При аутоиммунных болезнях (красная волчанка, ревматоидный артрит, дерматомиозит и т.д.).
  • При заболеваниях печени.
  • После перенесенных инсультов, инфарктов.
  • На этапе планирования беременности, особенно при наличии таких гинекологических патологий, как невынашивание, бесплодие и других.
  • Для контроля гемостаза во время приема антиагрегантов (курантил, аспирин и др.) и антикоагулянтов (гепарин, варфарин).
  • При геморрагическом диатезе.

Анализ на гемостаз особенно важен в период вынашивания плода

Нарушения гемостаза

Нарушения гемостаза включает следующие понятия:

  1. Когуалопатия – сбой в работе свертывающей и противосвертывающей систем.
  2. Гипокоагуляционно-геморрагическое состояние – снижение агрегации тромбоцитов, уменьшение активности тканевых и плазменных факторов свертывания, склонность к кровоточивости, возникновение кровотечений.
  3. Гиперкоагуляционно-тромботическое состояние – повышение агрегации тромбоцитов, активация тканевых и плазменных факторов, образование сгустков (тромбоцитарного и фибринового).
  4. Тромбо-геморрагическое состояние – диссеминированное внутрисосудистое свертывание крови (ДВС-синдром). В сосудах циркуляторного русла происходит генерализованное свертывание крови, образование агрегатов клеток крови и большого количества тромбов. В органах и системах нарушается кровообращение, что приводит к дистрофическим изменениям.

Анализ на мутации генов

Исследование на гемостаз не всегда дает возможность прогнозировать риски развития патологий в системе свертывания крови у пациента. В этом случае проводится исследование генов, которые отвечают за ответ системы гемостаза, например, при беременности или воспалительных процессах. Обследования на мутации генов показано следующим категориям лиц:

  • Женщинам, подбирающим гормональные контрацептивы.
  • Страдающим бесплодием и привычным невынашиванием беременности.
  • Женщинам, которым требуется проведение заместительной гормональной терапии.
  • Курящим мужчинам, которым меньше 50 лет.
  • Людям в возрасте до 50, которые перенесли тромбоз.
  • Перед хирургической операцией по гинекологии, трансплантации, эндопротезированию.
  • Всем, у кого есть родственники, перенесшие тромбозы, инсульты, ТЭЛА, инфаркты в возрасте до 50, а также умершие, которые не достигли этого возраста.
  • Молодым с нарушениями слуха непонятной этиологии.
  • Людям, перенесшим длительное инфузионное лечение (химиотерапию).

В этих случаях нужно сдать анализы на мутации генов системы свертывания и метаболизма фолиевой кислоты.

В заключение

Гемостаз – очень важная система в организме человека. Анализ на определение возможных нарушений в системе свертывания крови особенно актуален для беременных и тех, кто планирует беременность. При вынашивании плода недопустимо нарушение кровоснабжения плаценты. Иначе развитие ребенка будет неполноценным, возможно замирание беременности и даже смерть в утробе. Своевременное обнаружение нарушений позволит решить проблему заблаговременно, а значит, выносить и родить здоровое потомство.

LiveInternetLiveInternet

-Музыка

-Метки

-Рубрики

  • рукоделие (1661)
  • ВЯЗАНИЕ (500)
  • ШИТЬЕ (472)
  • БУКЕТЫ ИЗ КОНФЕТ (287)
  • ЦВЕТЫ ИЗ ТКАНИ (54)
  • ОЗЕЛЕНЕНИЕ (44)
  • МКлассы по букетам (24)
  • сайты по шитью (9)
  • ИРЛАНДСКОЕ КРУЖЕВО (8)
  • МКлассы по шитью (6)
  • ОЛЬГА НИКИШЕЧЕВА (4)
  • АТЛАСНЫЕ ЦВЕТЫ (1)
  • кулинария (975)
  • ТОРТЫ (174)
  • СЛАДКАЯ ВЫПЕЧКА (124)
  • МЯСО (98)
  • ТЕСТО (65)
  • КУРИЦА (46)
  • ВЫПЕЧКА (46)
  • ЗАГОТОВКИ (43)
  • КОРЕЙСКИЕ САЛАТЫ (38)
  • РЫБА (29)
  • УКРАШЕНИЯ (29)
  • САЛАТЫ (19)
  • БАКЛАЖАНЫ (12)
  • Мастер-классы от Александра Ильина (6)
  • интересное (759)
  • ИСТОРИЯ (195)
  • СТРАНЫ (100)
  • НЕОБЫЧНОЕ (57)
  • КОЛЛЕКЦИИ (21)
  • ОСТОРОЖНО, ИСТОРИЯ! (4)
  • психология (726)
  • ПСИХОЛОГИЧЕСКИЕ ТЕХНИКИ (174)
  • ОТНОШЕНИЯ (135)
  • ЖЕНЩИНАМ (100)
  • МУЖЧИНАМ (97)
  • МИРАЖ ОК (25)
  • Про это (5)
  • ЗНАЕШЬ ЛИ ТЫ (3)
  • НАЙДЕНО В ИНТЕРНЕТЕ (2)
  • ОЛЬГА ВАЛЯЕВА (2)
  • АРМИЯ (512)
  • УКРАИНА (219)
  • 1950 г разгар государственного погрома (27)
  • ИНФЛЯЦИЯ (6)
  • праздники (386)
  • СВАДЬБЫ (174)
  • Мастерская храброго портняжки (58)
  • СВАДЕБНОЕ ВИДЕО (49)
  • САЙТЫ ПО ПРАЗДНИКАМ (19)
  • ШОУ БИЗНЕС (2)
  • РЕКЛАМА (2)
  • ИГРЫ ЗАБАВЫ (1)
  • здоровье (296)
  • СЕКРЕТЫ КРАСОТЫ (94)
  • О ДЕТЯХ (48)
  • ЛЕКАРСТВА (36)
  • творчество (258)
  • ПОЭЗИЯ (146)
  • МОДА (52)
  • МУЗЫКА (16)
  • ФИЛЬМЫ (11)
  • ТАНЦЫ (9)
  • компьютер (224)
  • ИНТЕРНЕТ (66)
  • Блог мастера ПК (22)
  • ПРОГРАММЫ (21)
  • СХЕМЫ ЛИРУ (19)
  • КОМПЬЮТЕРНЫЙ ЛИКБЕЗ (11)
  • ОБУЧЕНИЕ В ЛИРЕ (9)
  • ЧАЙНИКАМ НЕТ (1)
  • интерьер (192)
  • КУХНИ (29)
  • ЖИЛЬЕ (17)
  • ПРИХОЖИЕ (8)
  • КОМНАТЫ (6)
  • БАЛКОНЫ (5)
  • ЖИЛЬЕ (4)
  • ВАННЫ (4)
  • советы (153)
  • ВИДЕОСЪЕМКА (96)
  • Программы (17)
  • Днепров (15)
  • Монтаж (12)
  • Обзор видеоредактора (6)
  • ПРЕМЬЕРА (4)
  • ФУТАЖИ (2)
  • религия (90)
  • МОЛИТВЫ (11)
  • ссылки (63)
  • КОТОМАТРИЦА (58)
  • ОБУЧЕНИЕ (56)
  • английский язык (25)
  • ПЕРЕВОДЧИК (1)
  • Фотоэффекты. (32)
  • ФОТОШОП (32)
  • КОШКИ (29)
  • ЮРИСТ (26)
  • БИЗНЕС (4)
  • ФИЛЬМЫ (22)
  • ПОПУЛЯРНЫЕ ФИЛЬМЫ (4)
  • ЖИВОТНЫЕ (16)
  • КАРТА (9)
  • НАЗАРОВА ФУТАЖИ (3)
  • ДАЧА (2)
  • НАЗАРОВА ФУТАЖИ (2)
  • МАРИУПОЛЬ (1)

-Всегда под рукой

-Поиск по дневнику

-Подписка по e-mail

-Друзья

-Сообщества

-Статистика

МУТАЦИИ ГЕНОВ ГЕМОСТАЗА

Мутации генов гемостаза

МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ

НАРУШЕНИЙ В СИСТЕМЕ ГЕМОСТАЗА

Гемостаз — это сложный процесс, который предотвращает или останавливает истечение крови из просвета сосуда, обеспечивает возникновение свертка фибрина, необходимого для восстановления целостности ткани, и, наконец, удаляет фибрин, когда нужда в нем отпадает.

Система гемостаза осуществляет две основные функции:

1.поддержание в жидком состоянии крови, протекающей в кровеносных сосудах,

2. быстрое реагирование на повреждение сосудов (свертывание крови при нарушении целостности сосудистой стенки, образование тромбов для остановки кровотечения и, тем самым, прекращение кровотечения и сохранение объема и состава крови.).

Система гемостаза многокомпонентна. В ней участвуют тромбоциты и другие клетки крови, сосудистая стенка, экстраваскулярная ткань, биологически активные вещества (тромбоцитарно-сосудистый гемостаз), плазменные, тканевые факторы свертывания крови (коагуляционный гемостаз), находящиеся в тесном взаимодействии с противосвертывающей, фибринолитической и калликреин-кининовой системами.

Нарушение любого из этих компонентов ведет к патологии гемостаза:

гипокоагуляция — снижение свертывания крови, проявляется кровоточивостью,

гиперкоагуляция — повышение свертывания крови, проявляется тромбозами,

тромбофилия — склонность к образованию тромбов.

Тромбофилия — патологическое состояние организма, характеризующееся повышенной склонностью к внутрисосудистому тромбообразованию вследствие врожденного, наследственного или приобретенного нарушения системы гемостаза, приводящего к утрате одной из ее основных функций — поддержания циркулирующей крови в жидком состоянии.

Тромбофилия играет важную роль в патогенезе целого спектра заболеваний и патологических состояний. Причем у многих людей, имеющих склонность к тромбозам, симптомы заболеваний зачастую не проявляются или проходят незамеченными при отсутствии других дополнительных факторов риска.

Если проанализировать структуру осложнений, приводящих к фатальным последствиям, станет очевидным, что одной из главных причин смерти населения являются тромбозы. По оценке экспертов, у каждого десятого человека в течение жизни возникают сердечно-сосудистые заболевания: артериальная гипертензия, атеросклероз сосудов, острый инфаркт миокарда, ишемический инсульт. В развитии этих заболеваний важную роль играют тромботические процессы.

Это состояние, при котором образовавшийся в кровеносном сосуде тромб отрывается от стенки сосуда, переносится с током крови и закупоривает другой сосуд, прекращая кровоток в нем. Чаще всего данный термин применяется в связи с флеботромбозом (образованием тромбов в венах) и эмболией легких (ТЭЛА – тромбоэмболия легочной артерии). У пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями тромбоэмболия легочной артерии (ТЭЛА) встречается в 15-30% случаев. Смертность от ТЭЛА составляет 1 на 1000 человек в год. Смертность при нелеченной ТЭЛА достигает 30%, однако адекватная антикоагулянтная терапия позволяет снизить ее до 2-8%.

Послеоперационные венозные тромбозы и эмболии составляют при операциях на брюшной полости 29%, в ортопедии при переломе бедра-53%, в нейрохирургии-29%. при инфаркте миокарда венозные тромбозы наблюдаются в 30-40% случаев, при застойной сердечной недостаточности — в 12%. при инсульте — почти в 75%.

На протяжении многих лет тромбоэмболические осложнения считались непредотвратимыми, так как внезапность и чрезвычайно высокая скорость развития патологического процесса не позволяют в большинстве случаев эффективно предотвращать тяжелые последствия. Однако с внедрением в клиническую практику новых технологий по выявлению генетически обусловленных дефектов гомеостаза (генетических маркеров), нарушающих функционирование врожденных механизмов защиты от тромбозов, появилась возможность своевременной диагностики и профилактики тромболитических осложнений.

К нарушениям гемостаза приводит ряд причин: побочные эффекты лекарственных воздействий, табакокурение, неправильное питание, течение хронических вирусных инфекций, хронические заболевания, течение беременности.

1. Содержание клеточных элементов крови. Клеточные элементы (тромбоциты, эритроциты, лейкоциты) обеспечивают формирование первичной пробки в зоне повреждения. Активация клеточных элементов является важным фактором запуска плазменного звена гемостаза. Включение отдельных показателей общего анализа крови в гемостазиограмму помогает правильно интерпретировать отклонения в анализе и клиническую картину.

2. Оценка свертывания крови: гемостазиограмма (коагулограмма). Анализы на свертываемость крови важны для выявления возможных нарушений в системе гемостаза, а также для оценки эффективности проводимой терапии, подбора дозы и контроля терапии для предотвращения осложнений. Гемостазиограмма является скрининговым анализом и отражает состояние свертывания крови в момент сдачи крови. Поэтому гемостазиограмма может не показать те риски, механизмы которых еще не включились.

МЦ «Статус» предлагает различные виды исследования гемостаза. Выполняются скрининговые тесты (базовая коагулограмма) и комплексные исследования, необходимые при различных заболеваниях.

3. Проведение молекулярно-генетических исследований для выявления наследственных факторов риска нарушений свертывания крови требуется при оценке рисков тромбофилии, которая является причиной невынашивания беременности, тяжелого гестоза, инфаркта миокарда, инсульта и других тромбозов.

Генетические нарушения системы гемостаза часто проявляются только при дополнительных условиях: особенности питания, беременность, оперативное вмешательство, прием лекарств (оральных контрацептивов, гормонов). Например, при наличии нарушений генов системы гемостаза, обычная коагулограмма даёт результаты без отклонений, но при развитии беременности, в какой-то момент проявляются генетически заложенные свойства организма, — образуются микротромбозы в плаценте и беременность прерывается.

Каждый из нас получает генетический материал от родителей. В этом генетическом материале могут быть переданы гены, наличие которых связано с повышенным риском того или иного состояния. Если оба родителя передают такой ген, это состояние называется гомозиготностью, если только один — гетерозиготностью. Для некоторых генов достаточно гетерозиготного состояния, для влияния других — гомозиготного.

Для того, чтобы узнать, есть ли патологические гены и в каком они состоянии (гетеро- или гомозиготном), проводятся молекулярно-генетические исследования.

Если заранее известно о генетической предрасположенности к тромбообразованию, то возможно назначить профилактический курс лечения.

• пациенты, которым показано хирургическое вмешательство (трансплантация, гинекологические операции, эндопротезирование);

1) наличие в прошлом двух и более остановок развития плода на ранних сроках беременности

2) несколько неудачных попыток ЭКО

3) наличие в прошлом тяжелых осложнений беременности (тяжелых форм позднего токсикоза внутриутробной гибели плода, задержки развития плода)

4) обнаружение повышения уровня антифосфолипидных антител и/или повышения уровня гомоцистеина

5) наличие в прошлом нарушений свертывания крови (тромбозы)

6) наличии родственников с тромботическими осложнениями в возрасте до 50 лет (тромбозы глубоких вен, тромбоэмбопия легочной артерии, инсульт, инфаркт миокарда, внезапная смерть)

Современная полигенная концепция предрасположенности к тромбофилии для достижения наилучших результатов советует проводить диагностику нескольких генетических дефектов одновременно. Неполная диагностика (исследование 1-2 мутаций из 7-9 возможных) не позволит провести грамотную коррекцию имеющихся нарушений гемостаза и обмена фолиевой кислоты.

Сегодня хорошо изучена группа наиболее распространенных форм генетических дефектов системы гемостаза, предрасполагающих к разнообразным тромботическим осложнениям:

Показания к назначению молекулярно-генетического анализа на полиморфизм генов метаболизма (MTRR и MTHFR)

• Рождение в семье ребенка с изолированными пороками пороками нервной трубки, сердца

или урогенитального тракта;

• Невынашивание и другие осложнения, связанные с беременностью;

• Плановая подготовка к беременности.

• Выявление у пациента гипергомоцистинемии;

• Наличие у пациента ИБС, артериальной гипертонии;

• Наличие у пациента родственников I и II степени родства ИБС, артериальной гипертонии;

1) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR C677T

Функция: Этот фермент (метилентетрагидрофолатредуктаза) является ключевым звеном фолатного цикла и катализирует реакцию превращения гомоцистеина в метионин. Гомоцистеин — серосодержащая аминокислота, являющаяся продуктом переработки в организме так называемой незаменимой аминокислоты метионина. Незаменимой ее назвали потому, что в организме она сама не образуется и должна поступать только с продуктами питания. Метионин содержится в продуктах животного происхождения (в мясе, молочных продуктах, яйцах) и когда организм его переваривает и усваивает, то из метионина образуется гомоцистеин. Гомоцистеин под воздействием фолиевой кислоты и витамина В-12 возвращается обратно в метионин, или под влиянием витамина В-6 превращается в следующий продукт обмена цистотионин.

Повышение уровня гомоцистеина крови на 5 мкмоль/л приводит к увеличению риска атеросклеротического поражения сосудов на 80% у женщин и на 60% у мужчин.

У людей с повышенным уровнем гомоцистеина повышается риск возникновения болезни Альцгеймера и старческого слабоумия.

При сочетании повышения гомоцистеина крови и сахарного диабета чаще возникают сосудистые осложнения — заболевания периферических сосудов, нефропатия, ретинопатия и др.

Замена цитозина на тимин в 677 положении приводит к снижению функциональной активности фермента до 35% от среднего значения.

Данные о полиморфизме:

*частота встречаемости гомозиготы в популяции – 10-12%

*частота встречаемости гетерозиготы в популяции – 40%

Вариант 677Т, в частности, обуславливает термолабильность фермента и ассоциируется повышенным уровнем гомоцистеина в плазме крови. Повышенный уровень гомоцистеина с считается одним из факторов риска кардиоваскулярных заболеваний.

Во время беременности в норме уровень гомоцистеина в плазме понижен. Это можно рассматривать, как физиологическую адаптацию организма матери, направленную на поддержание адекватной циркуляции крови в плаценте.

Курение усугубляет влияние варианта 677T.

*гестоз, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, задержка внутриутробного развития плода, антенатальная гибель плода

*дефект развития нервной трубки плода (spina bifida), анэнцефалия, умственная отсталость ребенка, «заячья губа», «волчья пасть»

*преждевременное развитие сердечно-сосудистых заболеваний (атеросклероз!), артериальные и венозные тромбозы.

Назначение фолиевой кислоты может значительно снизить риск последствий данного варианта полиморфизма.

Функция: Ген MTRR кодирует фермент редуктазу метионинсинтазы (MTRR), участвующий в большом количестве биохимических реакций, связанных с переносом метильной группы. Одной из функций MTRR является обратное превращение гомоцистеина в метионин. В качестве кофактора в этой реакции принимает участие витамин В12 (кобаламин).

Полиморфизм 66 A->G связан с аминокислотной заменой в молекуле фермента MTRR.

Результат -функциональная активность фермента снижается, что приводит к повышению риска нарушений развития плода — дефектов нервной трубки.

Влияние полиморфизма усугубляется дефицитом витамина В12. При сочетании полиморфизма 66 A->G гена MTRR с полиморфизмом 677C->T в гене MTHFR риск spina bifida увеличивается.

Полиморфизм 66А->G гена MTRR также усиливает гипергомоцистеинемию, вызываемую полиморфизмом 677C->T в гене MTHFR.

Данные о полиморфизме:

Частота встречаемости варианта G полиморфизма в популяции: G/G%, A/G%. Преобладающий генотип в популяции: (A/G)

1) Ген протромбина (фактор II) G20210A

Функция: кодирует белок (протромбин), который является одним из главных факторов системы свертывания

Патология: замена гуанина на аденин в позиции(мутация G20210A в гене протромбина) происходит в нечитаемом участке молекулы ДНК, поэтому изменений самого протромбина при наличии данной мутации не возникает. Мы можем обнаружить повышенные в полтора-два раза количества химически нормального протромбина.

Итог – тенденция к повышенному тромбообразованию.

Наличие патологического A-аллеля (GA, АА- генотип) – повышенный риск тромбофилии (ТФ) и акушерских осложнений

Данные о полиморфизме:

*частота встречаемости в популяции – 1-4%

*частота встречаемости у беременных с венозной тромбоэмболией в анамнезе (ВТЭ) – 10-20%

*необъяснимое бесплодие, гестозы, преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, привычное невынашивание беременности, фето-плацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, задержка развития плода, HELLP-синдром

*венозные и артериальные тромбозы и тромбоэмболии, нестабильная стенокардия и инфаркт миокарда.

*При приеме оральных контрацептивов риск тромбозов повышается более чем в три раза!

*Мутация в гене протромбина является одной из наиболее частых причин врожденных тромбофилий, но функциональные тесты на протромбин не могут быть использованы в качестве полноценных скрининговых тестов. Необходимо проводить молекулярно-генетическую диагностику (ПЦР) с целью выявления возможного дефекта гена протромбина.

2) Ген 5 фактора (мутация Лейден) G1691A

Функция: кодирует белок (фактор V), который является важнейшим компонентом системы свертывания крови.

Патология: Лейденская мутация гена V фактора свертывания крови (замена гуанина на аденин в позиции 1691) приводит к замене аргинина на глутамин в позиции 506 в белковой цепи, являющейся продуктом этого гена. Мутация приводит к устойчивости (резистентности) 5 фактора к одному из главных физиологических антикоагулянтов – активированному протеину C.

Результат – высокий риск тромбозов, системной эндотелиопатии, микротромбозов и инфарктов плаценты, нарушения маточно-плацентарного кровотока.

Данные о полиморфизме:

*частота встречаемости в популяции – 2-7 %

*частота встречаемости у беременных с ВТЭ –%

*необъяснимое бесплодие, гестозы, преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, привычное невынашивание беременности, фето-плацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, задержка развития плода, HELLP-синдром,

*венозные и артериальные тромбозы и тромбоэмболии.3

Клиническая значимость: GG- генотип – норма. Патологический А-аллель (GA, АА — генотип) – повышенный риск ТФ и акушерских осложнений.

Следует помнить, что сочетание лейденской мутации с беременностью, приемом гормональных контрацептивов, повышением уровня гомоцистеина, наличием антифосфолипидных антител в плазме – повышает риск развития ТФ.

Показания к тестированию:

*Повторные венозные тромбоэмболии (ВТЭ) в анамнезе

*Первый эпизод ВТЭ в возрасте моложе 50лет

*Первый эпизод ВТЭ с необычной анатомической локализацией

*Первый эпизод ВТЭ развился в связи с беременностью, родами, приемом оральных контрацептивов, гормональной заместительной терапией

*Женщины с самопроизвольным прерыванием беременности во втором и третьем триместре неясной этиологии

3) Ген фибриногена FGB G455A

Функция: кодирует белок фибриноген (точнее одну из его цепей), вырабатываемый в печени и превращающийся в нерастворимый фибрин – основу тромба при свертывании крови.

Патология: замена гуанина на аденин в 455 положении приводит к повышенной производительности гена, результатом которой становится гиперфибриногенемия и высокий риск развития ТФ, образования тромбов.

Данные о полиморфизме:

Частота встречаемости гетерозиготы (G/A) в популяции по разным данным от 5-10% до 20-30%

*инсульты, тромбоэмболии, тромбоз глубоких вен нижних конечностей,

*привычное невынашивание беременности, привычные аборты, плацентарная недостаточность, недостаточное поступление питательных веществ и кислорода к плоду

Наличие патологического А-аллеля – повышенный риск гиперфибриногенемии, а значит и патологии беременности.

Следует помнить, что гиперфибриногенемию вызывает и гипергомоцистеинемия (MTHFR C677T).

4) Ген гликопротеина Ia (интегрин альфа-2) GPIa C807T

Функция: гликопротеин Ia является субъединицей тромбоцитарного рецептора к коллагену, фактору Виллебранда, фибронектину и ламинину. Взаимодействие рецепторов тромбоцита с ними приводит к прикреплению тромбоцитов к стенке поврежденного сосуда и их активации. Таким образом, гликопротеин Ia играет важную роль в первичном и вторичном гемостазе.

Патология: замена цитозина на тимин в 807 положении приводит к повышению его функциональной активности. Происходит увеличение скорости адгезии тромбоцитов к коллагену 1 типа.

Результат- повышение риска тромбоза, инсульта, инфаркта миокарда

Данные о полиморфизме:

*частота встречаемости в популяции – 30-54%

*кардиоваскулярные заболевания, тромбозы, тромбоэмболии, инфаркт миокарда,

*мягкая тромботическая тенденция (усиление действия других полиморфизмов предрасположенности к тромбофилии)

Т-аллель – повышенный риск тромбообразования и патологии беременности

5) Ген тромбоцитарного рецептора фибриногена GPIIIa 1a/1b (Leu33Pro)

Функция: кодирует бета-3 субъединицу интегрин-комплекса поверхностного рецептора тромбоцитов GPIIb/IIIa, известную также как гликопротеин-3а (GPIIIa). Она обеспечивает взаимодействие тромбоцита с фибриногеном плазмы крови, что приводит к быстрой агрегации (склеиванию) тромбоцитов и, таким образом, к последующему купированию поврежденной поверхности эпителия.

Патология: замена нуклеотида во втором экзоне гена GPIIIa, что приводит к замене лейцина на пролин в 33 положении.

*Происходит изменение структуры белка, что приводит к повышению агрегационной способности тромбоцитов.

*Второй механизм – изменение структуры белка приводит к изменению его иммуногенных свойств, развивается аутоиммунная реакция, что в свою очередь является причиной нарушения свертываемости крови.

Данные о полиморфизме:

*частота встречаемости в популяции – 16-25%

*Артериальные тромботические осложнения

*Усугубляет действие других полиморфизмов, например, мутации Лейден.

Leu33 Leu33 – генотип – норма

Pro33-аллель – повышенный риск артериального тромбоза

6) Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 4G/5G

Функция: кодирует белок ингибитор активатора плазминогена, который играет важнейшую роль в регуляции фибринолиза, а также является неотъемлемым компонентом в процессе имплантации плодного яйца.

Патология: наличие 4 гуанинов вместо 5 в структуре гена ингибитора активатора плазминогена приводит к повышению его функциональной активности.

Результат – высокий риск тромбозов.

Данные о полиморфизме:

*частота встречаемости в гетерозиготы 4G/5G популяции – 50%

*частота гомозиготы 4G/4G – 26%

*ранние и поздние выкидыши, развитие ранних и поздних гестозов, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, фето-плацентарная недостаточность, преэклампсия, эклампсия, HELLP-синдром

*тромбоэмболические осложнения, артериальные и венозные тромбозы, инфаркт миокарда, инсульт, онкологические осложнения

Патологический 4G-аллель (4G/4G, 4G/5G – генотип) – высокий риск развития ТФ и акушерских осложнений.

7) Полиморфизм Arg353Gln (10976 G->A) коагуляционного фактора VII (F7)

Функция: В активном состоянии фактор VII взаимодействует с фактором III, что приводит к активации факторов IX и X системы свертывания крови, то есть коагуляционный фактор VII участвует в образовании кровяного сгустка.

Вариант 353Gln (10976A) приводит к понижению экспрессии гена фактора VII и является защитным фактором в развитии тромбозов и инфаркта миокарда.

Данные о полиморфизме:

Распространенность данного варианта в европейских популяциях составляет 10-20%.

Показания к анализу. Риск инфаркта миокарда и фатального исхода при инфаркте миокарда, высокий уровень коагуляционного фактора VII в крови, тромбоэмболические заболевания в анамнезе.

Клинические проявления: Высокий уровень коагуляционного фактора VII в крови связывают с повышенным риском смерти при инфаркте миокарда.

При наличии мутации (в частности, наличие варианта 10976A), исследованиями в европейских популяциях, подтвержден пониженный риск фатального исхода при инфаркте миокарда.

При исследовании пациентов со стенозом коронарных артерий и инфарктом миокарда обнаружено, что наличие мутации 10976A приводит к понижению уровня фактора VII в крови на 30% и 2-х кратному понижению риска инфаркта миокарда даже при наличии заметного коронарного атеросклероза.

В группе пациентов, не имевших инфаркта миокарда, наблюдалась повышенная встречаемость гетеро- и гомозиготных генотипов 10976A, соответственно G/A и А/А

2) А-аллель гена 5 фактора (мутация Лейден G1691A) + А-аллель гена протромбина (G20210A)

+ Т-аллель гена MTHFR (C677T)

3) Т-аллель MTHFR (C677T) + A-аллель FGB (G455A)

Нарушения системы гемостаза

Гемостаз – это система организма, основной задачей которой является предупреждение и остановка кровотечений. Полноценное функционирование системы гемостаза зависит от реактивности и состояния стенок сосудов, достаточного количества и функциональной полноценности тромбоцитов в крови, состояния фибринолитической и свертывающей систем крови. Мутации гемостаза, которые бывают наследственными и приобретенными, могут проявляться либо кровоточивостью, либо рецидивирующими тромбозами.

Исследования мутаций системы гемостаза

Анализ состояния системы гемостаза называется коагулограммой (гемостазиограммой). Обычно такой анализ назначается для изучения свертываемости крови перед операциями и в послеоперационный период, при беременности, то есть, в ситуациях, предполагающих большие кровопотери. Также коагулограмма показана при обследовании людей, страдающих варикозным расширением вен на ногах, аутоиммунными заболеваниями и болезными печени.

  • перед приемом гормональных контрацептивов и во время их приема;
  • при проблемах с предыдущими беременностями (неудачные ЭКО, выкидыши, остановки развития плода);
  • бесплодие;
  • сердечнососудистые заболевания (особенно после инфарктов, инсультов и операций на сердце);
  • инсульты или инфаркты в молодом возрасте у близких родственников;
  • при признаках кровоточивости (в т.ч. при порезах и бритье, из геморроидальных трещин, десен), небольших синяках по телу;
  • обильные менструации;
  • для оценки состояния печени.

Также анализ гемостаза рекомендовано пройти перед планированием беременности, процедурой ЭКО и в период беременности.

Причины развития нарушений системы гемостаза

Основные причины мутации гемостаза:

  • патология обусловлена наследственностью (дефицит противосвертывающих естественных белков, гипергомоцистеинемия, мутация Лейдена);
  • антифосфолипидный синдром, характеризирующийся образованием антител к собственным фосфолипидам организма.

Факторами, которые провоцируют развитие приобретенной мутации гемостаза, являются хронические инфекции, травмы, стрессы, ожирение, онкологические и эндокринные заболевания, употребление некоторых лекарственных средств. Доказано прямое влияние курения на свертывание крови.

Мутации генов системы гемостаза и беременность

Такая патология как мутации гемостаза – довольно частое явление в гинекологии, ведь при множестве осложнений беременности могут возникать тромбозы или кровотечения.

Анализ крови на гемостаз — зачем проводят и что показывает обследование

Гемостазом именуют сложную биологическую систему, которая необходима для того, чтобы кровь оставалась в жидком состоянии. Кровь, находящаяся в организме, состоит из плазмы (жидкого элемента) и тромбоцитов, лейкоцитов, эритроцитов, которые в ней расположены во взвешенном состоянии. Все указанные компоненты находятся в непрерывном движении, обеспечивая доставку кислорода к органам и тканям.

Основные функции гемостаза

Без гемостаза невозможно поддерживать жизнеспособность организма, благодаря этой системе кровь не выходит из циркуляционного русла. Разобраться, что это можно после выяснения, для чего данная система требуется в организме.

Специалисты выделяют такие функции гемостаза.

  1. Сохранение крови в жидком состоянии в кровяном русле. Важно поддерживать правильную консистенцию: если кровь жидкая, то человек страдает от повышенной кровоточивости, если густая – от тромбоза.
  2. Остановка кровотечений. При различных травмах сосудов (например, порезах) запускается система свертывания крови.
  3. Заживление ран. Указанный процесс именуется фибринолизом. Закупорочный тромб, сформировавшийся при нарушении целостности сосудов, растворяется.

Система гемостаза достаточно сложна. Организм должен постоянно поддерживать баланс между образованием тромба и его растворением. Сбои в этом процессе являются признаками серьезных заболеваний и могут привести к печальным последствиям.

Процесс остановки кровотечений

При повреждении сосудов в организме запускаются такие процессы:

  • Сосуды, целостность стенок которых нарушена, начинают сокращаться;
  • Свойства стенок меняются: в поврежденных участках они становятся липкими;
  • Тромбоциты в больших количествах начинают налипать на внутреннюю сторону стенок, идет процесс агрегации тромбоцитов;
  • Формируется рыхлый тромб: завершается процесс сосудисто-тромбоцитарного гемостаза;
  • Начитается процесс вторичного гемостаза: свертывание крови;
  • Свертывание крови запускает реакции, в результате прохождения которых фибриноген превращается в фибрин, он напоминает тонкую стенку;
  • Проходящие эритроциты, лейкоциты попадают в фибриновую сеть и уплотняют сгусток.

Специалисты выделяют такие виды гемостаза.

  1. Сосудисто-тромбоцитарный (первичный). Участие в его прохождении принимают сосудистые стенки, тромбоциты и частично эритроциты.
  2. Коагуляционный (вторичный). В процесс свертывания включаются плазменные и тканевые факторы, он необходим для остановки кровотечения в случаях, если первичного гемостаза было недостаточно.

Провести исследование системы гемостаза позволяет анализ на свертываемость.

Предназначение обследований

Выявить нарушения в процессе свертывания крови позволяют специальные анализы. Они показывают, как работает система гемостаза. С помощью развернутого исследования можно определить нормально ли взаимодействуют свертывающая и противосвертывающая система.

По результатам расширенного обследования можно выявить:

  • Коагулопатию: нарушение функционирования как противосвертывающей, так и свертывающей системы;
  • Гиперкоагуляционно-тромботические состояния: при таких нарушениях появляются проблемы при беременности (это заболевание приводит к нарушению кровотока в плаценте, в результате плод начинает отставать в развитии, при тромбозе сосудов, питающих малыша, возможна внутриутробная гибель), повышается вероятность развития инфарктов, инсультов, тромбоза вен конечностей;
  • Гипокоагуляционно геморрагические состояния: ухудшается процесс заживления ран, повышается вероятность внутренних кровотечений, во время операции возможно появление осложнений, развивается геморрагический диатез;
  • Тромбо-геморрагические нарушения (ДВС синдром): в мелких сосудах начинается процесс тромбообразования, понапрасну расходуются компоненты свертывающей системы крови, это приводит к тому, что появившиеся кровотечения сложно остановить.

Рекомендуют оценивать работу свертывающей системы в следующих случаях.

  1. При проблемах с вынашиванием (более 2 замерших беременностей в анамнезе).
  2. В периоды перед и после оперативных вмешательств.
  3. При выявлении поражений печени и аутоиммунных заболеваний (ревматоидного артрита, красной волчанки, дерматомиозита).
  4. При варикозном заболевании, появлении тромбозов.
  5. После перенесенных инфарктов и инсультов.
  6. При развитии гемморагического диатеза.
  7. Для контроля работы свертывающей системы при приеме Аспирина, Курантила, Варфарина, Гепарина и других антикоагулянтных и антиагрегантных средств.

Пациенты должны понимать, что анализ на гемостаз не всегда дает возможность узнать, какая вероятность развития проблем в будущем существует. Оценить риск позволяет исследование, выявляющее мутацию генов, которые ответственны за функционирование системы гемостаза.

Данные анализы рекомендуют, если:

  • Планируется прием гормональных контрацептивов женщинами;
  • Наблюдается привычное невынашивание беременности;
  • Требуется проведение заместительной гормональной терапии;
  • Планируется эндопротезирование, гинекологические операции, трансплантации.

Также определить, нет ли мутаций, советуют пациентам, которые:

  • Старше 50 лет и перенесли тромбоз;
  • Имеют родственников, у которых в анамнезе есть инсульты, инфаркты, тромбозы, тромбоэмболии легочной артерии;
  • Страдают от нарушений слуха неясной этиологии (в молодом возрасте);
  • Перенесли длительную инфузионную химиотерапию.

Нарушение гемостаза

Проверяют наличие мутаций генов, отвечающих за функционирование свертывающей системы и метаболизм витамина В9.

Но основным анализом является коагулограмма (гемостазиограмма). При базовом обследовании определяют гемотокрит, уровень гемоглобина, количественные значения факторов крови и иные показатели.

При подозрении на проблемы рекомендуется сдать полный анализ. При таком исследовании определяют следующие показатели функционирования системы гемостаза.

Анализ на мутацию

Лабораторный анализ на мутации, помимо конкретной патологии, позволяет определить причины ее возникновения, принадлежность к хромосомному, генному, геномному типу или осуществить фиксацию первичного, конечного продукта, образовавшегося вследствие патологического воздействия.

Проведение теста необходимо для составления программ тренировок профессиональных спортсменов и при вынашивании ребенка.

Показания для анализа на мутацию

Различают более сотни разновидностей (маркеров) анализа крови на мутацию.

Наиболее часто исследование назначается при планировании беременности, для проверки генетической совместимости партнеров, выявления родовых заболеваний, передающихся по линии отца или матери.

Повторную диагностику проходят на определенном сроке вынашивания или в первые месяцы после рождения малыша, а также при наличии патологических проявлений. Раннее диагностирование позволяет подобрать наиболее эффективное решение существующей проблемы.

Показания для сдачи анализа на мутацию генов:

  • возраст партнеров, превышающий 35–40 лет;
  • перенесение инфекционных заболеваний (в особенности острых вирусных – краснуха, грипп, эпидемический паротит, токсоплазмоз, прочие);
  • зачатие произошло при неблагоприятных условиях – организм находился под влиянием алкогольного, наркотического, химического, гормонального, радиационного воздействия;
  • анализы на мутации гемостаза – в случае плановых хирургических операций (эндопротезирования, трансплантации внутренних органов) при наличии признаков пониженной свертываемости;
  • плохие результаты биохимического теста;
  • присутствие в роду таких диагнозов, как слабоумие, синдром Дауна, гемофилия, фенилкетонурия, дистрофия, др.;
  • мужской фактор бесплодия;
  • диагнозы аутоиммунного характера.

Анализ мутации гена позволяет диагностировать предрасположенность ребенка к заболеваниям, которые связаны с гормональными расстройствами (дисфункцией щитовидной железы, надпочечников, сахарным диабетом), патологиями сердечно-сосудистой, центральной нервной системы. Своевременно проведенный тест помогает применить оптимальный вид терапии на ранних этапах развития болезни, снижая риск возникновения серьезных осложнений.

Анализ крови на мутации генов нередко проводится для получения четкой информации для генетического паспорта, если в ходе планового медицинского осмотра будет обнаружено нарушение неясной этиологии с невыраженной симптоматикой. Врач сможет быстрее установить его причину, имея на руках семейный анамнез.

Подготовка к анализу на мутацию

Диагностическое обследование требует предварительной подготовки. От соблюдения ее правил зависит объективность показателей:

  • процедуру необходимо проходить натощак, в утреннее время;
  • за день отказаться от употребления соленой, острой пищи, алкогольных напитков;
  • накануне не следует переедать;
  • воздержаться от интенсивных физических нагрузок, физиопроцедур;
  • перенести обследование в случае повышения температуры тела, ухудшения самочувствия.

Диагностика проводится прямым и косвенным методом.

Анализ на мутации генов гемостаза включает следующие показатели:

  • протромбин, дефекты приводят к врожденной форме тромбофилии, высокой вероятности инфаркта, инсульта, тромбоза;
  • Лейдена – провоцирует гибель эмбриона;
  • фибриноген – вызывает тромбоэмболию, самопроизвольный аборт,
  • метаболизм кислоты фолиевой (2 вида) – пороки ЦНС, сердечно-сосудистой, мочеполовой систем;
  • активатор (тканевый) плазминогена;
  • гликопротеин – образование тромбов, инсульты, инфаркт миокарда.

Значение генетических маркеров – стабильная величина, которая остается неизменной на протяжении всей жизни человека.

Где сдать анализ на мутацию

Анализ крови на мутации генов гемостаза и различных дефектов ДНК можно сдать в любой лаборатории, оснащенной современным оборудованием. Стоимость может превышать аналогичные обследования в государственных учреждениях. Однако результаты, как правило, выдаются оперативно, а процедура проводится быстро и без длительных ожиданий.

Мутация генов гемостаза: проявления и последствия

Гемостаз – система организма, которая отвечает за нормальную остановку кровотечений и свертываемость крови. Функционирование гемостаза зависит от состояния стенок сосудов, от количества тромбоцитов в крови и некоторых других факторов.

Различные мутации генов гемостаза могут привести к патологиям развития плода, связанным с нарушением свертываемости крови и не только. Они являются причиной хронического не вынашивания беременности, выкидышей на поздних сроках и других негативных последствий, поэтому важно пройти своевременное обследование.

В каких случаях необходимо обследование на мутации генов гемостаза?

Мутация генов гемостаза

Мутации (полиморфизм) генов – достаточно распространенное явление, поэтому анализы желательно сдавать в нескольких случаях:

  1. Если женщина подбирает оптимальный метод гормональной контрацепции или проходит заместительную гормональную терапию. Проверка позволит выбрать безопасный метод и не повредить способности к зачатию в дальнейшем.
  2. Если женщина обращается к врачу по поводу бесплодия или постоянного не вынашивания беременности. О мутациях генов гемостаза могут свидетельствовать многократные неудачные попытки ЭКО, поздние токсикозы, задержки развития плода, токсикоз на поздних сроках и т. д. Даже одного из этих признаков достаточно для того, чтобы было назначено обследование.
  3. Если имелись случаи тромбозов при возрасте до 50 лет. Особенно это касается курящих мужчин и лиц, у близких родственников которых наблюдались случаи тромбозов глубоких вен инфаркты миокарда и инсульты.

Сдать анализы желательно перед плановыми хирургическими операциями: трансплантацией, эндопротеззированием и т. д.

Нарушение свертываемости крови в процессе серьезного вмешательства может привести к грозным осложнениям и гибели больного.

Если у молодого человека присутствует нарушение слуха, установить причину которого не удается. Это основные случаи, при которых требуется провериться на наличие нарушений в системе гемостаза.

Р азличные мутации могут оставаться незамеченными в течение многих лет, так как они протекают совершенно бессимптомно и могут возникать внезапно. Однако в критический для организма момент, например, во время беременности или при хирургической операции может обнаружиться нарушение свертываемости крови, способное привести к гибели плода и другим серьезным последствиям.

Причины возникновения мутаций гемостаза

Мутации генов гемостаза могут быть врожденными – они передаются поколениями по нисходящей линии. Из-за этого обязательно нужно проходить проверку, если тромбозы и несвертываемость крови встречались у близких родственников. Однако есть и приобретенные мутации, которые могут возникать под воздействием различных факторов.

Одной из причин является антифосфолипидный синдром – это аутоиммунное заболевание, при котором в организме начинают вырабатываться антитела к собственным фосфолипидам.

Аутоимунные проблемы возникают нечасто, однако мутации гемостаза могут возникать и по другим причинам:

  • Постоянные стрессы. Они снижают сопротивляемость организма инфекциям, кроме того, при постоянном перенапряжении нарушаются различные функции организма.
  • Онкологические или эндокринные заболевания. Отчасти они могут быть связаны с экологической обстановкой: доказано, что в определенных районах раковые опухоли и различные мутации генов встречаются чаще из-за загрязнения природы вследствие деятельности человека.
  • Употребление лекарственных препаратов, в том числе гормональных. Обследование желательно проводить перед приемом гормональных контрацептивов, чтобы избежать их негативного влияния на организм.

Видео из которого можно узнать что такое гемостаз.

Причин возникновения мутаций достаточно много: в дополнительной группе риска окажутся люди с выраженным ожирением, к их появлению могут привести некоторые виды травм. До сих пор точно неизвестно, по какому именно принципу возникают мутации того или иного гена, однако сейчас медицина научилась сводить к минимуму последствия такого полиморфизма. Важно при появлении подозрений сдать анализы, причем сделать это рекомендуется еще на этапе планирования беременности.

Основные гены гемостаза, в которых возникают мутации

Виды генов в которых может возникнуть мутация

При обращении в клинику пациенту предлагают пройти комплексное обследование. Анализ на полиморфизм проводится в отношении следующих генов:

  • G20210A – ген протромбинов. Его мутации проявляются врожденными тромбофилиями, возможны тромбозы различных сосудов, значительно увеличивается риск инфарктов и инсультов. Прием контрацептивных препаратов в несколько раз повышает риск образования тромбов. У беременных мутация этого гена проявляется не вынашиванием плода, отслойкой плаценты, задержками развития плода.
  • G1691A –мутация Лейдена, проявляющаяся изменениями гена 5 фактора. Симптомы можно назвать аналогичными, для этого вида мутаций характерна гибель плода в течение второго и третьего триместра.
  • FGB G455A – мутации генов фибриногена. Их проявлениями могут стать тромбозы глубоких вен и тромбоэмболии, не вынашивание плода, привычные аборты на ранних и поздних сроках.
  • MTRR и MTHFR – гены метаболизма фолиевой кислоты. Их мутации могут привести к порокам развития нервной системы у плода, сердца, сосудов, урогенитального аппарата. Обследование, выявляющее такие мутации, рекомендуется пройти всем женщинам, планирующим беременность и находящимся в группе риска.
  • MTHFR C677T – еще один ген метаболизма фолиевой кислоты. Если в нем возникают мутации, нарушается работа фермента метилентетрагидрофолатредуктаза, преобразующего гомоцистеин в метионин. Если наблюдается этот процесс, почти в 1,5-2 раза повышается риск развития атеросклероза, увеличивается вероятность рождения плода с отклонениями нервной системы. У детей может наблюдаться анэнцефалия, глубокая умственная отсталость и другие варианты поражения.
  • GPIa C807T –ген гликопротеина. Мутации проявляются тромбозами и тромбоэмболиями, повышается риск инфарктов миокарда и инсультов в молодом возрасте. Мутационные изменения передаются по наследству, поэтому такой фактор нужно обязательно учитывать при планировании беременности, особенно если уже имели место выкидыши.
  • PAI-1 4G/5G – ген, отвечающий за ингибитор активатора плазминогена. Мутации становятся причиной выкидышей на ранних и поздних сроках, гестозов, отслойки плаценты и других негативных последствий. Своевременное выявление мутаций позволяет снижать риск их проявления в период беременности и во время родов.

Есть и еще некоторые гены, состояние которых подлежит анализу в ходе исследования. В зависимости от его результатов пара сможет принять решение о том, стоит ли планировать беременность, которая с высокой долей вероятности будет проходить с опасными осложнениями. Такое решение дается нелегко, но нужно трезво оценить степень риска и принять обдуманное взвешенное решение.

Как проводится исследование генов гемостаза?

Сдача анализа на гемостаз

Работоспособность системы гемостаза может анализироваться несколькими способами: в качестве анализного материала может использоваться капиллярная и венозная кровь, сдавать образцы необходимо натощак. Желательно заранее узнать график работы лаборатории и воздержаться накануне от употребления острой или соленой пищи, чтобы не исказились результаты анализов.

Сейчас есть еще один способ получения материала для анализа: в некоторых клиниках используется защечный мазок, позволяющий получить клетки эпителия обратной стороны щеки. Такой метод является совершенно безболезненным и очень быстрым, это возможность провести обследование без дискомфорта даже для людей, боящихся уколов. После проведения лабораторных исследований назначается консультация специалиста-гематолога, который подробно объяснит полученный результат.

Анализ проводится методом ПЦР (полимеразной цепной реакции), результат определяется с помощью контрольных образцов.

При проведении лабораторных исследований учитывается тот факт, что во время беременности всегда незначительно повышается уровень свертываемости крови, и это не является патологией. Однако наличие мутаций усиливает этот процесс, и начавшиеся тромбозы способны причинить большой вред организму матери и ребенка.

Чтобы проверить, передается ли мутация по наследству, рекомендуется сдать генетический анализ. Это недешевая процедура, дающая возможность определить вероятность дальнейших отклонений в системе гемостаза у потомков. Этот вид анализов обязательно назначается людям, в роду которых уже имелись случаи тромбоза. Бить тревогу нужно обязательно: не выявленная вовремя мутация способна привести к гибели плода или тяжелым порокам в его физическом и умственном развитии.

Возможна ли коррекция нарушений?

Возможно ли успешное завершение беременности и нормальное развитие плода, если были выявлены какие-либо мутации генов гемостаза? Да, современные методы медицины помогают бороться с повышенной свертываемостью крови и предотвращают плацентарную недостаточность пороки развития плода. В этом случае назначается фолиевая кислота, препятствующая образованию тромбов, специальные поливитамины и различные иные препараты. Если точно соблюдать врачебные рекомендации, шанс выносить здорового ребенка и успешно родить без осложнений повышается до 95%.

Выявление нарушений в работе системы гемостаза не является приговором для больного. Есть специальные лекарственные средства, способные предупредить тромбозы и минимизировать последствия хромосомных отклонений.

Даже если у женщины несколько раз не получалось доносить беременность, после начала правильного лечения, можно значительно увеличить шансы на успех.

Успехи лабораторных методов исследования позволили получать максимально точную информацию о правильности набора хромосом и возможных отклонениях. Сейчас медицина позволяет «вести» весь процесс беременности, своевременно корректируя любые отклонения. Если вовремя обратиться к специалистам и воспользоваться профессиональной помощью, риск пороков развития можно свести к минимуму.

Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.

as-transfer.ru

Мутация генов гемостаза: проявления и последствия

Гемостаз – система организма, которая отвечает за нормальную остановку кровотечений и свертываемость крови. Функционирование гемостаза зависит от состояния стенок сосудов, от количества тромбоцитов в крови и некоторых других факторов.

Различные мутации генов гемостаза могут привести к патологиям развития плода, связанным с нарушением свертываемости крови и не только. Они являются причиной хронического не вынашивания беременности, выкидышей на поздних сроках и других негативных последствий, поэтому важно пройти своевременное обследование.

В каких случаях необходимо обследование на мутации генов гемостаза?

Мутация генов гемостаза

Мутации (полиморфизм) генов – достаточно распространенное явление, поэтому анализы желательно сдавать в нескольких случаях:

  1. Если женщина подбирает оптимальный метод гормональной контрацепции или проходит заместительную гормональную терапию. Проверка позволит выбрать безопасный метод и не повредить способности к зачатию в дальнейшем.
  2. Если женщина обращается к врачу по поводу бесплодия или постоянного не вынашивания беременности. О мутациях генов гемостаза могут свидетельствовать многократные неудачные попытки ЭКО, поздние токсикозы, задержки развития плода, токсикоз на поздних сроках и т. д. Даже одного из этих признаков достаточно для того, чтобы было назначено обследование.
  3. Если имелись случаи тромбозов при возрасте до 50 лет. Особенно это касается курящих мужчин и лиц, у близких родственников которых наблюдались случаи тромбозов глубоких вен инфаркты миокарда и инсульты.

Сдать анализы желательно перед плановыми хирургическими операциями: трансплантацией, эндопротеззированием и т. д.

Нарушение свертываемости крови в процессе серьезного вмешательства может привести к грозным осложнениям и гибели больного.

Если у молодого человека присутствует нарушение слуха, установить причину которого не удается.  Это основные случаи, при которых требуется провериться на наличие нарушений в системе гемостаза.

Различные мутации могут оставаться незамеченными в течение многих лет, так как они протекают совершенно бессимптомно и могут возникать внезапно. Однако в критический для организма момент, например, во время беременности или при хирургической операции может обнаружиться нарушение свертываемости крови, способное привести к гибели плода и другим серьезным последствиям.

Причины возникновения мутаций гемостаза

Мутации генов гемостаза могут быть врожденными – они передаются поколениями по нисходящей линии. Из-за этого обязательно нужно проходить проверку, если тромбозы и несвертываемость крови встречались у близких родственников. Однако есть и приобретенные мутации, которые могут возникать под воздействием различных факторов.

Одной из причин является антифосфолипидный синдром – это аутоиммунное заболевание, при котором в организме начинают вырабатываться антитела к собственным фосфолипидам.

Аутоимунные проблемы возникают нечасто, однако мутации гемостаза могут возникать и по другим причинам:

  • Постоянные стрессы. Они снижают сопротивляемость организма инфекциям, кроме того, при постоянном перенапряжении нарушаются различные функции организма.
  • Онкологические или эндокринные заболевания. Отчасти они могут быть связаны с экологической обстановкой: доказано, что в определенных районах раковые опухоли и различные мутации генов встречаются чаще из-за загрязнения природы вследствие деятельности человека.
  • Употребление лекарственных препаратов, в том числе гормональных. Обследование желательно проводить перед приемом гормональных контрацептивов, чтобы избежать их негативного влияния на организм.

Видео из которого можно узнать что такое гемостаз.

Читайте:  Когда назначают анализ на тромбофилию и о чем он может рассказать?

Причин возникновения мутаций достаточно много: в дополнительной группе риска окажутся люди с выраженным ожирением, к их появлению могут привести некоторые виды травм. До сих пор точно неизвестно, по какому именно принципу возникают мутации того или иного гена, однако сейчас медицина научилась сводить к минимуму последствия такого полиморфизма. Важно при появлении подозрений сдать анализы, причем сделать это рекомендуется еще на этапе планирования беременности.

Основные гены гемостаза, в которых возникают мутации

Виды генов в которых может возникнуть мутация

При обращении в клинику пациенту предлагают пройти комплексное обследование. Анализ на полиморфизм проводится в отношении следующих генов:

  • G20210A – ген протромбинов. Его мутации проявляются врожденными тромбофилиями, возможны тромбозы различных сосудов, значительно увеличивается риск инфарктов и инсультов. Прием контрацептивных препаратов в несколько раз повышает риск образования тромбов. У беременных мутация этого гена проявляется не вынашиванием плода, отслойкой плаценты, задержками развития плода.
  • G1691A –мутация Лейдена, проявляющаяся изменениями гена 5 фактора. Симптомы можно назвать аналогичными, для этого вида мутаций характерна гибель плода в течение второго и третьего триместра.
  • FGB G455A – мутации генов фибриногена. Их проявлениями могут стать тромбозы глубоких вен и тромбоэмболии, не вынашивание плода, привычные аборты на ранних и поздних сроках.
  • MTRR и MTHFR – гены метаболизма фолиевой кислоты. Их мутации могут привести к порокам развития нервной системы у плода, сердца, сосудов, урогенитального аппарата. Обследование, выявляющее такие мутации, рекомендуется пройти всем женщинам, планирующим беременность и находящимся в группе риска.
  • MTHFR C677T – еще один ген метаболизма фолиевой кислоты. Если в нем возникают мутации, нарушается работа фермента метилентетрагидрофолатредуктаза, преобразующего гомоцистеин в метионин. Если наблюдается этот процесс, почти в 1,5-2 раза повышается риск развития атеросклероза, увеличивается вероятность рождения плода с отклонениями нервной системы. У детей может наблюдаться анэнцефалия, глубокая умственная отсталость и другие варианты поражения.
  • GPIa C807T –ген гликопротеина. Мутации проявляются тромбозами и тромбоэмболиями, повышается риск инфарктов миокарда и инсультов в молодом возрасте. Мутационные изменения передаются по наследству, поэтому такой фактор нужно обязательно учитывать при планировании беременности, особенно если уже имели место выкидыши.
  • PAI-1 4G/5G – ген, отвечающий за ингибитор активатора плазминогена. Мутации становятся причиной выкидышей на ранних и поздних сроках, гестозов, отслойки плаценты и других негативных последствий. Своевременное выявление мутаций позволяет снижать риск их проявления в период беременности и во время родов.

Есть и еще некоторые гены, состояние которых подлежит анализу в ходе исследования. В зависимости от его результатов пара сможет принять решение о том, стоит ли планировать беременность, которая с высокой долей вероятности будет проходить с опасными осложнениями. Такое решение дается нелегко, но нужно трезво оценить степень риска и принять обдуманное взвешенное решение.

Как проводится исследование генов гемостаза?

Сдача анализа на гемостаз

Работоспособность системы гемостаза может анализироваться несколькими способами: в качестве анализного материала может использоваться капиллярная и венозная кровь, сдавать образцы необходимо натощак. Желательно заранее узнать график работы лаборатории и воздержаться накануне от употребления острой или соленой пищи, чтобы не исказились результаты анализов.

Сейчас есть еще один способ получения материала для анализа: в некоторых клиниках используется защечный мазок, позволяющий получить клетки эпителия обратной стороны щеки. Такой метод является совершенно безболезненным и очень быстрым, это возможность провести обследование без дискомфорта даже для людей, боящихся уколов. После проведения лабораторных исследований назначается консультация специалиста-гематолога, который подробно объяснит полученный результат.

Анализ проводится методом ПЦР (полимеразной цепной реакции), результат определяется с помощью контрольных образцов.

При проведении лабораторных исследований учитывается тот факт, что во время беременности всегда незначительно повышается уровень свертываемости крови, и это не является патологией. Однако наличие мутаций усиливает этот процесс, и начавшиеся тромбозы способны причинить большой вред организму матери и ребенка.

Чтобы проверить, передается ли мутация по наследству, рекомендуется сдать генетический анализ. Это недешевая процедура, дающая возможность определить вероятность дальнейших отклонений в системе гемостаза у потомков. Этот вид анализов обязательно назначается людям, в роду которых уже имелись случаи тромбоза. Бить тревогу нужно обязательно: не выявленная вовремя мутация способна привести к гибели плода или тяжелым порокам в его физическом и умственном развитии.

Возможна ли коррекция нарушений?

Возможно ли успешное завершение беременности и нормальное развитие плода, если были выявлены какие-либо мутации генов гемостаза? Да, современные методы медицины помогают бороться с повышенной свертываемостью крови и предотвращают плацентарную недостаточность пороки развития плода. В этом случае назначается фолиевая кислота, препятствующая образованию тромбов, специальные поливитамины и различные иные препараты. Если точно соблюдать врачебные рекомендации, шанс выносить здорового ребенка и успешно родить без осложнений повышается до 95%.

Выявление нарушений в работе системы гемостаза не является приговором для больного. Есть специальные лекарственные средства, способные предупредить тромбозы и минимизировать последствия хромосомных отклонений.

Даже если у женщины несколько раз не получалось доносить беременность, после начала правильного лечения, можно значительно увеличить шансы на успех.

Успехи лабораторных методов исследования позволили получать максимально точную информацию о правильности набора хромосом и возможных отклонениях. Сейчас медицина позволяет «вести» весь процесс беременности, своевременно корректируя любые отклонения. Если вовремя обратиться к специалистам и воспользоваться профессиональной помощью, риск пороков развития можно свести к минимуму.

diagnozlab.com

Мутации генов гемостаза MTHFR – что это значит и что с этим делать

Мутация гена MTHFR является проблемой, связанной с плохим метилированием и продукцией ферментов. Мутации генов гемостаза MTHFR влияют на каждого человека по-разному. Иногда они приводят к едва заметным симптомам, а иногда приводят к серьезным, долговременным проблемам со здоровьем.

Хотя точный показатель распространенности все еще остается предметом дискуссий, считается, что 30%-50% всех людей могут иметь мутацию в гене MTHFR, который наследуется и передается от родителя к ребенку. Как правило, это гетерозиготная мутация. Приблизительно от 14% до 20% процентов населения могут иметь более тяжелую мутацию MTHFR, которая более резко влияет на общее состояние здоровья. Она называется гомозиготной мутацией.

Разница состоит в том, что гетерозигота – это мутация в одной аллели пары генов. То есть шанс ее проявления составляет 50%. А гомозигота – мутация в обеих аллелях пары генов, проявление в 100% случаев.

Мутация гена MTHFR была обнаружена во время завершения проекта генома человека. Исследователи поняли, что люди с этим типом наследственной мутации имели большую вероятность развития определенных заболеваний. К ним относятся: СДВГ, болезнь Альцгеймера, атеросклероз, аутоиммунные расстройства и аутизм.

Еще многое предстоит узнать о том, что означает этот тип мутации для людей, которые несут ее и продолжают передавать своим детям.

На сегодняшний день существуют десятки различных состояний здоровья, связанных с мутациями MTHFR. Но еще раз подчеркнем, что даже если вы являетесь носителем мутации – не факт, что у вас будут ее проявления. Мутация означает лишь повышение рисков.

Что такое мутация генов MTHFR

MTHFR  — это ген, который обеспечивает организм инструкциями по производству определенного фермента, называемого метилентетрагидрофолатредуктаза . То есть  MTHFR — сокращенное название этого фермента.

Есть две основные мутации MTHFR, на которых исследователи фокусируются чаще всего. Эти мутации часто называют «полиморфизмами» и влияют на гены, называемые MTHFR C677T и MTHFR A1298C. Также эти мутации называют – мутациями фолатного цикла, потому что они показывают, как организм преобразует фолиевую кислоту в активную форму для наилучшего усвоения. Соответственно, если у вас есть мутации генов гемостаза MTHFR, то ваш организм плохо усваивает фолиевую кислоту и другие витамины группы B, особенно В12. Что делать в этом случае – читайте далее.

Мутации могут происходить в разных местах этих генов и наследоваться только от одного или обоих родителей. Наличие одного мутантного аллеля связано с повышенным риском определенных проблем со здоровьем, но наличие двух увеличивает риск намного больше.

Мутация гена MTHFR может изменить способ, которым некоторые люди метаболизируют и преобразовывают важные питательные вещества из своего рациона в активные витамины, минералы и белки. Генетические мутации также могут изменять уровни нейротрансмиттеров и гормонов. В некоторых случаях, хотя и не во всех, изменения в работе этого фермента могут влиять на параметры здоровья, включая уровень холестерина, функцию мозга, пищеварение, эндокринные функции и многое другое.

Часть о мутациях генов гемостаза MTHFR впервые узнают после анализа причин замершей беременности

Как уменьшить риск проявления негативных симптомов мутации MTHFR

1. Потребляйте больше натурального фолата, витамина В6 и витамина В12

В случае с мутациями генов фолатного цикла важно употреблять много  продуктов, богатых витаминами B6, B9 и B12.

Вы также можете принимать их в виде добавки. Однако, помните, что людям с мутациями MTHFR труднее переводить синтетическую форму фолиевой кислоты в биодоступную. Более того, прием обычной фолиевой кислоты может вызвать ухудшение симптомов.

Получение достаточного количества фолиевой кислоты особенно важно до и во время беременности. За три месяца до зачатия и в течение первого триместра беременности матери, которые получают достаточно фолиевой кислоты, снижают риск развития у детей различных проблем со здоровьем.

Людям с мутациями MTHFR критически важно получать биодоступные формы фолата в добавках, называемых L-метилфолатом или метильной формой витамина В9.

L-метилфолат сложнее упаковывать в форме капсул, поэтому вы, возможно, не сможете получать очень высокие дозы в типичных поливитаминах или добавках. Поэтому рекомендуется принимать моно-добавки под называнием 5-MTHF.

Now Foods, Метилфолат, 5000 мкг, 50 вегетарианских капсул

Thorne Research, 5-МТГФ, 5 мг, 60 капсул

Если у вас обнаружена мутация MTHFR в форме гомозиготы, то метильные комплексы фолиевой кислоты вам необходимо пропивать постоянно курсами — минимум 3 раза в год.

Наличие большего количества фолиевой кислоты в вашем рационе означает, что вы лучше способны создавать активную форму 5-MTHF. Некоторые из лучших продуктов с высоким содержанием фолиевой кислоты включают в себя:

  • Фасоль и чечевица
  • Листовые зеленые овощи, такие как сырой шпинат
  • Спаржа
  • Ромэн
  • Брокколи
  • Авокадо
  • Яркие фрукты, такие как апельсины и манго

Читайте также: в каких продуктах больше всего фолиевой кислоты

Те, у кого есть мутация генов MTHFR, также с большей вероятностью имеют низкий уровень связанных витаминов, включая витамин В6 и витамин В12. Их легко получить из добавок, но источники пищи всегда лучше. Чтобы получить больше витаминов группы В, сосредоточьтесь на потреблении достаточного количества качественных белковых продуктов, мяса органов, орехов, бобов, пищевых дрожжей и сырых / ферментированных молочных продуктов.

Если вы решите принимать биодобавки, то рекомендуем вам обратить внимание на следующие метильные формы витаминов В6 и В12:

MegaFood, Метилкобаламин B12, 60 таблеток

В любом случае, перед приемом добавок рекомендуем вам сдать анализы крови на:

  • Мутации генов фолатного цикла
  • Уровень фолиевой кислоты и витамина В12

2. Устраните проблемы с пищеварением, особенно с кишечником

Жалобы на пищеварение распространены среди людей с мутациями гена MTHFR A1298C. Многие вещи влияют на здоровье пищеварения, включая потребление питательных веществ, уровень воспаления, аллергию, уровень нейротрансмиттера и уровень гормонов. Для людей, которые уже склонны к дефициту питательных веществ, синдром «дырявого» кишечника может усугубить проблемы, мешая нормальному всасыванию и усиливая воспаление.

Для улучшения здоровья пищеварительной системы и кишечника следующие диетические изменения могут быть очень полезными:

  • Сократите потребление воспалительных продуктов, таких как глютен, добавленный сахар, консерванты, синтетические химические вещества, переработанное мясо, обычные молочные продукты, рафинированные растительные масла, транс-жиры и обработанные / обогащенные зерна (которые часто включают синтетическую фолиевую кислоту).
  • Увеличьте потребление пробиотиков и пробиотических продуктов, которые ферментируются и поставляют «хорошие бактерии», которые способствуют пищеварению.
  • Употребляйте другие полезные для кишечника продукты, включая костный бульон, органические овощи и фрукты, семена льна и чиа, а также соки из свежих овощей.
  • Сосредоточьтесь на потреблении только полезных жиров, таких как кокосовое масло или молоко, оливковое масло, органическая говядина, пойманная в дикой природе рыба, орехи, семена и авокадо.

3. Уменьшите тревожность и депрессию

Из-за того, как это может негативно влиять на уровни нейротрансмиттеров и гормонов, таких как серотонин, тестостерон и эстроген, мутации генов гемостаза MTHFR связаны с более высокой частотой психических расстройств, включая тревогу, депрессию, биполярное расстройство, шизофрению и хроническую усталость. Высокий уровень стресса также может ухудшить симптомы мутации MTHFR. Советы по работе с этими условиями включают в себя:

  • Прием добавок с омега-3 жирными кислотами: они помогают уменьшить воспаление и полезны для когнитивного здоровья.
  • Регулярная практика естественных средств избавление от стресса: медитация, ведение дневника, прогулки, благотворительность или волонтерство, молитва.
  • Регулярные физические упражнения: помогают улучшить гормональный баланс и качество сна.
  • Использование успокаивающих эфирных масел, в том числе лаванды, ромашки, герани, шалфея и розы.
  • Исключение употребления наркотиков и снижение потребления алкоголя, которые могут усугубить симптомы, мешая метилированию (5).

4. Защитите здоровье сердца

Мутация генов MTHFR негативно влияет на уровень гомоцистеина – маркера сердечных заболеваний.

Исследования показывают, что уровень гомоцистеина имеет тенденцию повышаться с возрастом. Также негативно влияют: курение и употреблением определенных лекарств. Поэтому первым шагом должна стать забота о себе по мере взросления и ограничение использования вредных веществ. Другие советы по поддержанию здоровья вашего сердца:

  • Соблюдение здоровой диеты, особенно с большим количеством клетчатки. 
  • Регулярные физические упражнения и поддержание веса в здоровом диапазоне.
  • Управление стрессом для предотвращения обострения воспаления.
  • Прием добавок, которые могут помочь улучшить кровоток, холестерин и артериальное давление: магний, омега-3, CoQ10, каротиноиды и другие антиоксиданты, селен и витамины C, D и E.

5. Осознанно принимайте лекарства

Некоторые лекарства могут дополнительно истощать и без того низкий уровень фолиевой кислоты или мешать метилированию. Поговорите с врачом, если вы принимаете любое из следующих лекарств, которые могут ухудшить симптомы:

  • Антибиотики, в частности сульфосодержащие препараты, такие как сульфаметоксазол и триметоприм, сульфасалазин или триамтерен.
  • Противозачаточные таблетки (КОК)
  • Препараты заместительной гормональной терапии
  • Противосудорожные препараты (например, фенитоин и карбамазепин)
  • Антациды / кислотные блокаторы
  • Обезболивающие
  • Антидепрессанты
  • Химиотерапия
  • Препараты для снижения уровня холестерина (такие как ниацин, кислотные секвестранты, холестирамин, колестипол и колесевелам)
  • Закись азота (обычно во время стоматологической работы)
  • Метотрексат при ревматоидном артрите
  • Метформин при диабете и СПКЯ

6. Периодически проводите детоксикацию организма

Поскольку пониженное метилирование способствует плохому выведению тяжелых металлов и токсинов, примите дополнительные меры, чтобы помочь вывести из организма отходы и накопленные химические вещества. Советы по улучшению вашей способности к детоксикации включают в себя:

  • Потребление свежих овощных соков для увеличения потребления антиоксидантов
  • Прием сорбентов (активированный уголь, энтеросгель, псиллиум)
  • Питьевой режим (1,5 литра чистой воды в сутки)
  • Исключение алкоголя или табака
  • Прием детокс-ванн или ванн с английской солью
  • Регулярные занятия спортом
  • Интервальное голодание
  • Использование только натуральной косметики и товаров для дома, не содержащих агрессивных химикатов.

7. Организуйте себе хороший сон

Нарушения сна распространены среди людей с беспокойством, гормональными нарушениями, аутоиммунными нарушениями, хронической болью и усталостью. Приоритетно уделять семь-девять часов каждую ночь для сна, соблюдая режим. Чтобы правильно выспаться, попробуйте натуральные средства для сна, такие как:

  • Создайте расслабляющий режим сна
  • Используйте эфирные масла
  • Держитесь подальше от электронных устройств
  • Прочитайте что-нибудь успокаивающее
  • Охладите свою спальню немного до того как идти спать

Как может проявляться мутация генов MTHFR

Хотя исследователи до сих пор не совсем уверены, каким заболеваниям и нарушениям мутация MTHRF может способствовать в наибольшей степени, существуют доказательства того, что следующие проблемы со здоровьем (и более) связаны с генетическими мутациями MTHFR:

  • Аутизм и другие проблемы развития детского обучения
  • СДВГ
  • Депрессия и беспокойство
  • Расщелина позвоночника
  • Шизофрения
  • Биполярное расстройство
  • Аутоиммунные расстройства и заболевания щитовидной железы
  • Наркомания (например, алкогольная и наркотическая зависимость)
  • Хронические болевые расстройства
  • Мигрень
  • Проблемы с сердцем, в том числе низкий «хороший» уровень холестерина ЛПВП и высокий уровень гомоцистеина
  • Гормональные проблемы и проблемы с фертильностью, включая выкидыш и поликистоз
  • Тромбоэмболия легочной артерии
  • Фибромиалгии
  • Сахарный диабет
  • Синдром хронической усталости
  • Болезнь Паркинсона, другие нарушения тремора и болезнь Альцгеймера
  • Проблемы с пищеварением, включая синдром раздраженного кишечника
  • Проблемы во время беременности, включая преэклампсию и послеродовую депрессию

Серьезность и тип симптомов, с которыми кто-либо сталкивается, зависит от варианта мутации, которой обладает человек, а также от того, как это влияет на способность осуществлять метилирование и вырабатывать ферменты MTHFR. У некоторых людей производится на 70%-90%меньше ферментов, чем у тех, у кого нет мутаций. Другие испытывают гораздо менее резкое снижение уровня ферментов, примерно от 10% до 30%.

Причины и факторы риска мутации генов MTHFR

Основная причина, по которой мутации генов гемостаза MTHFR вызывают проблемы со здоровьем, связана с нарушением нормального процесса метилирования.

Чтобы понять, почему эта мутация может повысить риск возникновения распространенных расстройств, необходимо сначала понять, какую важную роль обычно играет метилентетрагидрофолатредуктаза. MTHFR обычно: (8)

  • Облегчает процесс, называемый метилированием. Это метаболический процесс, который включает и выключает гены и восстанавливает ДНК. Метилирование также влияет на превращение питательных веществ через ферментные взаимодействия.
  • Формирует белки путем преобразования аминокислот (часто называемых «строительными блоками белков», которые мы в основном получаем из продуктов питания).
  • Преобразует аминокислоту под названием гомоцистеин в другую аминокислоту под названием метионин. Это помогает поддерживать сбалансированный уровень холестерина и важно для сердечно-сосудистой системы. Повышенный уровень гомоцистеина повышает риск сердечных приступов, инсультов и других проблем.
  • Осуществляет химические реакции, которые помогают организму перерабатывать витамин фолат (также называемый витамином В9). Это делается путем превращения одной формы молекулы метилентетрагидрофолата в другую активную форму, называемую 5-метилтетрагидрофолатом (или сокращенно 5-MTFH). Фолат / витамин В9 необходим для многих важных функций организма, поэтому неспособность организма производить и использовать достаточно — или дефицит фолиевой кислоты — может повлиять на все — от когнитивного здоровья до пищеварения.
  • Метилирование также связано с естественной детоксикацией, поскольку помогает своевременно выводить тяжелые металлы и токсины через желудочно-кишечный тракт.
  • Метилирование также помогает в производстве различных нейротрансмиттеров и гормонов, в том числе серотонина. Дефицит этих нейротрансмиттеров может влиять на ваше настроение, мотивацию, сон, сексуальное влечение, аппетит и пищеварительные функции. Ненормальные уровни нейротрансмиттеров связаны с СДВГ, депрессией, тревожностью, СРК и бессонницей
  • Для того, чтобы произошло метилирование, организму необходимо присутствие определенной активной аминокислоты, называемой SAMe. SAMe помогает регулировать более 200 различных ферментных взаимодействий, и без этого метилирование прекращается.

Носите ли вы мутацию MTHFR C677T или MTHFR A1298C, определяет вероятность того, что вы будете страдать от одних заболеваний больше, чем от других.

  • Расшифровка мутации MTHFR C677T говорит о том, что у вас наблюдается повышенный риск сердечно-сосудистых проблемам, повышенного уровня гомоцистеина, инсульта, мигрени, невынашивания беременности и дефектов нервной трубки. Некоторые исследования показывают, что у людей с двумя мутациями гена C677T вероятность развития ишемической болезни сердца примерно на 16% выше, чем у людей без этих мутаций (10).
  • Расшифровка мутации MTHFR A1298C говорит о том, что у вас наблюдается повышенный риск фибромиалгии, СРК, усталости, хронической боли, шизофрении и проблем, связанных с настроением. Это особенно верно, если вы унаследовали мутацию от обоих родителей или имели обе формы мутаций MTHFR (11).

У кого-то может быть гетерозиготная мутация MTHFR (от одного из родителей) или гомозиготная мутация (от обоих родителей). У людей с гомозиготными мутациями, как правило, наблюдаются более серьезные симптомы и проблемы со здоровьем из-за более низкого уровня метилирования и выработки ферментов.

Тестирование и диагностика мутаций MTHFR

Многие люди не подозревают, что они несут ген мутации MTHFR, который способствует их симптомам. Как узнать, что у вас одна из нескольких распространенных мутаций MTHFR?

Если вы подозреваете, что на вас может повлиять мутация MTHFR, рассмотрите возможность проведения генетического теста. Он представляет собой простой анализ крови, который может подтвердить ваши подозрения. Этот тип теста обычно не предписывается врачами, но может быть рекомендован, если кто-то имеет высокий уровень гомоцистеина или семейные истории сердечных осложнений. Другие тесты, которые могут помочь подтвердить мутацию, включают:

  • тесты на тяжелые металлы,
  • анализы мочи,
  • тесты на уровень гомоцистеина,
  • тесты на фолиевую кислоту и В12,
  • тест на «дырявый» кишечник
  • тестирование на уровень гормонов.

Поскольку это проблема, связанная с наследственным геном, невозможно «вылечить» мутацию MTHFR — однако определенные изменения в образе жизни и естественное лечение могут помочь справиться с симптомами и снизить вероятность осложнений.

Природные методы лечения проблем с метилированием зависят от ваших конкретных симптомов и состояния. Приведенные выше шаги могут помочь уменьшить симптомы, вызванные нарушениями, связанными с мутациями MTHFR.

Меры предосторожности в отношении мутации MTHFR

Как упоминалось выше, мутации генов MTHFR являются генетическими и наследуемыми. Развитие проблем от мутации не гарантировано! Если у вас есть личная или значительная семейная история одного или нескольких из перечисленных выше заболеваний, вероятно, стоит поговорить с вашим врачом о том, чтобы пройти тестирование на мутацию генов фолатного цикла.

Чтобы было ясно, генетические мутации MTHFR не являются единственным типом, который способен изменить способ метилирования или превращения гомоцистеина. Это часть того, что затрудняет исследование нарушений, связанных с этой мутацией. Прежде чем предположить, что мутации MTHFR являются причиной каких-либо ваших симптомов, получите подтверждение через тестирование и обсудите результаты с вашим врачом. Не меняйте лекарства без руководства и получите второе мнение, если совет, который вы получаете, кажется небезопасным или неверным.

Заключительные мысли о мутации MTHFR

  • Мутации генов гемостаза MTHFR вызваны наследованием одного или нескольких мутированных генов, которые мешают нормальному процессу метилирования, превращения фолата и продукции фермента.
  • Состояния здоровья, связанные с мутациями MTHFR, включают аутизм, СДВГ, проблемы с фертильностью, депрессию, проблемы с сердцем, расстройства настроения и аутоиммунные расстройства.
  • Другие факторы также могут усугубить симптомы мутации MTHFR путем дальнейшего снижения уровня фолиевой кислоты и повышения уровня гомоцистеина. Включают: неправильное питание, синдром «дырявого» кишечника, недоедание, заболевания желудочно-кишечного тракта, высокий уровень стресса, употребление алкоголя и наркотиков и воздействие токсинов.
  • Природные методы лечения и способы борьбы с симптомами MTHFR включают улучшение состояния кишечника, получение большего количества натурального фолата из рациона, потребление большего количества витаминов B6 и B12, физические упражнения, снижение потребления воспалительных продуктов и управление стрессом.

Если у вас остались вопросы, вы можете задать их в комментариях под статьей!

Мы будем благодарны, если вы поделитесь этой статьей в социальных сетях!

blisswoman.ru

Мутация крови что это такое - Лечение гипертонии

Многие годы безуспешно боретесь с ГИПЕРТОНИЕЙ?

Глава Института: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить гипертонию принимая каждый день...

Читать далее »

Понижение давления иногда проходит бессимптомно, для некоторых людей данный процесс незаметен, другие же страдают от слабости и головокружения. В медицине нормальными считаются показатели 120/80, но многие спокойно живут при цифрах значительно ниже, не ощущая дискомфорта.

Следует ли предпринимать какие-либо действия, если сердечное давление составляет всего 60 мм рт. ст.? Врачи считают это пределом, при котором пациент уже может начать потерять сознание. Однако не следует путать давление систолическое (верхнее) и диастолическое (нижнее).

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения гипертонии наши читатели успешно используют ReCardio. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию. Подробнее здесь…

Систолическое и диастолическое давление

При измерении артериального давления фиксируют две цифры, записывая их через вертикальную черту. Когда человеку сообщают, что один из этих показателей составляет всего 60 мм рт. ст., многие начинают волноваться, считая его слишком низким. В ряде случаев это не так, 90/60 можно считать физиологической нормой, но 60/40 уже повод бить тревогу.

Первые цифры показывает систолическое давление, его еще называют верхним или сердечным. Оно сообщает о силе, с которой кровь воздействует на стенки сосудов, когда сердце сжимается. Следующий параметр после вертикальной черты характеризует напряжение в момент расслабления сердца, это диастолическое давление, или сосудистое.

Когда давление считают низким

Пониженным называют систолическое давление меньше 90 мм рт. ст., а диастолическое — ниже 60 мм рт. ст. При измерении следует учитывать индивидуальные особенности организма и образ жизни пациента. Существуют люди, которые прекрасно себя чувствуют при 90/60, они составляют примерно 10% всего населения. Их называют врожденными гипотониками, такое состояние у них является нормой и никаких проблем со здоровьем они не испытывают.

В этом случае следует искать причины гипотензии в различных патологиях организма и подбирать соответствующее лечение.

Если 60 мм рт. ст. можно считать пределом физиологической нормы для диастолического давления, то показания тонометра 60/40 уже должны вызывать серьезную тревогу. Данное состояние является первой степенью кардиологического шока. Резкая потеря сознания — только одна из проблем, у больного также наблюдается учащенное сердцебиение, плохая работа почек, боли в области груди. Сердечное давление 60 — повод для срочного обращения к врачу и очень тревожный симптом.

С пониженным давлением в первую очередь связывают нарушение тонуса сосудов. В норме они должны сужаться и расширяться достаточно быстро, иначе органы и ткани снабжаются кровью не в полной мере и получают мало кислорода. Люди, страдающие от низкого давления, чувствуют слабость и головокружение, их речь и движения замедлены. Кожа бледнеет, ухудшается зрение, многие отмечают потемнение в глазах.

Понижение артериального давление может происходить по многим причинам, наиболее распространенные из них:

  1. Вегето-сосудистая дистония, нарушения нервной регуляции тонуса сосудов;
  2. Хронические заболевания желудка и кишечника, сопровождающиеся кровотечениями;
  3. Дефицит гормонов щитовидной железы;
  4. Сердечно-сосудистая недостаточность;
  5. Значительная кровопотеря при травмах;
  6. Посттравматический или анафилактический шок;
  7. Климакс у женщин;
  8. Общее истощение организма;
  9. Беременность;
  10. Анемия и гиповитаминоз;
  11. Депрессия и невротические расстройства;
  12. Стрессы или психологические травмы;
  13. Генетическая предрасположенность и особенности организма;
  14. Смена погодных и климатических условий.

В это время в организме происходят серьезные изменения, но после рождения ребенка показатели приходят в норму. Пожилые люди замечают спад оптимального сердечного давления после 80 лет.

Нормализация пониженного систолического давления

Для нормализации сердечного давления следует в первую очередь найти и устранить причину патологии. Сначала проводится исследование сердечно-сосудистой системы на предмет нарушения кровообращения. Следует обратить внимание на состояние желудочно-кишечного тракта, проверить уровень гормонов щитовидной железы. При отсутствии хронических заболеваний людям, страдающим от пониженного давления, помогают:

  • Несложные физические упражнения;
  • Прогулки на свежем воздухе;
  • Контрастный душ;
  • Сбалансированная диета;
  • Растительные средства, повышающие тонус сосудов.

Для нормализации самочувствия утреннюю зарядку лучше начинать лежа или сидя, делая ее с осторожностью. При низком давлении специалисты рекомендуют минимум один час в день посвящать прогулкам на свежем воздухе. Темп ходьбы должен быть достаточно интенсивным. Контрастный душ можно применять только для ног, постепенно подключая все тело. Сбалансированная диета без жестких ограничений помогает исключить развитие анемии и гиповитаминоза. Для повышения слишком низкого сердечного давления рекомендуют пить настойки и отвары лекарственных растений: пустырника, элеутерококка, бессмертника, женьшеня, душицы и китайского лимонника.

Низкое диастолическое давление

Что делать, когда диастолическое (нижнее) давление уменьшается до 60 мм рт. ст.? Если пациент чувствует себя хорошо, врачи не рекомендуют предпринимать какие-либо действия. Данный показатель находится в пределах нормы и не представляет опасности для здоровья, а для некоторых людей он оптимален.

Легкое понижение сосудистого давления часто наблюдается у молодых девушек, которые соблюдают строгую диету с применением мочегонных средств.

Общий объем крови уменьшается из-за обезвоживания, что отражают низкие показания тонометра.

В данном случае повода обращаться к врачу нет, достаточно немного изменить питание и показатели придут в норму.

Давление 100/50 должно вызывать серьезное беспокойство, это значительное отклонение даже для врожденных гипотоников.

У человека может быть диагностирована диастолическая артериальная гипертония, причинами которой являются:

  • Болезни почек;
  • Злоупотребление алкоголем;
  • Курение;
  • Ожирение;
  • Эндокринные нарушения.

При таких показателях стоит обратиться за помощью к специалисту и пройти полное обследование. Без лечения существует вероятность, что диастолическая гипертония в будущем приведет к инфаркту миокарда, инсульту, серьезным проблемам с почками и сердцем.

Как повысить диастолическое давление

Нижнее давление 60 мм рт. ст. — физиологическая норма, но и одновременно его предел. При меньших показателях лучше помочь организму нормализовать состояние. Следует принять горизонтальное положение и немного отдохнуть, ноги должны быть приподняты под углом 45 градусов (поза Тренделенбурга). Так возрастет приток крови к сердцу и мозгу, увеличится венозный возврат.

Если причиной низкого давления является обезвоживания, нужно срочно возместить недостаток жидкости.

Бодрящие напитки действительно помогают нормализовать состояние, но только на несколько минут. Употребление чая или кофе в больших количествах способствует интенсивному выводу жидкости из организма вместе с мочой. Это уменьшит объем циркулирующей крови и приведет к понижению диастолического давления.

Исследования показали, люди с пониженным давлением живут дольше тех, кто страдает от повышенного. В ряде случае повода для беспокойства нет, а для профилактики гипотонии достаточно выполнять несложные рекомендации. Однако систолическое сердечное давление 60 мм рт. ст. является серьезным отклонением от нормы, не следует его путать с диастолическим. Показания тонометра 60/40 — признаки начальной стадии кардиологического шока, очень опасного состояния, при котором не следует медлить с вызовом врача.

Что такое МНО: норма, методы контроля

Аббревиатура МНО мало о чем говорит человеку, который не является медицинским работником. Для того, чтобы понять, что же означают эти загадочные буквы, в этой статье мы ознакомим вас с некоторыми особенностями свертывающей системы крови. Также вы узнаете: для чего назначается тест-анализ МНО, каковы его нормальные показатели, кому он показан, как часто должен проводиться и где он может выполняться. Итак, что же такое норма МНО и какие методы контроля обычно используются?

Свертывающая система крови

Свертываемость крови — это жизненно важное приспособление, которое защищает организм от кровопотери. Однако в некоторых случаях, при нарушениях в системе гемостаза, оно может становится патологическим.

Нормальная густота крови обеспечивается слаженным функционированием двух систем: свертывающей и противосвертывающей. Ее жидкое состояние регулируется противосвертывающими механизмами, а тромбообразование – свертывающими. При нарушении баланса между ними у человека появляется повышенная склонность к кровоточивости или образованию кровяных сгустков (тромбов).

Одним из наиболее значимых показателей коагулограммы, отражающей состояние свертывающей системы, является сложный белок – протромбин. Его еще называют фактором II свертывания крови. Он образуется при участии витамина К в печени. Именно по показателям этого белка, являющегося предшественником тромбина, доктор может оценить состояние свертывающей системы и склонность пациента к кровотечениям или тромбообразованию.

Определение уровня протромбина в крови может проводиться по таким методикам:

  • ПТВ (протромбиновое время);
  • уровень протромбина по Квику;
  • ПТИ (или протромбиновый индекс);
  • МНО.

В повседневной клинической практике врачи наиболее часто назначают именно анализы ПТИ или МНО, т. к. они наиболее достоверно отображают состояние свертывающей системы.

Что такое МНО и для чего он назначается?

Длительный прием антикоагулянтов должен сопровождаться контролем свертываемости крови. Его можно проводить в лаборатории, сдав кровь для анализа.

МНО (или международное нормализованное соотношение) – это важный лабораторный тест, который отражает отношение показателей протромбированного времени пациента к показателям протромбинового времени здорового человека. Такая стандартизация показателей протромбина позволила врачам привести разные способы исследования состояния свертывающей системы крови к единому, всем понятному и общепринятому показателю. Этот лабораторный анализ дает стабильные результаты, которые одинаковы при выполнении теста в разных лабораториях. Тест МНО был одобрен различными международными организациями и экспертами Всемирной Организации Здравоохранения.

Внедрение стандарта МНО позволило проводить эффективный контроль качества и безопасности терапии больных, которым назначаются препараты для разжижения крови (например, Варфарин, Синкумар, Финилин). Антикоагулянты назначаются при склонности к повышенному тромбообразованию, наблюдающемуся при многих патологиях: тромбоэмболические осложнения при коронарной недостаточности, инфаркт миокарда, пороки сердца, легочная эмболия, тромбоз, тромбофлебит и др.

Повышение показателей МНО указывает на предрасположенность к кровотечениям, и врач принимает решение о снижении дозировки антикоагулянтов. При снижении значений этого теста у больного возрастает риск образования тромбов. Такие показатели указывают на низкую эффективность разжижающих кровь препаратов, и доктор принимает решение об увеличении дозы.

Нормы теста МНО и расшифровка анализа

У здорового человека нормальные показатели теста МНО находятся в диапазоне от 0,7 до 1,3 (обычно – 0,85-1,25), т. е. ближе к 1. При приеме Варфарина и других антикоагулянтов нормальные показатели МНО должны составлять от 2,0 до 3,0. Именно такое значение величины обеспечивает надежную профилактику тромбозов.

Изменение показателей МНО у людей, не принимающих препараты для разжижения крови, указывает на происходящие в организме патологические нарушения.

Повышение показателей МНО выше 1 указывает на возможное наличие таких патологий:

  • врожденные патологии свертывающей системы;
  • недостаток витамина К в организме;
  • патологии печени;
  • неправильное всасывание жиров в кишечнике;
  • побочные действия антиподагрических препаратов, некоторых антибиотиков, стероидов и анаболиков.

В первую очередь, такая гипокоагуляция опасна развитием наружных или внутренних кровотечений. Критическими являются показатели МНО выше 6,0. Особенно опасны такие скачки при гипертонии, воспалительных и язвенных поражениях желудочно-кишечного тракта, патологиях сосудистой и мочевыделительной систем. В таких случаях больному показана срочная госпитализация и лечение.

Снижение показателей МНО ниже 1 указывает на возможное наличие таких патологий или ошибок:

  • повышение или понижение гематокрита;
  • повышение уровня антитромбина III;
  • побочные действия глюкокортикоидов, противозачаточных, мочегонных или противосудорожных средств;
  • забор крови для анализа проводился из катетера, находящегося в центральной вене;
  • во время анализа плазма крови находилась при +4 °C более длительное время, чем указано в нормативах.

Изменение показателей МНО у людей, принимающих Варфарин или другие антикоагулянты, указывает на необходимость коррекции дозировки этих препаратов.

Гипокоагуляция (снижение свертываемости и повышение МНО) может приводить к развитию кровотечений, и в таких случаях дозу препаратов снижают. Наружные кровотечения в таких случаях могут провоцироваться даже минимальными механическими травмами, а внутренние (полостные, маточные, желудочные и др.) – любыми заболеваниями и физиологическими процессами (например, менструацией).

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения гипертонии наши читатели успешно используют ReCardio. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию. Подробнее здесь…

При гиперкоагуляции у пациентов повышается риск тромбообразования и возрастает риск развития тяжелых осложнений (ТЭЛА и тромбозов). В таких случаях дозировка антикоагулянтов увеличивается.

Показания для назначения МНО

Назначение анализа крови на МНО проводится по определенным показаниям. Показатели нормы этого теста отличаются в зависимости от основного заболевания пациента.

Показания:

  1. Предоперационное обследование пациентов. Норма – ближе к 1 (от 0,7 до 1,3, обычно – 0,85-1,25).
  2. Прием препаратов для разжижения крови (например, Варфарина). Норма – 2,0-3,0.
  3. Терапия ТЭЛА. Норма – 2,0-3,0.
  4. Состояние после выполненного протезирования аортального клапана механическим имплантатом. Норма – 2,0-3,0.
  5. Состояние после выполненного протезирования митрального клапана механическим имплантатом. Норма – 2,5-3,5.
  6. Профилактическое лечение ТЭЛА при пороках сердца. Норма – 2,0-3,0.
  7. Профилактическое лечение тромбозов глубоких вен после хирургических операций. Норма – 2,0-3,0.

Анализ МНО пациентам, принимающим препараты для разжижения крови, проводится через определенные промежутки времени, которые устанавливаются врачом индивидуально. В начале заболевания, когда больной находится в стационаре, такие анализы проводятся ежедневно. Далее пациенту рекомендуется выполнять контроль МНО раз в неделю и, если показатели теста стабильны, то частоту анализов могут снизить до 1 раза в 2-3 недели.

Поводом для назначения внеочередного теста могут стать такие изменения в жизни больного или симптомы гипокоагуляции:

  • длительное простудное или другое заболевание;
  • изменение схемы сопутствующей терапии;
  • изменение образа жизни или диеты;
  • резкая смена климата;
  • немотивированные носовые кровотечения;
  • кровоточивость десен;
  • беспричинное появление гематом;
  • кровь в моче:
  • продолжительные и обильные менструации у женщин;
  • прожилки крови в мокроте или в рвотных массах;
  • кровь в кале (или дегтеобразный кал);
  • длительные кровотечения при порезах;
  • ничем необъяснимые уплотнения, боли и припухлость в суставах на фоне приема препарата для разжижения крови.

Где можно сдать кровь для определения МНО?

Провести тест МНО можно такими способами:

  • получить у участкового врача направление для проведения анализа в лаборатории поликлиники или в частной лаборатории;
  • провести тест в кабинете у терапевта, если у него есть необходимое оборудование;
  • приобрести портативный аппарат для определения уровня МНО в домашних условиях.

Наиболее удобно выполнять тест МНО дома, т. к. пациенту не придется часто посещать поликлинику, сдавать венозную кровь (именно ее наиболее часто используют в лабораториях для выполнения этого анализа) и тратить свое время на ожидания в очередях. Для проведения такого теста необходима свежая кровь из пальца. Безболезненный прокол кожи выполняется при помощи специального автоматического устройства (скарификатора). В прибор для измерения, который снабжен дисплеем, вставляются тест-полоски, на которые наносится образец крови. Через непродолжительный отрезок времени на дисплее появляется показатель МНО. Пользоваться таким портативным аппаратом легко, просто и очень удобно.

Анализ МНО по рекомендациям ВОЗ должен назначаться при всех методиках лечения, при которых необходим постоянный мониторинг свертываемости крови. Он наиболее точно отображает состояние свертывающей системы крови человека. Этот тест был одобрен всеми ведущими экспертами по контролю лечения антикоагулянтами и при антитромботической терапии.

Что такое рак крови? Всё о лейкозе.

Рак крови — это тяжелый недуг со злокачественным течением, который стремительно поражает и разрушает главные структуры кроветворной системы. В крови отмечают молниеносное увеличение числа незрелых лейкоцитов. Это отличает рак крови от других онкологических патологий.

Этиология патологии

Что такое лейкемия? Признаки рака крови выявляют в костном мозге, в крови. Опухоль разрастается, заменяя нормальные процессы гемогенеза. Прогрессируя, лейкоз крови провоцирует появление других заболеваний. Они зачастую связаны с усиленной кровоточивостью и истощением защитных сил.

Родители должны знать, что такое лейкоз и как он проявляется у детей. Точные причины появления недуга не определены. Доказано, следующие факторы способствуют образованию заболевания:

  1. Онкология в анамнезе — прохождение химиотерапии, радиотерапии от другого рака увеличивает риск развития лейкоза.
  2. Генетическая патология — некоторые врожденные аномалии повышают вероятность формирования лейкемии.
  3. Лейкоз, этиология недуга включает некоторые заболевания крови, сосудов (миелодиспластический синдром).
  4. Влияние радиации — она катализирует многие заболевания онкологического генеза.
  5. Некоторые химические вещества — мутация клеток, которая может развиваться при влиянии токсических веществ.
  6. Наличие лейкоза у близких родственников — доказано, лица, чьи родственники сталкивались с раком крови, чаще болеют лейкемией.
  7. Употребление сильнодействующих медикаментов.

Разновидность недуга

Онкология крови считается самым загадочным недугом. Нередко заболевание возникает у тех людей, кто не имел никаких факторов риска. Острый лейкоз характеризуется присутствием огромного количества незрелых клеток. Они нарушают стандартный процесс кроветворения.

Хронический лейкоз у взрослых проявляется двумя видами тел: зернистыми лейкоцитами, гранулоцитами. Они и заменяют все здоровые клетки крови. Эти формы лейкемии — 2 отдельных гематологических недуга. У лейкоза острой формы отсутствует склонность к хроническому течению, а хронический лейкоз не прогрессирует. Последняя форма недуга имеет более благоприятное течение, чем острый лейкоз. Молниеносное протекание острых лейкемий заканчивается стремительным летальным исходом.

Рассматриваемые онкологические заболевания крови не поддаются адекватной терапии. Они часто провоцируют лимфобластный лейкоз. Что это такое? Это злокачественная болезнь кровеносной системы, при которой наблюдается неконтролируемая пролиферация лимфобластов. Это распространенная патология, возникающая в детском и юношеском возрасте. Она проявляется в 8% случаев.

Прогноз недуга

Длительность жизни на поздних стадиях патологии составляет несколько месяцев. Своевременная адекватная терапия продлевает жизнь на несколько лет. Хронические лейкозы протекают медленно, но до определенного периода. Все кардинально изменяется при развитии «бластного криза». Хроническая патология приобретает все признаки острой формы. Смерть наступает спонтанно (от осложнений, несовместимых с жизнью).

Длительность жизни пациентов напрямую зависит от:

  • адекватности и своевременности терапии;
  • сложности болезни лейкемии;
  • общего состояния пациента;
  • наличия осложнений.

Человек имеет все шансы вылечиться и дожить до глубокой старости. Отмечено, чем моложе больной, тем больше у него шансов на полное исцеление. Проявления болезни отличаются в зависимости от вида и стадии недуга.

Симптоматика ранней стадии острой лейкемии:

  • болезненность брюшной полости;
  • дискомфорт в суставах;
  • «ломота» костей;
  • частые кровотечения, которые непросто купируются;
  • форсированное появление синяков, кровяных подтеков;
  • увеличение печени, лимфоузлов;
  • постоянная слабость, апатия, вялость;
  • лихорадочные состояния;
  • частые инфекционные недуги;
  • постоянные позывы к мочеиспусканию.

Начальный лейкоз диагностируется уже постфактум.

Развернутая форма недуга

Развернутый острый лейкоз провоцирует следующие симптомы:

  • тошнота;
  • приступы недомогания;
  • кружение в голове;
  • рвотные позывы;
  • укачивание;
  • значительное потоотделение, особенно в ночное время суток;
  • немотивированное исхудание.

Стадия имеет интермитирующее течение: бывают периоды ремиссии. В крови не определяются лейкозные клетки бластного типа. Стадия заканчивается терминальной фазой, при которой система кроветворения угнетается и не функционирует нормально. Лейкозные клетки полностью замещают нормальные элементы крови.

Поздняя стадия острой лейкемии требует срочной госпитализации пациента в реанимацию. На этой стадии наблюдаются следующие симптомы:

  • синюшность губ и ногтей;
  • увеличенная тревожность;
  • беспричинные обмороки;
  • отсутствие реакции на внешние стимулы;
  • болезненность сердца;
  • теснота и давление в груди;
  • пальпитация;
  • тахикардия;
  • лихорадка;
  • диспноэ;
  • судорожный синдром;
  • болезненные толчки в брюшной полости;
  • бесконтрольное кровотечение.

Клиника хронической болезни рака крови характеризуется отдельными симптомами на каждой стадии.

Стадийность недуга

На начальном этапе не наблюдают специфических внешних проявлений недуга. При исследовании выявляют лейкоцитоз. Это так называемая моноклоновая фаза лейкоза у человека. Поликлоновая стадия — появление вторичных опухолей, значительное увеличение концентрации бластных клеток. Нередко проявляются осложнения лейкоза, патогенез которых основан на:

  • поражении лимфатических узлов;
  • изменении структуры и размеров печени, селезенки.

4 стадия лейкемии — это рак крови последней, терминальной стадии недуга. Болезнь необратима. Отмечается хаотическое, стремительное разрастание и распространение онкологических элементов по всему телу. При этом повреждаются соседние здоровые органы, формируются отдаленные метастатические очаги.

При переходе процесса в терминальную стадию люди отмечают:

  • появление быстрорастущих злокачественных новообразований;
  • развитие рака костей;
  • возникновение метастазов в легких, костях, поджелудочной и в мозгу;
  • белокровие провоцирует возникновение фатальных недугов (рак панкреаз).

Патология у детей

Недуг чаще развивается у мальчиков в возрасте 2-5 лет. Откуда берется рак крови в этом возрасте?Основными этиологическими факторами, провоцирующими возникновение недуга в раннем возрасте считают:

  • высокий радиационный фон;
  • облучение матери во время беременности;
  • отягощенная наследственность;
  • генетические аномалии развития.

Проявления рака лейкемии аналогичны тем, с которыми сталкиваются взрослые:

  • болезненность костей и суставов;
  • общее недомогание, слабость;
  • постоянная сонливость;
  • быстрая утомляемость;
  • нездоровая бледность;
  • гиперплазия печени, селезенки, лимфоузлов.

Неспецифические признаки рака крови:

  • потеря аппетита;
  • исхудание;
  • отсутствие интереса к играм.

Первичным проявлением лейкемии у детей считают ангину. Иногда раковый процесс сопровождается кожной сыпью и кровоточивостью. Детская онкология крови представлена двумя формами заболевания: острой и хронической. Вид поражения определяют не длительностью процесса, а строением клеток злокачественного образования. Что такое рак крови острой и хронической формы?

При острой форме лейкоза в крови выявляют незрелые клетки в костном субстрате. Хроническая форма проявляется зрелыми образованиями в клетках опухоли. В детском возрасте врачи могут диагностировать нейрологическую лейкемию: что это такое? Нейролейкозом называется особая форма лейкоза, при которой первично проявляются симптомы неврологического характера:

  • нарушение работы тканей мозга;
  • немотивированные внезапные кружения в голове;
  • мигренозные приступы.

Такая лейкемия развивается в качестве рецидива патологии. Она не бывает первичным недугом. Нейролейкоз считают самым сложным вариантом заболевания. Он плохо поддается терапии, поэтому специалисты применяют несколько новых комбинаций препаратов. Название медикаментов и их дозировка подбирается индивидуально. Браться за лечение таких пациентов должен опытный и квалифицированный онколог.

Диагностика патологии

Обследование при подозрении на лейкоз обязательно включает в себя гематологический анализ. Общий анализ предоставляет предварительные данные о характере патологии. Для максимальной достоверности назначают пункцию костного мозга. Она заключается в проколе тазовой кости либо грудины с последующим изыманием костного мозга для исследования. При этом определяют вид опухоли, степень ее агрессивности, объем опухолевого поражения.

В тяжелых случаях применяют биохимическое исследование, иммуногистохимию. При этом оценивают белок опухоли, определяют природу новообразования. На основе полученных данных появляется возможность подобрать оптимальную, наиболее действенную терапию.

Если лейкоз определен, назначается химиотерапия или пересадка костного мозга. Химиотерапия у деток дает хорошие результаты. Это связано с более лучшими компенсаторными и восстановительными способностями растущего организма. При пересадке костного мозга обязательно нужны доноры (близкие родственники малыша — братья, сестры, родители).

Терапия для взрослых

Лечение недуга у взрослых включает в себя:

  1. Медикаментозную терапию — применяют 1-3 препарата с противоопухолевым действием.
  2. Большие дозы глюкокортикостероидов (ее можно называть гормонотерапией).
  3. В некоторых случаях применима трансплантация костного мозга.

На протяжении курса лечения важно проводить дополнительную терапию — «поддерживающее лечение». Выполняют переливание цельной крови, ее компонентов. При необходимости назначают сильную антибактериальную терапию (для борьбы с инфекциями).

Если выявлен хронический лейкоз, показан прием антиметаболитов. Они тормозят прогрессирование онкопроцесса. В комплексную терапию включают лучевое лечение, введение специфических веществ (радиоактивный фосфор). За пациентами осуществляется постоянный контроль: регулярно берутся анализы крови, мочи, исследуется состояние костного мозга. Лечение рака крови — постоянный процесс, который длится всю оставшуюся жизнь больного.

После выписки пациенты активно, постоянно наблюдаются в местной поликлинике у профилирующего специалиста. Это очень важный процесс, дающий возможность наблюдать за состоянием здоровья больного, контролировать эффект терапии.

Рецидив — возвращение признаков заболевания после исцеления. У, лейкоз, как ты непредсказуем! Развивается через некоторое время после отмены лечения. Если рецидив не случился в течение первых 5 лет после окончания лечения, тогда он не наступит. Лейкемия — сложное, опасное и трудноизлечимое заболевание крови. Успех терапии зависит от своевременности лечения. О, лейкоз, ты опасен, но с тобой необходимо бороться.

prichiny.lechenie-gipertoniya.ru

Полиморфизм генов системы гемостаза и метаболизма фолатов, полное обследование, 12 показателей. Генетические полиморфизмы, ассоциированные с риском развития тромбофилии и нарушениями фолатного обмена.

Показания к сдаче анализа:
  • В прошлом были осложнения беременности, невынашивание беременности, остановки развития плода, гестозы, неудачные попытки ЭКО.
  • У ваших родственников были заболевания сердечно-сосудистой системы.
  • Вы планируете контрацепцию (важно провести всестороннее обследование - гормоны, гемостаз, биохимические показатели).
  • Ваш образ жизни связан с риском получения травм или, напротив,  Вы ведете сидячий образ жизни
  • Вы готовитесь к плановому оперативному лечению (особенно «большие» операции).
  • Вы хотите знать о рисках развития той или иной патологии. Это знание реально поможет спланировать свою жизнь так, чтобы предотвратить заболевания, снижающие качество жизни.
F2: 20210 G>A

Ген F2 – протромбин (фактор II свертывания крови), кодирует предшественник тромбина.

Функция продукта гена: протромбин – предшественник тромбина, белка, стимулирующего образование тромба. Мутация F2: 20210 G>A наследуется по аутосомно-доминантному типу. Гетерозиготными носителями гена являются 2 - 3% представителей европейской расы. Гомозиготный вариант мутации является очень редким. При наличии мутации в гене протромбина повышена его экспрессия, вследствие чего обнаруживаются повышенные количества химически нормального протромбина. В сравнении с нормой уровень протромбина может быть превышен в 1,5 - 2 раза. При возникновении тромбозов мутация G20210A часто встречается в сочетании с мутацией Лейдена.

Проявление генотипа с аллелями «риска» (G/A, A/A): мутация является фактором риска невынашивания беременности, фетоплацентарной недостаточности, внутриутробной гибели плода в I триместре, гестоза, задержки развития плода, отслойки плаценты. Венозные тромбозы, повышение риска послеоперационной смерти. Ишемический инсульт, увеличение риска развития тромбоэмболии в 3 раза.

Возможные генотипы и клинические проявления: G/G: без особенностей. G/A: повышенная экспрессия гена. Уровень протромбина в плазме увеличен на 30 %, что приводит к увеличению образования тромбина и обусловливает высокий риск тромбоза. Ранние репродуктивные потери. A/A: повышенная экспрессия гена. Уровень протромбина в плазме увеличен на 70 %, что приводит к увеличению образования тромбина и обусловливает крайне высокий риск тромбоза. Ранние репродуктивные потери.

F5: 1691 G>A

Ген F5 – проакцелерин (фактор V свертывания крови), кодирует белковый кофактор при образовании тромбина и з протромбина.

Функция продукта гена: коагуляционный фактор свёртываемости крови. Фактор V вместе с другими факторами формирует комплекс протромбиназу, который превращает протромбин в тромбин. Наличие мутации G1691А (лейденский фактор, мутация Лейдена) делаетфактор V нечувствительным к ингибированию активированным протеином С (резистентность к активированному протеину С), являющимся одним из главных физиологических антикоагулянтов, ограничивающих тромбообразование. Частота встречаемости аллелей «риска» составляет 2 - 3%. Мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть повышенная склонность к тромбозам проявляется уже в гетерозиготном состоянии гена (наличии измененного гена только на одной первой хромосоме, на другой первой хромосоме ген фактора V не изменен).

Проявление генотипа с аллелями «риска» (G/A, A/A): тромбоз вен нижних конечностей, ТЭЛА, тромбозы церебральных сосудов и ишемический инсульт, артериальные тромбозы в молодом возрасте. Привычное невынашивание беременности, поздние потери плода ( II -III триместр), отставание развития плода, фетоплацентарная недостаточность. У беременных пациенток, носительниц мутации Лейдена, повышен риск плацентарного тромбообразования. Тромбозы развиваются при наличии дополнительных факторов риска: приема гормональных контрацептивов (риск тромбозов повышается в 6 - 9 раз), наличия мутаций в гене MTHFR и гене протромбина, присутствия антифосфолипидных антител, повышения уровня гомоцистеина.

Возможные генотипы и клинические проявления: G/G: без особенностей. G/A и A/A: резистентность к активированному протеину C, который в норме расщепляет активированный фактор V и тем самым препятствует неуправляемому расширению процесса свертывания крови (APC-резистентность). Для гомозигот риск венозных тромбозов возрастает в 50-100 раз.

MTHFR: 677 С>T

Ген MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза).

Функция продукта гена: восстанавливает 5,10-метилентетрагидрофолат до 5-метилтетрагидрофолата (катализатор реакции образования 5-метилтетрагидрофолата, необходимого для превращения гомоцистеина в метионин). Исследуемый полиморфизм MTHR обозначается как мутация C677T. Наличие мутации сопровождается повышением уровня гомоцистеина в крови. Частота встречаемости аллелей «риска» C/T и T/T составляет 30 - 40%.

Проявление генотипа с аллелями «риска»: снижение функциональной активности фермента, 3-х кратное повышение риска кардиоваскулярных заболеваний в молодом возрасте, тромбоэмболии. Невынашивание беременности, поздний гестоз, преэклампсия, отслойка плаценты. Антенатальная гибель плода, задержка и дефекты внутриутробного развития плода. Риск развития рака молочной железы, усиление побочных эффектов химиотерапии.

Возможные генотипы и клинические проявления: С/С: без особенностей. С/T: снижение функциональной активности фермента до 65 % от среднего значения. Повышение уровня гомоцистеина плазмы. T/T: отмечается термолабильность фермента и снижение его функциональной активности до 35% от среднего значения. Выраженное повышение уровня гомоцистеина плазмы (в большей степени, чем у гетерозигот). Кроме того, у лиц, гомозиготных по данной мутации, отмечается нарушенное распределение фолатов в эритроцитах, выражающееся в накоплении формильных полиглютаматов тетраглютамата и метилированных дериватов тетрагидрофолата.

PAI-1: 675 5G>4G

Ген PAI1 – серпин (антагонист тканевого активатора плазминогена).

Функция продукта гена: основная функция – ограничение фибринолитической активности в месте расположения гемостатической пробки путем ингибирования тканевого активатора плазминогена. Нарушения системы фибринолиза в большинстве случаев обусловлено полиморфизмами гена PAI-1 (675 5G>4G) и фактора свертывания крови XIII. Частота вариантов 5G/4G и 4G/4G составляет 5 - 8%.

Проявление генотипа с аллелями «риска»: повышение уровня PAI-1 в крови приводит к снижение фибринолитической активности крови, как следствие, - к повышению риска тромбозов. Известно, что ингибирование фибринолиза часто приводит к нарушению процесса имплантации плода и может явиться одной из причин раннего прерывания беременности. Снижение вероятности имплантации эмбриона при ЭКО. Привычное невынашивание беременности, увеличение риска тяжёлого гестоза (в 2 - 4 раза). Гипоксия, задержка развития и внутриутробная смерть плода. Повышение риска коронарных нарушений.

Возможные генотипы и клинические проявления: 5G/5G: без особенностей. 5G/4G: незначительное повышение уровня PAI-1 в крови, снижение фибринолитической активности крови. 4G/4G: в крови людей, имеющих вариант 4G/4G, концентрация PAI-1 значительно выше, чем у людей с вариантами 5G/5G и 5G/4G. Оказалось также, что вариант 4G/4G предрасполагает не только к повышению риска тормбозов, но и к ожирению, повышению уровня холестерина. Повышение риска тромбоза при дефиците протеина S.

FGB: -455 G>A

Ген FGB – фибриноген (фактор I свертывания крови).

Функция продукта гена: под влиянием фермента тромбина из фибриногена образуется нерастворимый белок фибрин на заключительном этапе свертывания крови. Исследуемый полиморфизм обозначается FGB: -455 G>A. Частота аллелей «риска» G/A и A/A - 5 -10%.

Возможные генотипы и клинические проявления: G/G: без особенностей. G/A и A/A: мутация сопровождается повышенной экспрессией гена, что приводит к повышению уровня фибриногена в крови на 10 - 30 % и увеличивает вероятность образования тромбов, развития кардиоваскулярных заболеваний . Повышенный в 2,6 раза риск инсульта с многоочаговостью поражений. Привычное невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, гипоксия плода.

F7: 10976 G>A

Ген F7 – проконвертин, или конвертин (коагуляционный фактор VII свертывания крови). В активном состоянии фактор VII взаимодействует с фактором III, что приводит к активации факторов IX и X системы свертывания крови, то есть коагуляционный фактор VII участвует в образовании кровяного сгустка. Вариант G10976A приводит к понижению экспрессии гена фактора VII и является защитным фактором в развитии тромбозов и инфаркта миокарда (2-х кратное снижение риска инфаркта миокарда). Частота вариантов гена (аллелей) G/A и A/A в европейской популяции составляет 10 -20%.

Проявление генотипа с аллелями «риска»: у новорожденных гморрагический диатез, кровотечение из пупочной ранки, слизистой оболочки носа.

Возможные генотипы и клинические проявления: G/G: без особенностей. G/A: снижение экспрессии гена фактора VII в крови на 30 %, снижение риска инфаркта миокарда, утяжеление течения гемофилии. A/A: снижение экспрессии гена фактора VII в крови на 5 %, снижение риска инфаркта миокарда, утяжеление течения гемофилии.

FXIII: G>T (Val34Leu)

Ген F13A1 – фибриназа (фактор XIII свертывания крови).

Функция продукта гена: участвует в образовании нерастворимого фибрина, представляющего собой основу кровяного сгустка. Стабилизация фибринового сгустка заключается как в повышении его механической прочности, так и в защите от лизиса. Частота (мутантных) аллелей G/T, T/T — 12- 20%.

Возможные генотипы и клинические проявления: G/G: без особенностей. G/T и T/T: снижение уровня XIII фактора в плазме, нарушение структуры и свойств фибринового сгустка, что может быть причиной отсроченных кровотечений. Повышенный риск на фоне антикоагулянтной терапии. Геморрагический синдром, гемартрозы. Уменьшение риска венозного тромбоза.

ITGA2: 807 С>T

Ген ITGA2 – α–интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену).

Функция продукта гена: обеспечивает взаимодействие тромбоцитов с поврежденной стенкой сосудов, что является необходимым условием включения последующих звеньев свертывающей системы крови.Частота аллелей С/Т и Т/Т составляет 8 - 15%.

Возможные генотипы и клинические проявления: С/С: без особенностей. C/T и T/T: изменение первичной структуры субъединицы вызывает изменение свойств рецептора, что приводит к увеличению скорости адгезии тромбоцитов. Повышенный риск инфаркта миокарда (в 2,8 раза), ишемического инсульта. Повышенный риск послеоперационных тромбозов, постангиоопластические тромбозы. Развитие тромбоэмболических заболеваний.

ITGB3: (GpIIIa) 1565 T>C

Ген ITGB3 – интегрин (GpIIIa) (тромбоцитарный рецептор фибриногена, или тромбоцитарный гликопротеин IIIa).

Функция продукта гена: участвует в агрегации тромбоцитов, в большей степени отвечая за адгезию тромбоцитов к субэндотелиальным структурам. Обеспечивает взаимодействие тромбоцита с фибриногеном плазмы крови, что приводит к быстрой агрегации тромбоцитов и, таким образом, к последующему купированию поврежденной поверхности эпителия. Изменение свойств рецептора вследствие мутации Т1565С приводит к гиперагрегации тромбоцитов.

Возможные генотипы и клинические проявления: T/T: без особенностей. T/C и C/C: повышение сродства к фибриногену, повышенная адгезия клеток, более интенсивная ретракция фибринового сгустка. Посттрансфузионная тромбоцитопения. Тромбоэмболия. Увеличен риск развития сердечно-сосудистых заболеваний. Повышенный риск потери плода на ранних сроках.

MTR: 2756 A>G

Ген MTR (В12-зависимая метионин-синтаза), кодирует аминокислотную последовательность фермента метионинсинтазы - одного из ключевых ферментов обмена метионина. Фермент катализирует образование метионина из гомоцистеина путём его реметилированияю (обратное превращение гомоцистеина в метионин). Частота аллелей A/G, G/G составляет 20 - 30%.

Возможные генотипы и клинические проявления: A/A: без особенностей. A/G и G/G: отмечается снижение функциональной активности фермента, рост уровня гомоцистеина в крови, гипергомоцистеинемия. Повышение риска развития синдрома Дауна (рождение ребёнка с хромосомным синдромом при нормальном кариотипе родителей). Нарушение развития плода: незаращение нервной трубки, изолированные расщелины губы и нёба. Снижение гомоцистеина в плазме в ответ на повышение фолатов в пище.

MTRR: 66A>G

Ген MTRR (метионин-синтаза-редуктаза). Фермент, необходимый для поддержания активности метионин-синтазы путем восстановительного метилирования. При наличии мутации снижается функциональная активность фермента. Отмечается рост уровня гомоцистеина в крови. Частота аллелей A/G, G/G достигает 40 - 50%.

Возможные генотипы и клинические проявления: A/A: без особенностей. A/G и G/G: снижение функциональной активности фермента, гомоцистеинемия, особенно в сочетании с полиморфизмом гена MTR: 2756A>G. Дефекты развития нервной трубки. Усиливает патологический эффект, ассоциированный с полиморфизмами генов MTHFR и MTR. Исследование полиморфизма 66A>G имеет прогностическое значение при оценке риска сердечно-сосудистых заболеваний.

MTHFR: 1298 A>C

Ген MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза).

Функция продукта гена: восстанавливает 5,10-метилентетрагидрофолат до 5-метилтетрагидрофолата (катализатор реакции образования 5-метилтетрагидрофолата, необходимого для превращения гомоцистеина в метионин). Исследуемый полиморфизм MTHR обозначается как мутация A1298C. Снижение функциональной активности фермента. Риск развития тромбозов. Невынашивание беременности, поздний гестоз. При генотипе C/C — повышенный риск эмбриональных опухолей.

Возможные генотипы и клинические проявления: A/A: без особенностей. A/C: комбинация гетерозиготности аллелей 677T и 1298C сопровождается не только снижением активности фермента, но и повышением концентрации гомоцистеина в плазме и снижением уровня фолатов. C/C: снижение активности MTHFR примерно до 60 % от нормы. При беременности может вызывать снижение фолатов в плазме.

Никакой специальной подготовки не требуется! Вы можете сдать анализ в любое время, независимо от дня цикла и состояния здоровья! Материал для анализа: кровь из вены.

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 10% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

www.cirlab.ru


Смотрите также