Болезнь лебера что это такое


Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера: генетика, лечение

Синдром Лебера – это редкое врожденное заболевание, ассоциирующееся с нарушениями зрения. В основе лежит нарушение клеточных органелл, митохондрий. Заболевание встречается у 1 человека на несколько десятков тысяч здоровых людей.

Наследственная оптическая нейропатия Лебера (англ.: Leber optic atrophy = Leber hereditary optic neuropathy, LHON) – это редкое наследственное заболевание, вызывающее нарушения зрения. Болезнь чаще всего встречается в возрасте 27-34 лет, преимущественно поражает мужчин.

Болезнь была впервые диагностирована немецким офтальмологом Альбрехтом фон Граефом в 1858 г, но название получила в честь его ассистента Теодора Лебера, позже описавшего клиническое течение заболевания у 15 пациентов. Атрофия Лебера – первое заболевание, связанное с материнской наследственностью и специфической точечной мутацией в митохондриальной ДНК (мтДНК).

Диагностика болезни затруднена из-за низкой заболеваемости, свидетельствующей о наличии этого расстройства в семье. Для исключения других причин нарушения зрения необходимо офтальмологическое обследование. Целесообразно выполнение генетического исследования для подтверждения мутации.

Патогенез, этиология, причины

Причина болезни Лебера – генетическая мутация в ДНК, происходящая в митохондриях.

Митохондрии – это органеллы в клетках, ответственные за клеточный энергетический обмен. При этой болезни практически исключительно затрагиваются RGB, формирующие зрительный нерв.

Одно из возможных объяснений селективного поражения RGB – их высокая потребность в непрерывной доставке АТФ (аденозинтрифосфата, англ.: ATP). Гистохимические исследования показали повышенное накопление митохондрий в области пластинки cribrosa sclerae, где немиелинизированные нервные волокна выступают из сетчатки, образуя зрительный нерв.

Эта область богата ферментами Na+/K+ATP, что делает локальное нервное ведение чрезвычайно сложным процессом, и может объяснить исключительную уязвимость волокон зрительного нерва. Дефект митохондриального метаболизма приводит к локальному застою аксоплазмы с отеком. В дальнейшем это способствует дегенерации слоя RGB и их аксонов, образующих зрительный нерв.

Вопреки этой теории, фоторецепторы, сохраняющиеся при заболевании, имеют более высокие окислительные потребности, чем RGB. Кроме того, другие митохондриальные заболевания с более тяжелым комплексным расстройством не всегда приводят к развитию атрофии зрительного нерва. Поэтому возможно, что RGB более чувствительны к незначительным отклонениям окислительно-восстановительного потенциала клеток и образованию радикалов кислорода, чем к дефициту АТФ.

Генетика: как, кому и когда передается болезнь

Митохондриальный шаблон наследования синдрома Лебера

Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера опосредуется мутацией ДНК в митохондриях, которую человек (преимущественно, мужского пола) всегда получает от матери, поскольку только яйцеклетка передает свои митохондрии зарождающемуся эмбриону (митохондрии отцовской спермы не передаются).

Хотя подавляющее большинство пациентов с болезнью Лебера имеют гомоплазматические мутации, 10-15% мутаций – гетероплазматические. За отличия в межиндивидуальных фенотипах может быть ответственна тканеспецифичная сегрегация. Некоторые исследования показывают, что риск для пациентов минимален, если гетероплазма составляет менее 60%. Сыновья матерей, у которых уровни гетероплазмы ≤80%, с меньшей вероятностью будут страдать от болезни.

Обсуждаемый вопрос – появление синдрома Лебера у женщин-носителей мутаций, которые, в зависимости от генетического фона, имеют значительно меньшую пенетрантность, чем мужчины. Некоторые исследования предполагают, что причина дифференцированной пенетрантности – модифицирующий Х-связанный ген, приводящий к проявлению заболевания у женщин только в гомозиготном состоянии. Второй предполагаемый фактор – Х-инактивация «wild-type» Х-хромосомы.

Клиническая картина

Проявления нейропатии Лебера:

  • внезапное безболезненное поражение обоих глаз;
  • снижение остроты зрения;
  • скотомы (темные пятна) в поле зрения;
  • потеря цветового зрения;
  • слепота;
  • у женщин иногда наблюдаются симптомы, похожие на рассеянный склероз.

Шел 1994 год. В офтальмологическую клинику обратился 40-летний пациент с проблемой внезапной потери зрения на обоих глазах. При составлении анамнеза врачи определили, что изначально произошла потеря зрения на одном глазу, затем – на втором. Постепенная слепота не сопровождалась болью. Врачам пациент сообщил, что его брат (на 2 года младше) также несколько лет назад ослеп на один глаз.

Пациент прошел ряд обследований. Но все выводы были негативными, кроме выявления нарушения сердечного ритма. Также было исключено большинство офтальмологических диагнозов, которые могли бы объяснить безболезненную и быструю потерю зрения.

Так можно характеризовать клинический случай синдрома Лебера.

Диагностика и исследования

Подозрение на болезнь часто определяется окулистом или неврологом на основании анамнеза, оценки подробного осмотра глаз, состоящего из контроля остроты зрения, поля зрения, контрастной, цветовой чувствительности.

Золотой стандарт лабораторной диагностики – молекулярно-генетический анализ распространенных мутаций, проводимый из образцов крови или мазка из слизистых оболочек щек. Это обследование проводится у пациентов с уже развитыми нарушениями зрения в рамках дифференциальной диагностики синдрома Лебера, или у бессимптомных членов семьи, еще не подвергавшихся сложному диагностическому процессу.  Но у бессимптомных пациентов молекулярно-генетическое тестирование не может предсказать развитие заболевания.

Для исключения распространенных мутаций целесообразно рассмотреть секвенирование генов мтДНК, кодирующих субъединицы в митохондриях, выделенных из мышечной биопсии.

Современные методы лечения

Лечение болезни Лебера – сложный процесс. Пациент должен отказаться от курения, максимально сократить употребление алкоголя, чтобы не повредить зрительный нерв. В терапии также используются некоторые витаминные и оксидазоснижающие соединения, но их эффект спорный.

До недавнего времени единственным вариантом облегчить течение болезни Лебера был коэнзим Q10, который посредством сукцинатдегидрогеназы обходит нефункциональный митохондриальный комплекс, увеличивая продукцию АТФ путем окислительного фосфорилирования.

Но это вещество обладает высокой липофильностью, и при пероральном введении его проникновение в митохондрии вызывает сомнения. Эффективность коэнзима Q10 никогда не была продемонстрирована в клинических исследованиях.

В последние годы было проведено несколько исследований для тестирования новых лекарственных средств. Предположительно, они положительно влияют на стабилизацию и восстановление зрительных функций. Особенно перспективны аналоги Убихинона с короткой цепью: Идебенон и α-токотриенолхинон (EPI-743), замещающие функцию дисфункционального комплекса.

Последствия и прогноз

Генетическая мутация приводит к нарушению функции зрительного нерва, вызывает нарушения зрения. Эти расстройства проявляются относительно рано – у старших подростков и молодых людей. Поражаются оба глаза, снижается острота зрения, в поле зрения могут появляться глазные капли с темными пятнами, переходящие в постоянное явление. Многие пациенты практически теряют зрение.

Профилактика

Поскольку атрофия зрительного нерва Лебера – это наследственная болезнь, ее профилактика сложная. В превентивных целях целесообразно вовремя лечить проблемы, способные стать причиной расстройства.

Следующий пункт – избегание любых ЧМТ, глазных травм. Важен также здоровый образ жизни, отказ от курения, потребления алкоголя.

Читайте ещё

neurodoc.ru

Атрофия зрительного нерва Лебера: причины, симптомы, лечение. Доставка контактных линз и очков по Москве и России

Резкое двустороннее снижение остроты зрения может говорить о развитии опасной патологии — оптической нейропатии Лебера. Такое заболевание чаще затрагивает молодых людей мужского пола. Рассмотрим причины патологии, симптомы и особенности терапии в статье.

Впервые случаи заболевания, при котором острота зрения стремительно снижается из-за атрофии зрительного нерва, были описаны в 1871 году Теодором Лебером. Ученый наблюдал за развитием патологии у молодых людей из нескольких родственных семей, что указывало на наследственную причину заболевания. Механизм наследования болезни был тщательно изучен, поэтому удалось доказать, что патология передается по материнской линии преимущественно мужчинам.

До сих пор характер заболевания недостаточно хорошо изучен для того, чтобы удалось найти эффективные методы лечения такой болезни. Сейчас лечение больных заключается в поддерживающей терапии, но периодически группы ученых представляют новые методики генной терапии для клинических исследований, что, конечно, вселяет надежду людям с подобным диагнозом.   

Оптическая нейропатия Лебера: симптомы, лечение болезни

Любые нарушения зрения, стремительно прогрессирующие, должны быть тщательно изучены и комплексно продиагностированы. Оптическая нейропатия Лебера редко сопровождается недомоганием, характерным для неврологических заболеваний, при этом зрение падает быстро, иногда даже не в течение нескольких месяцев, а за две-три недели. При такой остроте, зрение невозможно проверить по таблице Сивцева, потому что человек попросту не видит знаков, поэтому применяют аппаратную диагностику и метод «счета пальцев» на определенном расстоянии от лица пациента. Особенность заболевания в том, что зрительный нерв поражается из-за мутации гена. Вырабатывается избыточное количество токсичных молекул кислорода, что негативно сказывается на состоянии клеток нерва и зрение снижается.

Оптическая нейропатия Лебера — симптомы и особенности болезни:

  • молодой возраст пациентов — 18-35 лет;

  • болезнь чаще развивается у мужчин;

  • быстрая односторонняя, а затем и двусторонняя потеря зрения;

  • острота зрения снижается в течение нескольких недель;

  • нарушение цветового восприятия красного и зеленого цветов;

  • патология может сопровождаться симптомами, присущими митохондриальным болезням (судороги, нарушение проводимости сердца).

При атрофии зрительного нерва Лебера чаще всего процесс развития болезни начинается с одного глаза, но нередки случаи, когда поражаются сразу два глаза. Центральное зрение снижается постоянно. Это связано с постепенной смертью клеток зрительного нерва, передающего информацию об изображении в головной мозг. Иногда болезнь может сопровождаться симптомами, характерными для неврологических заболеваний. В этом случае больной человек страдает от дистонии, тремора, атаксии. Реже в начале развития патологии человек замечает искры, пятна, яркие вспышки перед глазами.

Причины наследственной оптической нейропатии Лебера

Причины нейропатии Лебера, при которой атрофируется зрительный нерв, — генетические. Болезнь, обусловленная специфической мутацией генов митохондрий, передается женщинами своему потомству. Мужчины и женщины наследуют патологию от матери. Почему так происходит? Огромное количество ДНК находится в ядре клеток и лишь небольшая его часть — в митохондриях. Гены ядра наследуются и от матери, и от отца, а вот гены митохондрии — только от матери. Мужчина, унаследовавший мутацию, не передаст ее своим потомкам.

У значительной части людей, которые являются носителем мутированного гена, болезнь не станет явной. Более 85% женщин и 50% мужчин, которые являются носителем гена синдрома LHON, болезнь не затронет. Причины, влияющие на прогрессирование заболевания, не ясны, но достоверно известно, что спровоцировать болезнь может неблагоприятная экологическая обстановка, стрессы, инфекции, токсическое воздействие табака и алкоголя.

Диагностика оптической нейропатии Лебера

Диагностика болезни осложнена схожестью ее симптомов с ишемической невропатией или с определенными патологиями — например, с рассеянным склерозом. Сложно отследить и анамнез, так как не у всех носителей мутировавшего гена развивается нейропатия Лебера. Расширенное офтальмологическое обследование может только установить наличие патологии, а вот для определения причины, понадобится генетическая диагностика.

Особенности диагностики наследственной оптической нейропатии Лебера:

  • общее клиническое обследование;

  • анализ митохондриальной ДНК;

  • исследование полей зрения;

  • осмотр глазного дна;

  • когерентная томография и электроретинография (необходимы, чтобы исключить патологии сетчатки).

Специалистам рекомендуется проводить дифференциальную диагностику синдрома LHON, сравнивая симптоматику и данные обследования с другими заболеваниями, поражающими глазной нерв. Например, с ишемической, токсической невропатией. Полное офтальмологическое обследование показывает, что диск зрительного нерва воспаленный, также заметны телеангиэктазии сосудов (расширение мелких капилляров).

Наследственная оптическая нейропатия Лебера — можно ли вылечить болезнь?

Пока наследственная нейропатия оптическая считается неизлечимым заболеванием, но учеными ведется постоянный поиск новых путей для терапии подобной патологии. Благодаря методам генной терапии можно существенно замедлить прогрессирование болезней и улучшить качество жизни пациентов.

Стремительное прогрессирование болезни Лебера приводит к быстрой потере зрения людьми, которые всю свою жизнь видели нормально и не имели проблем со зрением. Неутешительный диагноз, а также информация о том, что болезнь пока не лечится, серьезно сказываются на самочувствии таких пациентов, которые не были готовы к инвалидности. Многие из существующих методик лечения патологии оказались малоэффективными, в том числе и хирургическое вмешательство.

К счастью, ученые, занимающиеся редкими патологиями, прикладывают немало усилий к тому, чтобы найти средство излечения. Особую надежду специалисты возлагают на генную терапию, и у многих исследовательских групп уже есть неплохие результаты. Иногда препятствием к продолжению экспериментов является их этическая сторона, так как дальнейшие исследования предполагают использование разработанной методики на людях. Есть ли успехи хотя бы с использованием экспериментальных моделей? Да, генетикам уже удалось найти путь к решению проблемы.

Так, группа ученых из Майами, используя экспериментальные модели, доказала, что мутировавшие гены можно безопасно заменить здоровыми, это предотвратит ухудшение питания клеток зрительного нерва. Для исправления генетического дефекта в митохондрии необходимо ввести нормальную ДНК — это позволит исправить нарушение и восстановить зрительную функцию. Ученые сообщают, что такой подход будет эффективным и в отношении других заболеваний, вызванных митохондриальными мутациями, а также различных нарушений, связанных с процессами старения организма.

Нейропатия Лебера: лечение и поддерживающая терапия

На данный момент медики могут предложить поддерживающую терапию, которая замедляет прогрессирование патологии. Пациентам необходимо кардинально пересмотреть уклад жизни, снизить уровень стресса и влияние негативных факторов на здоровье, отказаться от курения и алкоголя.

О появившейся проблеме обычно сигнализирует отек слоя нервных волокон (диагностика с использованием когерентной томографии). Также обнаружить изменения помогут цветовые тесты, которые сообщают о проблеме с распознаванием зеленого и красного цветов. Людям, у которых в семье были случаи оптической нейропатии Лебера, необходимо не забывать о высоких рисках развития этой опасной патологии.

Существуют разные методы терапии заболевания и пока ни один из них не имеет доказанной эффективности. Лечение ведется специалистами с учетом степени нарушения, а также имеющихся сопутствующих заболеваний у пациента, поэтому используются комбинированные протоколы терапии.

Поддерживающая терапия при атрофии зрительного нерва:

  • стимуляция кровообращения в сохранившихся нервных волокнах;

  • применение сосудорасширяющих средств, стимуляторов;

  • лечение нейропротекторами (средствами, предупреждающими повреждение нейронов мозга);

  • применение препаратов, улучшающих обменные процессы на клеточном уровне;

  • физиотерапевтические процедуры, ультразвуковая терапия, электрофорез с лекарственными препаратами и травами, магнитотерапия, электростимуляция зрительного нерва;

  • сбалансированное питание — в рацион необходимо включить продукты с высоким содержанием витаминов С, B1, B12;

  • биостимуляторы (алоэ, экстракт стекловидного тела);

  • комплексные витаминные препараты, глазные капли с витаминами.

Что касается прогноза заболевания, то в каждом случае он индивидуален, зачастую все зависит от возраста пациента. Чем моложе заболевший человек, тем выше шансы на то, что зрение хотя бы частично восстановится. Полная слепота развивается в редких случаях. При таком заболевании важно соблюдать все предписания специалиста, ограничить воздействие токсинов на организм (отказаться от вредных привычек, исключить прием токсичных лекарственных препаратов, некоторых видов антибиотиков).

Сложности в поддерживающей терапией возникают обычно на местах, ведь многие врачи не учитывают генетическую причину болезни как основную и ставят ошибочные диагнозы. Повышение уровня информированности о таком заболевании, как оптическая нейропатия Лебера, значительно увеличивает шансы на то, что на эту проблему будет обращено внимание разных специалистов и ученых генетиков.

www.ochkov.net

Амавроз Лебера

Амавроз Лебера – наследственное заболевание, характеризующееся врожденным поражением светочувствительных клеток сетчатки глаза и в некоторых случаях другими общими нарушениями (аномалии почек, ЦНС). При этой патологии в первые месяцы жизни ребенка или сразу после рождения появляется нистагм, ослабление или отсутствие реакции зрачка на свет. В дальнейшем ребенок может тереть глаза (симптом Франческетти), возникает дальнозоркость и светобоязнь, возможна полная потеря зрения. Диагностика основывается на данных осмотра пациента врачом-офтальмологом, электроретинографии, исследования наследственного анамнеза и генетических анализов. Специфическое лечение амавроза Лебера на сегодняшний день не разработано.

Врожденный амавроз Лебера представляет собой гетерогенную группу заболеваний, причиной которых выступают мутации в 18 генах, кодирующих различные белки сетчатки, в том числе опсин. Впервые амавроз был описан еще в XIX веке (в 1867 году) Т. Лебером, указавшим основные проявления этого заболевания – маятниковый нистагм, слепота, появление пигментных пятен и включений на глазном дне. Средняя распространенность заболевания составляет 3:100000 населения. Основной механизм наследования заболевания – аутосомно-рецессивный, но есть также формы, передающиеся по аутосомно-доминантному принципу. Амавроз Лебера в равной мере поражает как мужчин, так и женщин. Заболевание составляет примерно 5% от всех наследственных ретинопатий. Современная генетика разрабатывает методики лечения данной патологии, имеются обнадеживающие результаты генной терапии одной из форм амавроза Лебера, обусловленной мутацией в гене RPE65.

Отдельно выделяют атрофию зрительных нервов Лебера, которая также характеризуется постепенной потерей остроты зрения и впоследствии полной слепотой. Однако это заболевание совершенно другой генетической природы и обусловлено повреждением митохондриальной ДНК, которая имеет свой уникальный тип наследования (по материнской линии).

Амавроз Лебера

Основной механизм расстройства зрения при амаврозе Лебера – нарушение метаболизма в палочках и колбочках, которое ведет к летальным повреждениям фоторецепторов и их разрушению. Однако непосредственная причина таких изменений различается в зависимости от того, мутация какого именно гена вызвала заболевание.

Один из наиболее распространенных типов амавроза Лебера (тип 2, LCA2) обусловлен наличием мутантного гена RPE65 на первой хромосоме. Известно более 80-ти мутаций этого гена, некоторые из которых, помимо амавроза Лебера, вызывают и определенные формы пигментной абиотрофии сетчатки. Белок, кодируемый PRE65, отвечает за метаболизм ретинола в пигментном эпителии сетчатой оболочки глаза, поэтому при наличии генетического дефекта этот процесс нарушается с развитием побочных метаболических путей. В результате этого синтез родопсина в фоторецепторах прекращается, что и приводит к характерной клинической картине заболевания. Мутантные формы гена наследуются по аутосомно-рецессивному механизму.

Менее распространенная форма амавроза Лебера (тип 14) вызвана мутацией гена LRAT на 4-й хромосоме. Он кодирует белок лецитин-ретинол-ацилтрансферазу, который располагается в микросомах гепатоцитов и обнаружен в сетчатке глаза. Этот фермент участвует в метаболизме ретиноидов и витамина А, из-за наличия мутаций в гене полученный протеин не может полноценно выполнять свои функции, из-за чего развивается дегенерация фоторецепторов, которая клинически проявляется амаврозом Лебера или ювенильной пигментной абиотрофией сетчатки. Имеет аутосомно-рецессивный характер наследования.

Амавроз Лебера тип 8 наиболее часто приводит к врожденной слепоте, ответственный за развитие этой формы заболевания ген CRB1 располагается на 1-й хромосоме и имеет аутосомно-рецессивный характер наследования. При этом выяснено, что кодируемый данным геном белок принимает непосредственное участие в эмбриональном развитии фоторецепторов и пигментного эпителия сетчатки. Более точных данных по патогенезу данной формы амавроза Лебера на сегодняшний день не накоплено. Аналогичная ситуация с мутацией гена LCA5, расположенного в 6-й хромосоме и ассоциированного с 5-м типом амавроза. В настоящее время выявлен только белок, кодируемым данным геном – леберцилин, но его функции в сетчатке непонятны.

Также выявлено две формы амавроза Лебера, которые наследуются по аутосомно-доминантному механизму – тип 7, обусловленный мутацией гена CRX, и тип 11, ассоциированный с нарушением гена IMPDh2. Ген CRX кодирует белок, который обладает множеством функций – контроль развития фоторецепторов в эмбриональный период, поддержание их адекватного уровня во взрослом возрасте, участие в синтезе других протеинов сетчатки (является фактором транскрипции). Поэтому в зависимости от характера мутации гена CRX клиника амавроза Лебера 7-го типа может быть разнообразной – от врожденной слепоты до относительно позднего и вялотекущего ухудшения зрения. Инозин-5'-монофосфатдегидрогеназа 1, кодируемый геном IMPDh2, представляет собой фермент, регулирующий рост клеток и образование нуклеиновых кислот, однако это пока не позволяет прояснить патогенез того, как нарушения этого белка приводят к 11-му типу амавроза Лебера.

В настоящее время полностью доказана взаимосвязь между клиническими проявлениями и мутациями определенных генов для 16-ти типов амавроза Лебера. Также имеются указания об открытии еще двух генов, повреждения в которых приводят к такому заболеванию, но пока в этом отношении проводятся дополнительные исследования.

  • Тип 1 (LCA1, от английского Leber’s congenital amaurosis) – поврежденный ген GUCY2D на 17-й хромосоме, тип наследования аутосомно-рецессивный.
  • Тип 2 (LCA2) – поврежденный ген RPE65 на 1-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование, имеются первые положительные результаты по генной терапии этой формы амавроза Лебера.
  • Тип 3 (LCA3) – поврежденный ген RDh22 на 14-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 4 (LCA4) – поврежденный ген AIPL1 на 17-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 5 (LCA5) – поврежденный ген LCA5 на 6-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 6 (LCA6) – поврежденный ген RPGRIP1 на 14-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 7 (LCA7) – поврежденный ген CRX на 19-й хромосоме, аутосомно-доминантное наследование. Характеризуется вариабельной клинической картиной.
  • Тип 8 (LCA8) – поврежденный ген CRB1 на 1-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование. Статистически чаще остальных типов приводит к врожденной слепоте.
  • Тип 9 (LCA9) – поврежденный ген LCA9 на 1-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 10 (LCA10) – поврежденный ген CEP290 на 12-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 11 (LCA11) – поврежденный ген IMPDh2 на 7-й хромосоме, аутосомно-доминантное наследование.
  • Тип 12 (LCA12) – поврежденный ген RD3 на 1-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 13 (LCA13) – поврежденный ген RDh22 на 14-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 14 (LCA14) – поврежденный ген LRAT на 4-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 15 (LCA15) – поврежденный ген TULP1 на 6-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 16 (LCA16) – поврежденный ген KCNJ13 на 2-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.

Кроме того, иногда в клинической классификации выделяют не только название поврежденного гена, но и характер мутации, поскольку это имеет значительное влияние на течение амавроза Лебера. Более того, различные типы мутаций в одном и том же гене могут приводить к совершенно разным заболеваниям – например, некоторые разновидности делеций в гене CRX могут приводить не к амаврозу, а к палочко-колбочковой дистрофии. Некоторые мутации генов RPE65, LRAT и CRB1 являются причиной различных форм пигментной абиотрофии сетчатки.

Симптоматика амавроза Лебера достаточно вариабельна и зависит от типа заболевания и характера мутации гена. В большинстве случаев при рождении ребенка патология не определяется – даже при осмотре глазного дна изменения наблюдаются лишь в нескольких процентах случаев. По мере его роста родители могут замечать, что ребенок не задерживает взгляд на предметах и окружающих, а в более старшем возрасте может болезненно реагировать на свет (появляется фотофобия), часто тереть глаза и указывать на них пальцем (симптом Франческетти, окулопальцевый синдром). Обнаруживается нистагм, который возникает еще в первые 2-3 месяца жизни и часто является одним из первых проявлений амавроза Лебера, замедленная реакция зрачка на свет или ее полное отсутствие.

В ряде случаев наблюдается врожденная слепота. Если же ребенок родился с относительно сохранной функцией зрения, то в первые годы жизни, помимо указанных симптомов, у его также развивается дальнозоркость, косоглазие, сильно страдает острота зрения. Обычно к 10-ти годам большинство больных с амаврозом Лебера полностью слепнут. В дальнейшем у них могут возникать и другие нарушения зрительного аппарата – кератоконус, катаракта, глаукома. При некоторых типах заболевания могут наблюдаться и сопутствующие нарушения – поражения ЦНС, глухота.

В современной офтальмологии диагностика амавроза Лебера производится на основании осмотра глазного дна, мониторинга динамики изменений в нем, данных электроретинографии. Немаловажную роль играет также изучение наследственного анамнеза, а для некоторых типов заболевания – генетическое секвенирование последовательности ключевых генов.

При осмотре глазного дна относительно долгое время (первые несколько лет жизни) никаких изменений может не регистрироваться. Первыми, но не специфическими офтальмологическими симптомами амавроза являются нистагм, косоглазие, замедленная или отсутствующая реакция зрачков на свет. Возникающие со временем изменения сетчатки сводятся к появлению пигментных или непигментированных пятен различного размера, сужения артериол, бледности диска зрительного нерва. К 8-10 годам практически у всех больных наблюдаются костные пигментные тельца, расположенные по периферии глазного дна. Характерным признаком является более быстрое прогрессирование изменений на сетчатке по сравнению с функциональными нарушениями зрения, которые развиваются относительно медленно. До развития слепоты острота зрения составляет 0,1 и менее, часто регистрируется дальнозоркость, светобоязнь.

У подростков и взрослых людей помимо указанных симптомов могут диагностироваться кератоконус и катаракта. Электроретинография при амаврозе Лебера, как правило, отражает сильное снижение амплитуды всех волн или их полное отсутствие. Генетические исследования позволяют выявить поврежденный ген и тип мутации только в 50-60% случаев (частота наиболее распространенных повреждений генов). Подавляющее большинство клиник производят секвенирование последовательностей с целью выявления мутаций только в отношении генов RPE65, CRX, CRB1, LCA5 и KCNJ13.

Дифференциальную диагностику производят с различными формами пигментной абиотрофии сетчатки (при ней сохраняется нормальная или немного сниженная амплитуда волн на электроретинограмме) и некоторыми типами атрофии зрительных нервов.

На сегодняшний день специфического лечения любого типа амавроза Лебера не существует. На этапе клинических испытаний находится генно-инженерное введение гена RPE65 в сетчатую оболочку глаза больных амаврозом 2-го типа, имеются первые данные о значительном улучшении зрения подопытных больных. В случае же остальных форм заболевания такого прогресса пока нет. Поддерживающее лечение сводится к витаминной терапии, внутриглазным инъекциям сосудорасширяющих средств. При дальнозоркости назначается ношение очков.

В плане сохранения зрения прогноз крайне неблагоприятный, практически 95% больных полностью теряют способность видеть к 10-му году жизни. Кроме того, это наследственное заболевание может осложняться проблемами с ЦНС, почками, эндокринной системой, что требует более тщательного медицинского мониторинга для своевременного выявления подобных нарушений.

www.krasotaimedicina.ru

Синдром Лебера. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение

Синдром Лебера (синдром LHON - Leber's Hereditary Optic Neuropathy), или наследственная атрофия зрительных нервов, описана Т. Leber в 1871 г.

Причины и патогенез синдрома Лебера. В основе заболевания лежит точковая мутация мтДНК. Её чаще всего находят в положении 11 778 мтДНК комплекса 1 дыхательной цепи. Она относится к классу мисценс-мутаций, когда происходит замена гистидина на аргинин в структуре дегидрогеназного комплекса 1 дыхательной цепи. Описано также несколько других точковых мутаций мтДНК в разных позициях (3460 с заменой треонина на аланин в субъединице комплекса I и в позиции 14 484 с заменой метионина на валин в субъединице 6 комплекса 1 дыхательной цепи). Выделяют и другие, дополнительные мутации.

Симптомы синдрома Лебера. Манифестация заболевания происходит в возрасте от 6 до 62 лет с максимумом в 11-30 лет. Развитие носит острый или подострый характер.

Заболевание начинается с острого снижения зрения на одном глазу, а через 7-8 нед - и на другом. Этот процесс носит прогрессирующий характер, однако полная слепота развивается редко. После периода резкого снижения остроты зрения могут наступить ремиссия и даже улучшение. Страдают в основном центральные поля зрения, нередко со скотомой в центральной части и сохранностью периферических отделов. У части больных одновременно могут отмечаться боли в глазных яблоках при их движении.

Снижение зрения часто сочетается с неврологической симптоматикой: периферической нейропатией, тремором, атаксией, спастическими парезами, умственной отсталостью. При нейропатии нарушается тактильная, вибрационная чувствительность в дистальных отделах конечностей, наблюдается снижение рефлексов (пяточных, ахилловых). Часто у больных обнаруживают костно-суставные нарушения (кифоз, кифосколиоз, арахнодактилию, спондилоэпифизарную дисплазию). Сколиоз наблюдают чаще при мутации 3460. Иногда обнаруживают изменения ЭКГ (удлинение интервала Q-Т, глубокий зубец Q, высокий зубец R).

На глазном дне наблюдают расширение и телеангиэктазию сосудов сетчатки, отёк нейронального слоя сетчатки и диска зрительного нерва, микроангиопатию. При морфологическом исследовании глаз определяют дегенерацию аксонов ганглиозных клеток сетчатки, снижение плотности миелиновых оболочек, разрастание глии.

При исследовании биоптатов мышечных волокон обнаруживают снижение активности комплекса 1 дыхательной цепи.

Диагноз подтверждают при обнаружении основных мутаций мтДНК.

Генетическое консультирование затруднено из-за материнского типа наследования. Отдельные эмпирические данные свидетельствуют о высоком риске для двоюродных братьев (40%) и племянников мужского пола (42%).

Дифференциальную диагностику проводят с заболеваниями, сопровождающимися снижением остроты зрения (ретробульбарным невритом, оптико-хиазмальным арахноэнцефалитом, краниофарингиомой, лейкодистрофиями).

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

ilive.com.ua

Наследственная оптическая нейропатия Лебера

Оптическая нейропатия Лебера (атрофия зрительного нерва Лебера) — наследственное заболевание, характеризующееся быстро или постепенно развивающимися двусторонними нарушениями центрального зрения у соматически здоровых молодых людей.

История исследования проблемы. Заболевание впервые описано Theodor Leber в 1871 г., который сообщил о 15 пациентах из четырех семей. В последующем многие авторы опубликовали свои наблюдения за семьями из Европы, Азии, Америки, Африки и Австралии, у членов которых в нескольких поколениях выявляли оптическую нейропатию.

Внимание большинства исследователей было сосредоточено на изучении механизмов наследования патологии. Хитросплетения проблемы исследования механизмов наследования оптической нейропатии Лебера заключаются в том, что заболевание передается исключительно по материнской линии и развивается преимущественно у лиц мужскою пола. В 1963 г. A. van Senus доказал, что оно никогда не передается мужчинами. В то же время при Х-сцепленных рецессивных заболеваниях ожидаемая частота поражения женщин не превышает 1 %, что значительно ниже уровня, наблюдаемого при оптической нейропатии Лебера. Основываясь на этих противоречивых фактах, D.C. Wallace (1970) сделал следующее заключение: «Поверхностное изучение пораженной семьи создает впечатление о сцепленном с полом наследовании. Исследователь, завершающий работу, может предполагать цитоплазматическое наследование. Более детальный анализ приводит к путанице». В своих последующих работах он подчеркнул важное значение внехромосомных материнских факторов. Некоторые авторы не исключали возможности переноса персистирующих вирусоподобных субстанций в материнскую овоплазму или трансплацентарного поражения эмбриона. Одновременно изучалось влияние факторов внешней среды на течение заболевания. J. Wilson (1965) обнаружил корреляцию между тяжестью клинических проявлений оптической нейропатии Лебера и курением. На основании своих наблюдений он предположил, что в основе зрительных расстройств у пациентов с оптической нейропатией Лебера лежат нарушения метаболизма цианидов. Позднее ТА. Berninger и соавт. (1989) выявили повышение уровня цианидов в крови у пациентов с оптической нейропатией в острой фазе. К. Tsao и соавт. (1999) подтвердили корреляцию стажа и объема курения с пенетрантностью и экспрессивностью оптической нейропатии Лебера. Генетические исследования. В настоящее время доказано, что развитие нейропатии Лебера обусловлено точковыми мутациями в митохондриальной ДНК, приводящими к замене одной аминокислоты другой. Предпола¬гаемое митохондриальное наследование оптической нейропатии Лебера было подтверждено в 1988 г. D.C Wallace и соавт., которые первыми идентифицировали точку мутации митоховдриальной ДНК в нуклеотвдной позиции 11778 у больных с оптической нейропатией Лебера из девяти семей. В результате этой мутации происходит замещение аргинина на гистидин в кодоне 340 гена субъединицы 4 НАДФ-дегидрогеназы. Мутация 11778 идентифицирована в 50—60 % всех обследованных генетиками семей, члены которых были больны нейропатией Лебера. Другую патогенетически значимую (первичную) мутацию в положении 3460 митохондриальной ДНК у больных с нейропатией Лебера из трех семей, у членов которых не выявлена мутация 11778, установили К. Huoponen и соавт. (1991). Данная мутация в колоне 52 гена, кодирующего субъединицу 1 НАДФ-дегидрогеназы, приводит к замене аланина треонином. Позднее N. Howell и соавт. (1991), а также D.R. Johns (1992) идентифицировали мутацию в нуклеотидной позиции 3460 еще в 15 семьях больных с оптической нейропатией Лебера. Мутация в точке 3460 определена приблизительно у 8 % пациентов с нейропатией Лебера. Вскоре бьыи обнаружены мутации в нуклеотидных позициях 15257 и 15182 в гене апоцитохрома b. При обследовании 120 семей, члены которых были больны оптической нейропатией Лебера, мутация 15257 выявлена у 8 % родословных.

D.Besch и соавт. (1999) установили у больного с оптической нейропатией Лебера, его матери и четырех непораженных членов этой семьи по материнской линии первичную точковую мутацию митохондриальной ДНК в нуклеотидной позиции 14568. Эта мутация обусловливала замену глицина на серии в гене ND6. У матери пробанда не обнаружено зрительных расстройств, но при офтальмоскопии выявлена перипапиллярная микроангиопатия.

Это далеко не весь перечень мутаций, установленных у больных с оптической нейропатией Лебера. В настоящее время известно около 20 точковых мутаций. Во всех случаях они затрагивают компоненты комплексов ( и III дыхательной цепи окислительного фосфорилирования. Комплекс 1 (NADH-дегидрогеназный комплекс) — самый крупный белковый компонент дыхательной цепи, содержащий более 22 полипептидных цепей, кодируемых как митохондриальным, так и ядерным геномами. Установлено, что мутация G3460A в гене ND1 в культивированных фибробластах приводит к снижению активности NADH-дегидрогеназы до 40 % по сравнению с нормой, при этом связанный с комплексом I синтез АТФ остается неизменным. V.Carelli и соавт. (1999) исследовали влияние мутаций 14459 и 14484 в субьединице ND6 (Met 64 Val) на комплекс I. Мутация 14459 выявлена у больных с оптической нейропатией Лебера, сочетающейся с мышечной дистонией. Данная мутация индуцирует восстановление специфической активности NADH-дегидрогеназного комплекса и увеличивает его чувствительность к децилубихинолу — субстрату комплекса Ь-С| дыхательной цепи (комплекс II). Таким образом, комплекс I ингибируется продуктом катализируемой им реакции. Мутация 14484 не оказывает подобного влияния на специфическую активность комплекса I, однако обусловливает более высокую чувствительность этого ферментного комплекса по сравнению с немутированными формами к ингибиторам — аналогам убихинона. Анализ 70 различных последовательностей ND6-субъединицы показал, что мутации 14484 подвержена наиболее консервативная область белковой молекулы, локально напоминающая участок цитохрома Ь, взаимодействующий с убихиноном или убихинолом в цитохромоксидазном комплексе (комплекс III). Таким образом, все мутации воздействуют на систему окислительного фосфорилирования, нарушая тем самым энергетический обмен в клетке. Согласно гипотезе A. Sadun (1998), в результате уменьшения числа молекул АТФ ниже определенного порогового уровня блокируется антероградный аксональный транспорт митохондрий, что приводит к дефициту АТФ и в итоге к гибели нейрона. Идентификация диагноза с помощью анализа митохондриальной ДНК показала, что оптическая нейропатия Лебера охватывает более широкий возрастной диапазон, а женщины болеют значительно чаще, чем предполагали раньше. Н. Thicme и соавт. (1999) сообщили о семье, у 9 членов которой была оптическая нейропатия Лебера, обусловленная мутацией 11778 субъединицы ND4, восемь из них — девочки в возрасте до 10 лет. Пять мутаций (11778, 3460, 14484, 15257 и 14568) вместе составляют свыше 90 % точковых мутаций, выявленных во всех родословных с фенотипом оптической нейропатии Лебера. Предполагают, что каждая из них имеет первичное патогенетическое значение. Идентифицированы также несколько вторичных мутаций, которые, воздействуя сочетанию как синергисты, могут вызывать развитие оптической нейропатии Лебера. R.I Oostra и соавт. (1994) исследовали распределение 7 мутаций митохондриальной ДНК и их связь с клиническими проявлениями оптической нейропатии Лебера у 334 пациентов из 29 семей. Мутации в нуклеотидных позициях 11778, 3460 и 14484, встречающиеся только при оптической нейропатии Лебера, были обнаружены в 15, 2 и 9 семьях соответственно. В 3 семьях не выявлена ни одна из этих мутаций. Мутации в нуклеотидных позициях 15257, 13708, 4917 и 4216, которые ранее были обнаружены как у пациентов с оптической нейропатией Лебера, так и у здоровых людей, идентифицированы в 1, 10, 3 и 12 семьях соответственно. Комбинации мутаций митохондриальной ДНК обнаружены у членов большинства обследованных семей. У пациентов из 11 семей, в которых была выявлена только одна мутация — 11778, заболевание манифестировало в среднем в возрасте 29,2 лет, а итоговая острота зрения составляла в среднем 0,113. Тяжесть фенотипических проявлений оптической нейропатии Лебера у больных с мутациями в других нуклеотидных позициях зависела от митохондриального генотипа. В семьях больных с оптической нейропатией Лебера описано явление гетероплазмии: количество мутантной митоховдриальной ДНК варьирует у разных пациентов от 5 до 300 % от всей имеющейся митоховдриальной ДНК. Заболевание развивается в тех случаях, когда процентное содержание мутантной ДНК достигает порогового значения. Количество мутантной ДНК в клетках организма коррелирует с тяжестью клинических симптомов. В процессе эволюции гетероплазмия митохондриальной ДНК может эффективно поддерживаться на протяжении нескольких поколений. При этом у части лиц возможна фиксация одной из форм митохондриальной ДНК в результате случайной полной элиминации другой формы в ходе оогенеза. Так, в некоторых случаях благодаря гетероплазмии у матери мутантная ДНК не передается детям. М.Т. Lott и соавт. (1990) сообщили о родословных, в которых количество мутантной ДНК увеличивалось от поколения к поколению, коррелируя с тяжестью фенотипических проявлений. Авторы также обнаружили, что содержание мутантной ДНК в крови и волосах различно у одного и того же субъекта. Таким образом, выявление и количественная оценка гетероплазмии имеет чрезвычайно важное значение для диагностики, прогнозирования и определения фенотипической экспрессии.

Хотя атрофию зрительного нерва Лебера традиционно считают семейным наследственным заболеванием, в настоящее время достаточно часто клиницисты наблюдают больных, манифестацию заболевания у которых можно рассматривать как спорадическую. Семейные случаи оптической нейропатии Лебера составляют 43 % от общего числа пациентов для мутации 11778, 78 % - для мутации 3460, 65 % — для мутации 14484 и 57 % — для мутации 15257.

Клинически —— острое начало потери зрения, сначала в одном глазу, а затем через промежуток времени от нескольких недель до нескольких месяцев —— в другом. Начинается обычно в юности, но были сообщения о начальном возрасте в диапазоне 7-75 лет. Начальный возраст немного выше у женщин, (диапазон 19-55 лет: в среднем 31,3 лет), чем мужчин (диапазон 15-53 лет: в среднем 24,3 года). Соотношение между мужчинами и женщинами колеблется в зависимости от мутаций: 3: 1 для 3460 G>A, 6: 1 для 11 778 G>А и 8: 1 для 14484 T>C. Это, как правило, развивается в очень тяжелую атрофию зрительного нерва и постоянное снижение остроты зрения, отражаясь на оба глаза одновременно (25 % случаев) или последовательно (75 % случаев) со средним интервалом 8 недель. Лишь в редких случаях только один глаз может пострадать. В острой стадии, длящейся несколько недель, пораженный глаз демонстрирует появление отёка слоя нервных волокон, особенно в дугообразных пучках и увеличенных или телеангиэктатических и извилистых околососковых сосудов (микроангиопатии). Главные особенности видны при офтальмоскопии, перед или после потери зрения. Дефекты зрачка также могут быть видны в острой стадии. Анализ показывает снижение остроты зрения, потерю цветового зрения и тифлоцентральную скотому при тестировании поля зрения . LHON Плюс. «LHON Плюс» — имя, данное редким случаям болезни глаз при наличии других условий.

Симптомы этой высшей формы заболевания включают потерю способности мозга контролировать движения мышц, тремор, и сердечную аритмию.Во многих случаях LHON Плюс был сопоставим с рассеянным склерозом из-за недостатка мышечного контроля.

Без знания истории семьи LHON диагноз, как правило, требует нервно-офтальмологической оценки и анализа крови для митохондриальной оценки ДНК. Здесь важно исключить влияние других возможных причин потери зрения и важных, связанных синдромов, таких как сердечная электрическая проводимость системных аномалий. Прогноз для пострадавших, остающихся неизлечимыми, почти всегда означает продолжение существенного снижения зрения в обоих глазах. Регулярные проверки остроты зрения и проверки периметрии рекомендуется для дальнейших шагов пострадавших лиц. Существует прекрасная терапия для некоторых случаев этого заболевания, особенно для раннего начала болезни. Кроме того, экспериментальные протоколы лечения продолжаются. Должно быть предложено генетическое консультирование . Здоровье и образ жизни должны быть пересмотрены, особенно в свете токсичных и пищевых теорий экспрессии генов. Зрячие помощники и восстановительные работы должны быть использованы для оказания помощи в сохранении рабочих мест. Для тех, кто являются носителями мутации LHON, доклинические маркеры могут быть использованы для мониторинга прогресса. Например фотография дна может контролировать отёк слоя нервных волокон. Оптическая когерентная томография может быть использована для более детального изучения толщины слоя нервных волокон сетчатки. Тестирование красно-зеленого цветоощущения может обнаружить потери. Контрастная чувствительность может быть уменьшена. Может быть выявлена ненормальная электроретинограмма или зрительный вызванный потенциал . Нейрон-энолаза и маркеры аксонов тяжелой цепи нейрофиламентов крови может предсказать статус преобразования для пострадавших. Цианокобаламин (форма витамина В12) следует избегать, поскольку это может привести к слепоте у больных болезнью Лебера.

Как правило рекомендуется избегать токсинов зрительного нерва, особенно табак и алкоголь. Некоторые отпускаемые по рецепту лекарства, как известно, несут потенциальный риск, так что ко всем препаратам следует относиться с подозрением и проверить перед использованием степень риска. Этамбутол, в частности, был причастен как импульс к потери зрения у носителей LHON. В самом деле, токсичные и пищевые оптические нейропатии могут иметь пересекающиеся с LHON симптомы, митохондриальные механизмы болезни и управления. Следует отметить, когда пациент в результате LHON или токсической/ пищевой оптической невропатии перенес гипертонический криз, усложнюющий процесс болезни, нитропруссид (торговое название: Nipride) не должны использоваться в связи с повышенным риском ишемии зрительного нерва, как следствие реакции на этот антигипертензивный препарат.

Идебенон в небольшом плацебо-контролируемом исследовании, был показан примерно половине пациентов для достижения умеренной пользы. Лучшие результаты были у людей, которые были в начале заболевания. α-Токотриенол-quinone, метаболит витамина Е, имел в небольших открытых исследованиях некоторый успех в обращении вспять начавшейся потери зрения. Есть различные подходы к лечению, которые проходили предварительные испытания или предложения, ни один еще не привел убедительных доказательств полезности и безопасности для лечения или профилактики том числе: бримонидин, Миноциклин, куркумин, глутатион, фототерапия инфракрасного излучения, и методы вирусного вектора.

«Экстракорпоральное оплодотворение в третьем лице» является доказательством концепции исследовательских методов для предотвращения митохондриальной болезни в развитии человеческого плода. До сих пор, были произведены жизнеспособные макаки. Но препятствия этического и познавательного характера останавливают использование этого метода на людях.

Посмотреть профильные лечебные заведения

www.24farm.ru

Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера: генетика, лечение. Глазные нервы: строение, функции, симптомы, лечение

Причина болезни Лебера – генетическая мутация в ДНК, происходящая в митохондриях.

Митохондрии – это органеллы в клетках, ответственные за клеточный энергетический обмен. При этой болезни практически исключительно затрагиваются RGB, формирующие зрительный нерв.

Одно из возможных объяснений селективного поражения RGB – их высокая потребность в непрерывной доставке АТФ (аденозинтрифосфата, англ.: ATP). Гистохимические исследования показали повышенное накопление митохондрий в области пластинки cribrosa sclerae, где немиелинизированные нервные волокна выступают из сетчатки, образуя зрительный нерв.

Эта область богата ферментами Na+/K+ATP, что делает локальное нервное ведение чрезвычайно сложным процессом, и может объяснить исключительную уязвимость волокон зрительного нерва. Дефект митохондриального метаболизма приводит к локальному застою аксоплазмы с отеком. В дальнейшем это способствует дегенерации слоя RGB и их аксонов, образующих зрительный нерв.

Вопреки этой теории, фоторецепторы, сохраняющиеся при заболевании, имеют более высокие окислительные потребности, чем RGB. Кроме того, другие митохондриальные заболевания с более тяжелым комплексным расстройством не всегда приводят к развитию атрофии зрительного нерва. Поэтому возможно, что RGB более чувствительны к незначительным отклонениям окислительно-восстановительного потенциала клеток и образованию радикалов кислорода, чем к дефициту АТФ.

Генетика: как, кому и когда передается болезнь

Митохондриальный шаблон наследования синдрома Лебера

Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера опосредуется мутацией ДНК в митохондриях, которую человек (преимущественно, мужского пола) всегда получает от матери, поскольку только яйцеклетка передает свои митохондрии зарождающемуся эмбриону (митохондрии отцовской спермы не передаются).

Хотя подавляющее большинство пациентов с болезнью Лебера имеют гомоплазматические мутации, 10-15% мутаций – гетероплазматические. За отличия в межиндивидуальных фенотипах может быть ответственна тканеспецифичная сегрегация. Некоторые исследования показывают, что риск для пациентов минимален, если гетероплазма составляет менее 60%. Сыновья матерей, у которых уровни гетероплазмы ≤80%, с меньшей вероятностью будут страдать от болезни.

Обсуждаемый вопрос – появление синдрома Лебера у женщин-носителей мутаций, которые, в зависимости от генетического фона, имеют значительно меньшую пенетрантность, чем мужчины. Некоторые исследования предполагают, что причина дифференцированной пенетрантности – модифицирующий Х-связанный ген, приводящий к проявлению заболевания у женщин только в гомозиготном состоянии. Второй предполагаемый фактор – Х-инактивация «wild-type» Х-хромосомы.

Клиническая картина

Проявления нейропатии Лебера:

  • внезапное безболезненное поражение обоих глаз;
  • снижение остроты зрения;
  • скотомы (темные пятна) в поле зрения;
  • потеря цветового зрения;
  • слепота;
  • у женщин иногда наблюдаются симптомы, похожие на рассеянный склероз.

Шел 1994 год. В офтальмологическую клинику обратился 40-летний пациент с проблемой внезапной потери зрения на обоих глазах. При составлении анамнеза врачи определили, что изначально произошла потеря зрения на одном глазу, затем – на втором. Постепенная слепота не сопровождалась болью. Врачам пациент сообщил, что его брат (на 2 года младше) также несколько лет назад ослеп на один глаз.

Пациент прошел ряд обследований. Но все выводы были негативными, кроме выявления нарушения сердечного ритма. Также было исключено большинство офтальмологических диагнозов, которые могли бы объяснить безболезненную и быструю потерю зрения.

Так можно характеризовать клинический случай синдрома Лебера.

Диагностика и исследования

Подозрение на болезнь часто определяется окулистом или неврологом на основании анамнеза, оценки подробного осмотра глаз, состоящего из контроля остроты зрения, поля зрения, контрастной, цветовой чувствительности.

Золотой стандарт лабораторной диагностики – молекулярно-генетический анализ распространенных мутаций, проводимый из образцов крови или мазка из слизистых оболочек щек. Это обследование проводится у пациентов с уже развитыми нарушениями зрения в рамках дифференциальной диагностики синдрома Лебера, или у бессимптомных членов семьи, еще не подвергавшихся сложному диагностическому процессу.  Но у бессимптомных пациентов молекулярно-генетическое тестирование не может предсказать развитие заболевания.

Для исключения распространенных мутаций целесообразно рассмотреть секвенирование генов мтДНК, кодирующих субъединицы в митохондриях, выделенных из мышечной биопсии.

Современные методы лечения

Лечение болезни Лебера – сложный процесс. Пациент должен отказаться от курения, максимально сократить употребление алкоголя, чтобы не повредить зрительный нерв. В терапии также используются некоторые витаминные и оксидазоснижающие соединения, но их эффект спорный.

До недавнего времени единственным вариантом облегчить течение болезни Лебера был коэнзим Q10, который посредством сукцинатдегидрогеназы обходит нефункциональный митохондриальный комплекс, увеличивая продукцию АТФ путем окислительного фосфорилирования.

Но это вещество обладает высокой липофильностью, и при пероральном введении его проникновение в митохондрии вызывает сомнения. Эффективность коэнзима Q10 никогда не была продемонстрирована в клинических исследованиях.

В последние годы было проведено несколько исследований для тестирования новых лекарственных средств. Предположительно, они положительно влияют на стабилизацию и восстановление зрительных функций. Особенно перспективны аналоги Убихинона с короткой цепью: Идебенон и α-токотриенолхинон (EPI-743), замещающие функцию дисфункционального комплекса.

Симптомы наследственной атрофии зрительного нерва Лебера

На начальных стадиях заболевания глазное дно остается без изменений, иногда отмечают лишь некоторую гиперемию сосочков зрительных нервов и размытие границ. При диагностике полей зрения наблюдаются центральные скотомы.

Фото 1. Так выглядит глазное дно при нормальном состоянии органа зрения (слева) и при атрофии зрительного нерва (справа).

Атрофию классифицируют на несколько типов:

  • простой (первичный) и вторичный (поствоспалительный или послезастойный) — первый характеризуется обычной потерей зрения, сужением бокового зрительного поля;
  • частичный и полный тип — полная или частичная потеря зрения;
  • стационарный или прогрессирующий — при первой разновидности процесс потери зрения на какой-то стадии останавливается, а при прогрессирующей форме наблюдается постепенный спад зрительной функции, который может привести к полной атрофии нерва, т. е. к слепоте;
  • односторонний и двусторонний тип — поражение одного или двух глаз.

Справка. У большинства пациентов обнаруживают прогрессивное ухудшение зрения в течение месяцев и даже лет, но примерно у 20% больных отмечают улучшение зрения. Известны случаи полного восстановления зрения.

Перечень симптомов атрофии зрительного нерва довольно обширен и зависит от вида патологии. Самые распространённые симптомы всех типов патологии:

  • снижение остроты зрения;
  • нарушение аккомодации;
  • куриная слепота.

В запущенном состоянии болезни к общим симптомам повреждения зрительных путей присоединяются признаки, свидетельствующие о поражении ЦНС. Сюда относятся случаи:

  • осложнённой деменции;
  • депрессии;
  • появления бульбарных симптомов;
  • атаксии мозжечкового и спинального типа;
  • спастической параплегии.

В таких ситуациях проводят дифференциальную диагностику, чтобы исключить риск возникновения рассеянного склероза, опухоли зрительного нерва или хиазмальной области.

Внимание! Заболевание развивается в молодом возрасте (чаще от 12 до 25 лет), поэтому любые признаки нарушения зрительной функции не должны оставаться без внимания.

Анатомия и строение нерва

Зрительный нерв (ЗН) складывается из нервных волокон, которые отходят от сетчатки глаза.

Анатомия нерва довольно сложная и занимает много пространств. Нервная система глаза образована из 1 миллиона волокон, но с возрастом их количество уменьшается. Пучок расположен на 3 мм от задней части глаза. Начало находится в диске зрительного нерва (ДЗН), проходит через зрительный канал, а заканчивает свой путь в хиазме. Кровоснабжение органа осуществляется глазничной артерией. Она также нужна для проводимости питательных веществ. Сеть сосудов тоже выходит из глазничного диска. Волокна, которые входят в ДНЗ, плотнее, чем возле сетчатки. Это глазничная часть органа. Диаметр диска в норме составляет около 2 миллиметров, а толщина — 3 мм. Зрительный нерв имеет продолжительность от 34 и до 55 миллиметров.

Пучок имеет S-образное строение, что позволяет ему быть пластичным во время движения глаз. Ветви разделяются на такие отделы: периферический (папилломакулярный пучек) и центральный. Нервные волокна проходят из обоих глаз в черепную оболочку и образуют хиазму возле выхода зрительного нерва. Скопления нейронов расположены в центре органа. В этой части, кроме перекрестка, также находятся зрительные тракты и наружное коленчатое тело, которое состоит из 6 слоев.

Схема нейронов разделяется на 4 основные ветви:

  • внутриглазной;
  • внутриорбитальный — пространство от зрачка до зрительного канала;
  • внутриканальцевый, что создает ход в канале;
  • внутричерепной — расположение пространства, что включает влагалище мозга со спинномозговой жидкостью.

У вас есть вопросы?

Написать нам или записаться на приём для консультации у наших специалистов.

Диагностические мероприятия

При проявлении хотя бы одного из указанных симптомов, следует сразу же посетить лечебное учреждение для проведения диагностики, подтверждения или опровержения диагноза, а также установления истинной причины, которая спровоцировала прогрессирование недуга. Стандартный план диагностики включает в себя следующее:

  • офтальмологический осмотр;
  • реакция зрачков на свет (зрачок в пораженном глазе практически не реагирует на световой раздражитель);
  • осмотр диска на глазном дне с помощью офтальмоскопа;
  • КТ глаза;
  • электрофизиологическое исследование;
  • МРТ мозга.
Читайте также:  Экстракт алоэ по Федорову: глазные капли, отзывы, цена

Иногда назначают консультацию у узких специалистов, чтобы точно подтвердить диагноз и установить истинную причину прогрессирования болезни.

Особенности интрабульбарного неврита

Интрабульбарный неврит (папиллит) — расстройство зрительного нерва от сетчатой оболочки до решетчатой пластины глазной склеры (головки рассматриваемого нерва). Врач детально может отследить течение болезни, так как эта часть диска нерва наиболее доступна при офтальмоскопии. Все нарушения фиксируются, а по результатам обследования назначается лечение.

  Что такое хориоретинит глаза?

Поражение зрительного нерва в таких случаях происходит, как уже отмечалось, из-за попадания в организм бактериальной инфекции. Нередко причинами изменений диска нерва бывают возбудители малярии, оспы, тифа, дифтерии, сифилиса, гонококковых поражений, бруцеллеза.

Таким образом, воспалительный процесс при интрабульбарном неврите всегда вторичный. При возникновении болезни консультация терапевта обязательна.

Как правило, начало болезни всегда острое. Возможно частичное и полное заболевание нерва. Если такое поражение наблюдается по всей длине нерва, то зрение падает практически до сотых долей. Нередки появления в зрительном поле скотом (в виде овала, арки, круга). При осмотре цвет глазных оболочек и нервов почти всегда несколько измененный.

Все болезненные изменения расположены в участке диска. Он отечный и гиперемирован. Границы нечеткие, воронка сосудов заполнена экссудатом. Глазное дно визуализировано нечетко. Кровеносные сосуды расширены умеренно.

Продолжительность острого течения патологии — не более 5 дней. Потом отек и воспалительные явления немного спадают. Обычно зрительная активность глаза восстанавливается полностью. Однако если течение болезни тяжелое, то может происходить гибель волокон нерва.

При этом наступает его дегенерация, после чего следует и тотальная слепота. Болезнь таит в себе большую опасность, так что лечить ее надо очень тщательно.

Папиллит

Наследственная оптическая нейропатия Лебера — можно ли вылечить болезнь?

Пока наследственная нейропатия оптическая считается неизлечимым заболеванием, но учеными ведется постоянный поиск новых путей для терапии подобной патологии. Благодаря методам генной терапии можно существенно замедлить прогрессирование болезней и улучшить качество жизни пациентов.

Стремительное прогрессирование болезни Лебера приводит к быстрой потере зрения людьми, которые всю свою жизнь видели нормально и не имели проблем со зрением. Неутешительный диагноз, а также информация о том, что болезнь пока не лечится, серьезно сказываются на самочувствии таких пациентов, которые не были готовы к инвалидности. Многие из существующих методик лечения патологии оказались малоэффективными, в том числе и хирургическое вмешательство.

К счастью, ученые, занимающиеся редкими патологиями, прикладывают немало усилий к тому, чтобы найти средство излечения. Особую надежду специалисты возлагают на генную терапию, и у многих исследовательских групп уже есть неплохие результаты. Иногда препятствием к продолжению экспериментов является их этическая сторона, так как дальнейшие исследования предполагают использование разработанной методики на людях. Есть ли успехи хотя бы с использованием экспериментальных моделей? Да, генетикам уже удалось найти путь к решению проблемы.

Так, группа ученых из Майами, используя экспериментальные модели, доказала, что мутировавшие гены можно безопасно заменить здоровыми, это предотвратит ухудшение питания клеток зрительного нерва. Для исправления генетического дефекта в митохондрии необходимо ввести нормальную ДНК — это позволит исправить нарушение и восстановить зрительную функцию. Ученые сообщают, что такой подход будет эффективным и в отношении других заболеваний, вызванных митохондриальными мутациями, а также различных нарушений, связанных с процессами старения организма.

Нормальная офтальмологическая картина диска зрительного нерва

При осмотре глазного дна с помощью офтальмоскопии доктор видит на сетчатке следующее:

  • ДЗН обычно светло-розового цвета, но с возрастом, при глаукоме или при атеросклерозе наблюдается побледнение диска.
  • На ДЗН в норме нет никаких включений. С возрастом иногда появляются мелкие желтовато-серые друзы диска (отложения солей холестерина).
  • Контуры ДЗН четкие. Размытость контуров диска может говорить о повышенном внутричерепном давлении и других патологиях.
  • ДЗН в норме не имеет выраженных выпячиваний или вдавлений, он практически плоский. Экскавации наблюдаются при миопии высокой степени, на поздних стадиях глаукомы и при других болезнях. Отек диска наблюдается при застойных явлениях как в головном мозге, так и в ретробульбарной клетчатке.
  • Сетчатка у молодых и здоровых людей ярко-красного цвета, без различных включений, прилежит плотно на всей площади к хориоидее.
  • В норме вдоль сосудов нет полос ярко-белого или желтого цвета, а также кровоизлияний.

Нисходящая форма недуга

Рассматриваемая патология классифицируется на восходящую и нисходящую формы. При восходящей форме поражаются клетки, находящиеся в сетчатке глаза. При нисходящей частичной атрофии поражаются нервные волокна.

Возникновение нисходящей атрофии зрительного нерва связывают с различными причинами. Патология может возникнуть не только из-за нарушения функциональности или состояния нерва, но и от нарушения деятельности всего организма.

Причиной возникновения может стать нарушение обмена веществ в организме или процесс воспаления. Если не лечить обычную близорукость, может возникнуть нисходящая атрофия.

Эта форма болезни может проявляться первично либо вторично. Симптоматика таких форм схожа между собой. Одновременно наблюдается сужение сосудов. Для устранения такой клиники требуется длительная терапия.

Отличие между формами нисходящей атрофии заключается в том, что во время вторичной атрофии у диска появляются неровные грани. Может возникнуть воспалительный процесс или застой зрительного нерва.

  Что такое куриная слепота: симптомы и лечение

При рассматриваемой патологии требуется срочное лечение, направленное на спасение функций органов зрения. Но восстановить их практически невозможно. Чем сложнее терапия, тем больше вероятность ее неэффективности.

Если вылечить патологию на ранних стадиях с помощью медикаментов, прогноз будет позитивным. В таком случае зрение сохранится. Для этого ребенку назначают очки или линзы. Терапия проводится по аналогичной схеме, что и у взрослых пациентов:

  • применение ноотропов, улучшающих обменные процессы в ГМ;
  • стимуляция зрения путем электрического, светового, лазерного и магнитного воздействия.

При необходимости офтальмолог назначает другие методы терапии. После каждого курса лечения врач осматривает ребенка. После оценки проведенной терапии офтальмолог принимает решение о последующей схеме терапии.

Разновидности

Атрофия может быть полной, либо частичной, первичной и вторичной, глаукоматозной, нисходящей. В отдельную категорию выделяют оптическую нейропатию Лебера.

Полная

При полной атрофии у человека пропадают все зрительные функции, изменения диска нерва характеризуются бледностью, белым или сероватым цветом, суженными сосудами глазного дна.

Частичная

Частичная атрофия зрительного нерва (ЧАЗН) наносит меньшие поражения зрительных функций, а изменения диска нерва отличаются меньшей бледностью. Так, в случае атрофии папилломакулярного пучка, диски нерва деколорированы только в височной области.

Первичная

Первичная форма атрофии может возникнуть вследствие сифилиса или болезней спинного мозга. Диски зрительных нервов отличаются резкостью границ и сильной бледностью. Дисфункция быстро развивается, наблюдается концентрическое сужение поля зрения.

Вторичная

При вторичной атрофии видны белые диски зрительных нервов с расширенными венами и нечеткими границами. Подобные атрофии относятся к вторичным ввиду возникновения в качестве следствия другого патологического процесса (к примеру, неврита или застоя).

Глаукоматозная

Выделяют глаукоматозную атрофию — диски нервов сильно бледнеют, образовываются экскавации (ямки), которые изначально локализуются на центральных и височных отделах. Изменения диска нерва при глаукоматозной атрофии характеризуется серостью цвета ввиду особенностей поражения глиальных тканей.

Нисходящая

Нисходящая атрофия образуется в интрабульбарной части и спускается на диск. При таких изменениях диска, заболевание распространяется по типу первичной атрофии. После первичного поражения клеток ганглия может возникнуть восходящая атрофия, при которой изменения диска характеризуется невыраженным, восковидным цветом, а количество сосудов значительно уменьшено (характерный симптом Кестенбаума).

В единичных случаях возможно поражение обоих глаз, но встречается такое крайне редко ввиду принятия своевременных мер по лечению ребенка.

Нейропатия Лебера

Отдельно медики выделяют наследственную оптическую нейропатию Лебера или просто атрофию нерва Лебера. Отметим, что оптическая нейропатия Лебера характеризуется изменениями в ганглионарных клетках сетчатки. Клиника и симптоматическая картина заболевания такая же, как при обычной атрофии.

  • дистрофия сетчатки глаза у детей

Болезнь Лебера передается только по материнской линии, поражает преимущественно детей мужского пола.

Врожденная

Врожденной атрофии зрительного нерва, как таковой, не существует, если брать во внимание типичные офтальмоскопические исследования. Характеристика в большей мере позволяет не определить особенность заболевания, а выставить его возрастной критерий.

Методы диагностики заболеваний глазных нервов

• Внешний осмотр, определяющий ширину глазной щели и положение верхнего века.

• Инспекция возможности движений глазного яблока с проверкой работы глазодвигательных мышц.

• Измерение величины зрачка, включающее прямую и содружественную реакции зрачка на свет.

• Инспекция чувствительности кожи, согласно участкам иннервации соответствующими нервами.

• Пальпация на предмет болезненности точек выхода тройничного нерва.

Диагностика нарушений в работе нервов глаза

Влияние различных внешних и внутренних факторов с раздражающим эффектом может привести к патологическому поражению мышц. Воспаления, ушибы, прекращение нервных импульсов вызывают самую различную симптоматику, которая не только отражается на зрительной функции, но также может затрагивать и слуховую. Тройничный нерв, лицевой и глазодвигательный при их поражении влияют и на внешность, вызывая определенные ее изменения. Офтальмолог для того, чтобы определить область поражения и выбрать ход лечения, предварительно должен провести диагностику, которая заключается в следующих мероприятиях.

  • Проводится внешний осмотр. Оценивается состояние глазной щели, ее размеров и формы. Определяется положение верхнего века.
  • Работа глазодвигательных нервов оценивается по объему движений, которые может совершить глазное яблоко.
  • Определяются величина и форма зрачка, его реакция на свет.
  • О том, есть ли поражение тройничного или лицевого нервов или нет, можно узнать по определению чувствительности кожи в точке выхода определенных ветвей нервов.
  • Поражение тройничного нерва в точках его выхода вызывает болезненность.

Виды патологии

Атрофия классифицируется по различным признакам. В зависимости от первопричин возникновения различается:

  • врожденная;
  • приобретенная.

Заболевание врожденного типа развивается по причине генетических патологий, первые симптомы которых проявляются у ребенка уже с минуты рождения. Малыш не проявляет никакой реакции на окружающих, яркие лучи.

Читайте также  Лечение абсцесса верхнего и нижнего века

Приобретенная атрофия может быть нисходящей, при которой поражаются непосредственно нервные окончания или восходящей – поражение тканей сетчатки.

В зависимости от степени тяжести дистрофического поражения различаются две формы:

При частичной форме заболевания, именуемой также ЧАЗН, зрительные функции сохраняются, но уровень зрения продолжает стремительно снижаться. При отсутствии необходимого лечения патология переходит в следующую форму – полную атрофию.

Прогноз для полного атрофического поражения крайне неутешителен – болезнь считается неизлечимой и необратимой. Сосуды, расположенные в глазном дне, стремительно сужаются, происходит формирование патологически измененных дисков зрительного нерва. Итогом дистрофического процесса становится полная слепота.

Функции

Глазные нервы, которые располагаются в области глазного яблока и сопутствующих отсеков организма человека отличаются не только по названиям, но и основным функциям, которые на них возложены.

Если глазодвигательный нерв отвечает за своевременную работу мышц, поднимающих верхнюю часть века, то блоковое и отводящее нервное окончание предназначено для обеспечения работоспособности верхней косой и наружной прямой глазной мышцы.

Глазодвигательные нервы имеют дополнительные отростки, которые оказывают непосредственное действие на работу зрачкового сфинктера и цилиарной мышцы.

Код по МКБ-10

В международной классификации болезней специалисты шифруют патологию как h56 «Неврит зрительного нерва».

К каким докторам следует обращаться

При снижении зрения, возникновении болей во время движения глазных яблок, при сужении и выпадении участков поля зрения необходимо сразу обращаться к врачу офтальмологу. Он занимается лечением, диагностикой, профилактикой глазных болезней. Во время приема офтальмолог внимательно выслушает ваши жалобы, определит остроту зрения, осмотрит прозрачные среды глаза, глазное дно, измерит внутриглазное давление. После этого назначит дополнительные методы диагностики и лечение.

Главные факторы заболевания

Причины очень разнообразны. Наиболее часто такая патология формируется на фоне острых или хронических воспалительных явлений в организме. Причины неврита зрительного нерва кроются и в респираторных вирусных заболеваниях, ангине, гайморите. Другие факторы, из-за которых бывает неврит зрительных нервов, следующие:

  • стоматологические дисфункции;
  • травмы;
  • воспалительные явления глаза;
  • почечные заболевания;
  • гипергликемия;
  • расстройства системы крови;
  • невралгия;
  • соединительнотканные патологии;
  • склероз;
  • аллергические патологии;
  • недостаточность витаминов;
  • интоксикации (например, метанолом, свинцом и его соединениями).

Немаловажную роль в развитии неврита играет и злоупотребление алкогольными напитками, курение. Частота возникновения — до 5 случаев на 100 тысяч населения.

Причины, симптомы и тактика лечения

Наши центры

ICR Sarrià

c/Ganduxer,117 08022 Barcelona Посмотреть на карте

ICR Pau Alcover

C. Pau Alcover 6708017 Barcelona Посмотреть на карте

ICR Terrassa

C. del Nord, 7708221 Terrassa Посмотреть на карте

Clínica Bonanova Cirurgia Ocular

Посмотреть на карте

Диагностика и лечение Clínica BONANOVA

Ps Bonanova 22. 08022 Barcelona Посмотреть на карте

ICR — Клиника Ntra. Sra. del Remei

Улица de l’Escorial,14808024 Barcelona Посмотреть на карте

ICR Sarrià

Телефон 93 254 79 20 Телефон неотложной помощи (только на испанском) 93 418 72 27

Часы работы 8:00 до 20:00

Суббота с 9:00 до 14:00

Как доехать до центра Дополнительная информация

ICR Pau Alcover

Как доехать до центра Дополнительная информация

ICR Terrassa

Телефон 93 736 34 40 только на испанском языке

Часы работы С понедельника по пятницу с 9:00 до 13:00 и с 15:00 до 19:00

Как доехать до центра Дополнительная информация

Clínica Bonanova Cirurgia Ocular

Как доехать до центра Дополнительная информация

Диагностика и лечение Clínica BONANOVA

Телефон 93 434 27 70 (только на испанском языке)

Как доехать до центра Дополнительная информация

ICR — Клиника Ntra. Sra. del Remei

Телефон 902 10 10 50 только на испанском языке

Часы работы Каждый день с 15:00 до 20:00 и в пятницу с 10:00 до 14:00.

Как доехать до центра Дополнительная информация

Зрительный путь, или схема движения зрительного импульса

Анатомическое строение зрительного пути сложное.

Он состоит из двух последовательно идущих участков:

  • Периферическая часть. Представлена палочками и колбочками сетчатки (1 нейрон), далее — биполярными клетками сетчатки (2 нейрон), а уже затем — длинными отростками клеток (3 нейрон). Вместе взятые эти структуры образуют зрительный нерв, хиазму и зрительный тракт.
  • Центральная часть зрительного пути. Зрительные тракты заканчивают свой путь в наружном коленчатом теле (которые являются подкорковым центром зрения), задней части зрительного бугра и переднем четверохолмии. Далее отростки ганглиев образуют зрительную лучистость в головном мозге. Скопление коротких аксонов этих клеток, называемое зоной Вернике, от которого отходят длинные волокна, формирующие сенсорный зрительный центр — корковое поле 17 по Бродману. Этот участок коры головного мозга является «руководителем» зрения в организме.

Как я могу помочь вам?

поиск

  • Диагностика врожденной атрофии зрительного нерва

    Диагностика заболевания у детей не всегда бывает простой. Они не всегда и не всем могут пожаловаться на то, что у них плохое зрение. Это говорит о том, как важно проходить детям профилактические осмотры. Педиатры, а окулисты по показаниям, постоянно осматривают детей, но всегда важным наблюдателем за ребенком остается мама. Она первая должна заметить, что с малышом что-то неладно и обратиться к специалисту. А врач уже назначит обследование, а затем и лечение.

    Проводятся исследования:

    • Осмотр глазного дна;

    • Проверка остроты зрения, определяются поля зрения;

    • Измеряется внутриглазное давление;

    • По показаниям – рентгенография.

    Строение нервов глазного яблока

    Каждый глазной нерв начинается с определенной группы нервных клеток, которые находятся в нервных узлах или головном мозге. Вся нервная система, относящаяся к глазам, полностью регулирует работу мышечного аппарата, чувствительность вспомогательного аппарата и самого глаза.

    Под контролем нервной системы также находятся протекание обменных процессов и тонус кровеносных сосудов. У каждого глазного нерва есть определенная схема, ход и анатомия прохождения в глазнице и головном мозге. При наличии определенных признаков схема прохождения нерва позволяет понять, какая часть из ветвей лицевого, тройничного или других нервов повреждена.

    Головной мозг имеет 12 пар черепно-мозговых нервов, и всего пять из них участвуют в нервной регуляции глазного аппарата. К ним относятся лицевой нерв, глазодвигательный, тройничный нерв, отводящий нерв и блоковый нерв. На три ветви подразделяется тройничный нерв.

    Начало глазодвигательного нерва относится к нервным клеткам, расположенным в черепе человека. Нервные клетки глазодвигательного нерва тесно связаны с клетками отводящего, слухового лицевого, блокового нервов, а также со спинным мозгом. Благодаря этому тесному сотрудничеству возникает согласованная работа глаз, туловища, головы и их одновременная реакция на изменение позы тела, зрительные и внешние слуховые раздражители.

    Непосредственно в глазницу глазодвигательный нерв поступает из точки, находящейся в верхней глазничной щели. Его работа заключается в обеспечении работы мышцы, отвечающей за поднятие верхнего века. Ядра глазодвигательного нерва также обеспечивают контроль над работой нижней, верхней, внутренней прямой и нижней косой мышц. Строение глазодвигательного нерва представлено и веточками, регулирующими работу сфинктера зрачкового отдела глаза и цилиарной мышцы.

    Блоковый нерв так же, как и отводящий, проходит в саму глазницу через глазничную щель, расположенную у. Отводящий нерв иннервирует наружную прямую мышцу, а блоковый нерв – верхнюю косую.

    Основу лицевого нерва составляет несколько двигательных нервных волокон, также в его строении принимают участие ветви, необходимые для регуляции работы всей слезной железы. Лицевой нерв обеспечивает сокращение мимических мышц, расположенных на лице, включая и проходящую здесь круговую мышцу глаза.

    Канал лицевого нерва начинает свой ход на дне внутреннего слухового прохода. Его расположение предусматривает прохождение до большого каменистого нерва, в этом месте строение и анатомия предусматривают образование изгиба – коленца канала лицевого нерва. Далее канал лицевого нерва изменяет свое горизонтальное прохождение на вертикальное и его ход заканчивается шилососцевидным отверстием у задней стенки внутренней барабанной полости.

    Траектория лицевого нерва полностью повторяет все изгибы канала. Выходя из шилососцевидного отверстия, этот нерв проникает в околоушную железу, где уже делится на ветви (всего их пять). В иннервации мышц глаза участие принимают три височные ветви лицевого нерва, контролирующие работу круговой мышцы. На работу круговой мышцы также оказывается влияние и двух скуловых ветвей лицевого нерва.

    Лицевой нерв изначально является двигательным, но после присоединения к его структуре промежуточного нерва становится смешанным. Ядра лицевого нерва при воздействии на них световых импульсов обеспечивают мигательный рефлекс и зажмуривание при резком световом раздражении зрачка. Анатомия лицевого нерва делает возможным и слезотечение под влиянием определенных раздражающих факторов. Промежуточная ветвь лицевого нерва принимает участие в иннервации слезной железы.

    Топография лицевого нерва имеет значение для диагностики уровня его поражения и выявления локализации патологии или воспаления.

    Тройничный нерв – смешанный, т.к. он регулирует работу глазных мышц, отвечает за чувствительность и также содержит нервные волокна вегетативной системы. В соответствии со своим названием весь тройничный нерв подразделяется на три ветви. Ветви тройничного нерва выполняют определенную работу в осуществлении зрительной функции.

    Первая ветвь – это глазной нерв, его ветвь попадает в глазницу через глазную щель. В свою очередь, при входе в глазницу глазной нерв разделяется на три ветви – слезный, носоресничный (носослезный) и лобный нервы.

    • Ход носослезного нерва находится в мышечной воронке, где он разделяется на задние и передние решетчатые, носовые и цилиарные ветви. Одну ветвь носослезный нерв также отдает в ресничный узел. Решетчатые нервы отвечают за чувствительность решетчатого лабиринта, носовую полость. В точке выхода решетчатые нервы полностью обеспечивают чувствительность кончика и крыльев носа. В области зрительного нерва через склеру проходят длинные цилиарные нервы, их анатомия предусматривает дальнейший ход в надсосудистом пространстве по направлению к передним отделам глаза. В этом месте глазного яблока, совместно с короткими цилиарными нервами, в образовании которых участвует ресничный узел, формируется нервное сплетение. Находится это нервное сплетение в окружности роговицы и в области цилиарного тела. Основной функцией нервного сплетения считается обеспечение регуляции процессов обмена в области переднего отдела глаза. Нервное сплетение влияет и на чувствительность передних отделов глаза. В длинных цилиарных нервах расположены и симпатические волокна нервов, отходящие от внутренней сонной артерии, а точнее от ее нервного сплетения. Эти симпатические волокна контролируют выполнение своей функции дилататором зрачка.Ресничный узел дает начало и коротким цилиарным нервам, ход которых идет через склеру и вокруг зрительного нерва. Короткие цилиарные нервы обеспечивают регулирование сосудистой оболочки.Ресничным нервным (или цилиарным) узлом называется объединение нескольких групп нервных клеток, которые участвуют в иннервации глазного яблока. Чувствительная иннервация осуществляется посредством носоресничного корешка. В двигательной иннервации участие принимает глазодвигательный корешок. Вегетативная иннервация контролируется симпатическими нервными волокнами.

      Цилиарный узел расположен кзади от глазного яблока на расстоянии примерно 7 мм. Он находится под наружной прямой мышцей, где контактирует со зрительным нервом. Совместное действие коротких и длинных цилиарных нервных волокон обеспечивает контроль над работой дилататора и сфинктера зрачка, эти волокна также принимают участие в обеспечении чувствительности роговицы, радужки и самого цилиарного тела. Под контролем нервов цилиарного узла находится тонус кровеносных сосудов и происходящие в глазном яблоке процессы обмена. К последней, но не менее важной, ветви носоресничного нерва относится подблоковый, его топография предусматривает обеспечение чувствительной иннервации кожного покрова носа в области его корня. Под контролем подблокового нерва находится чувствительность век в точке их внутреннего угла, а также частичная чувствительность конъюнктивы.

    • Лобная ветвь тройничного нерва у входа в глазницу подразделяется еще на две ветви, ход которых определяет их функцию. Надглазничный нерв и надлобковый обеспечивают чувствительность кожи области средней части верхнего века и также в области лба.
    • Слезный нерв тройничного нерва подразделяется на нижнюю и верхнюю ветвь. Первая верхняя принимает непосредственное участие в нервной регуляции слезной железы, также она влияет на чувствительность конъюнктивы и на участок глаза в точке его соприкосновения снаружи с частью верхнего века. Вторая, то есть нижняя, ветвь имеет соединение со скуловисочным нервом, который является ветвью скулового нерва. Нижняя ветвь обеспечивает иннервацию кожи в области прохождения скуловой кости.

    Вторая ветвь, отходящая от тройничного нерва, – это верхнечелюстной нерв, его схема расположения также имеет определенные особенности. Анатомия верхнечелюстного нерва представлена отходящими от него ветвями, называются эти нервы подглазничной и скуловой. Отходящий от тройничного нерва весь верхнечелюстной нерв и его ветви участвуют в нервной регуляции вспомогательных структур глаза – нижней части слезного мешка, середины нижнего века, верхнего участка слезоносового протока, кожи в области лба и в проекции скуловой кости.

    Третья ветвь тройничного нерва участия в иннервации глазного яблока и его вспомогательных структур не принимает.

    Ядра тройничного нерва подразделяются на двигательные и чувствительные, каждое из которых выполняет строго определенную функцию. В то же время все ветви тройничного нерва работают в тесном взаимодействии.

    Клиника и диагностика болезни

    На первом этапе симптомы заболевания у ребенка могут иметь разную интенсивность проявления. К первичным симптомам частичной атрофии зрительного нерва относятся:

    • болезненные ощущения при движении глазного яблока;
    • падение остроты зрения;
    • может появиться выпадение или уменьшение поля обзора, в тяжелых случаях появляется туннельный синдром — ребенок видит только то, что перед глазами, но не по сторонам;
    • начинают появляться слепые пятна, которые еще называются скотомы.

    В большинстве случаев диагностировать заболевание не составляет никакого труда. Когда ребенок начинает жаловаться на плохое зрение, необходима консультация окулиста. Если у ребенка есть ЧАЗН, врач диагностирует изменение формы диска нерва и его бледность.

      Причины и лечение дакриоцистита у детей

    Чтобы уточнить диагноз, врач назначает рентгенологическое, флюоресцентно-ангиографическое и электрофизиологическое обследования. Одновременно исследуются зрительные функции.

    Симптомы поражения зрительного нерва

    Заболевания зрительного нерва в большинстве случаев сопровождаются основными симптомами:

    • Быстрое и безболезненное ухудшение зрения.
    • Выпадение полей зрения — от незначительных, до тотальных скотом.
    • Появление метаморфопсий — искаженного восприятия изображений, а также неправильного восприятия размера и цвета.

    Классификация болезни

    Воспаление зрительного нерва имеет достаточно сложную классификацию. Это связано с тем, что такая болезнь возникает под воздействием множества патогенных факторов. В медицинской практике применяется офтальмоскопическая классификация. Согласно ей, неврит зрительного нерва бывает следующим:

    1. Ретробульбарный. При этом нормальный вид нерва бывает только в начале развития болезни. Часто такое заболевания глаза возникает как последствие рассеянного склероза.
    2. Папиллит — это процесс первичного поражения диска зрительного нерва. Он гиперемирован; диагностируются парапапиллярные кровоизлияния (так называемые языки пламени). Часто такая болезнь глаза развивается у детей, хотя нередко ее возникновение и у взрослых.
    3. Нейроретинит — это сочетание папиллита и воспаления волокон нервов, находящихся в сетчатой оболочке. В макулярной области оболочки просматривается так называемая фигура звезды. Это особый вид экссудата. Иногда может осложняться серозным отеком макулы. Это достаточно редкая форма такого заболевания глаза, связанная главным образом с синдромом кошачьей царапины, инфекционными патологиями и сифилисом.

    Виды неврита

    Функции ЗН

    Все что мы видим невозможно без участия зрительного нерва.

    Основной задачей органа считается передача первичных нервных импульсов из мозга. Он выполняет важные функции, чтобы организм своевременно реагировал на внешние раздражители. Зрительный нерв служит для реакции на угрозы, которая исходит от окружающей среды. Глазной нерв посылает сигналы в мозг и принимает их обратно. Таким образом формируется отображение внешней реальности. Из-за нарушений работы этого органа ухудшаются зрительные способности, появляются галлюцинации и сужаются поля, развивается слабое зрение.

    Хиазма представляет собой перекрест зрительных нервов, что образован вследствие их конъюгации в профазе мейоза.

    Что происходит при неврите зрительного нерва

    Неврит зрительного нерва начинается с инфильтрации и пролиферации. Воспалительный процесс переходит из мягкой оболочки мозга в нервные волокна. Воспаление может развиваться в стволе или оболочках зрительного нерва.

    Воспаление ткани происходит с вовлечением лейкоцитов, лимфоцитов и плазмоцитов. Инфильтрация и отек будут сдавливать волокна, нарушая их функции и вызывая ухудшение зрения. В дальнейшем развивается неоваскуляризация, формируется соединительная ткань. Происходит вторичное поражение нервных волокон.

    После острой фазы отдельные волокна могут восстановиться, но тяжелое воспаление приводит к тотальному распаду волокон и разрастанию глиальной ткани. Стойкий неврит приводит к атрофии зрительного нерва с необратимым ухудшением зрительной функции.

    Если причиной неврита выступает рассеянный склероз, в основе нарушения лежит демиелинизация волокон, то есть разрушение миелиновой оболочки. Несмотря на то, что процесс демиелинизации не является воспалением, такое поражение идентично невриту по клинической симптоматике. Поэтому разрушение зрительного нерва при рассеянном склерозе приравнивают к ретробульбарному невриту.

    Признаки заболевания

    Симптоматика полной и частичной атрофии зрительного нерва у детей может существенно различаться. Но выделяются признаки, которые являются общими для всех форм патологии.

    • острота зрения активно снижается – нарушается восприятие получаемой картинки, ее резкость и цветовая насыщенность;
    • возникновение черных точек или пятен перед глазами;
    • в области глазных яблок возникают болезненные ощущения;
    • развитие так называемого «туннельного» зрения – то есть сужение его поля;
    • на поздних стадиях боковое зрение у детей существенно ухудшается или полностью ограничивается.

    Все вышеперечисленные симптомы наиболее ярко проявляются на поздних стадиях дистрофического процесса и могут появляться как на одном, так и на обоих глазах. В случае, если патология развивается на фоне различных новообразований или травм головного мозга симптоматика заболевания зависит от конкретного места локализации опухоли.

    Наиболее тяжелым последствием полной атрофии зрительного нерва у новорожденных является слепота, которая может развиваться в самые короткие сроки – от нескольких недель до месяцев.

    Причины появления

    Первопричинами неврита могут быть:

    • Травматические иридоциклиты;
    • Заболевания глаз (блефарит, увеит, кератит, эписклерит);
    • Симпатическая офтальмия;
    • Заболевания глазницы (остеопериостит, тенонит);
    • Метастазирование;
    • Менингит;
    • Увеоменингоэнцефалит;
    • Энцефалит;
    • Заболевания лор-органов;
    • Рассеянный склероз;
    • Инфекции, возбудителями которых являются стафилококки и стрептококки, ОРВИ, грипп, парагрипп;
    • Опоясываюший герпес;
    • Кариес;
    • Ревматизм;
    • Аутоиммунные процессы и другие системные заболевания соединительной ткани;
    • Эндокринная офтальмопатия;
    • Аллергические и токсико-аллергические реакции;
    • Туберкулез;
    • Отравление химическими и лекарствами препаратами;
    • Алкогольно — табачная интоксикация;

    Первопричиной ретробульбарного воспаления наиболее часто является рассеянный склероз. К тому же часто неврит является единственным симптомом, указывающим на протекание его в организме.

    Несмотря на расширение возможностей медицины иногда не удается установить истинную причину воспаление зрительного нерва. Тогда говорят о идиопатическом характере заболевания.

    • http://NeuroDoc.ru/bolezni/drugie/sindrom-lebera.html
    • https://linza.guru/atrofiya-zritelnogo-nerva/lebera/
    • https://EtoGlaza.ru/anatomia/kak-ustroen/zritelnyy-nerv.html
    • https://icrcat.com/ru/%D0%B3%D0%BB%D0%B0%D0%B7%D0%BD%D1%8B%D0%B5-%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F-%D0%B8-%D0%BF%D1%80%D0%BE%D0%B1%D0%BB%D0%B5%D0%BC%D1%8B-%D1%81%D0%BE-%D0%B7%D1%80%D0%B5/%D0%BD%D0%B0%D1%81%D0%BB%D0%B5%D0%B4%D1%81%D1%82%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%B0%D1%8F-%D0%BE%D0%BF%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F-%D0%BD%D0%B5%D0%B9%D1%80%D0%BE%D0%BF%D0%B0%D1%82%D0%B8/
    • https://novosti-mediciny.ru/nevrit-zritelnogo-nerva-simptomy-i-lechenie/
    • https://o-glazah.ru/drugie/nevrit-zritelnogo-nerva.html
    • https://www.ochkov.net/informaciya/stati/chto-takoe-opticheskaya-nejropatiya-lebera-i-mozhno-li-ee-vylechit.htm
    • https://okulist.pro/bolezni-glaz/zritelnyj-nerv/
    • https://o-glazah.ru/drugie/atrofiya-zritelnogo-nerva-u-detej.html
    • https://LechenieDetej.ru/zrenie/atrofiya-zritelnogo-nerva.html
    • https://proglaza.ru/stroenieglaza/glaznye-nervy.html
    • http://samvizhu.ru/stroenie-glaza/funkcii-topografiya-glaznyx-nervov.html
    • https://GlazaTochka.ru/bolezni/atrofiya-zritelnogo-nerva-u-detej
    • https://www.zrenimed.com/stroenie-glaza/glaznye-nervy
    • https://glazaizrenie.ru/bolezni-glaz/nevrit-zritelnogo-nerva-vidy-simptomy-i-lechenie/
    • https://vrachmedik.ru/39-vospalenie-glaznogo-nerva-simptomy-i-lechenie.html
    • https://www.ayzdorov.ru/lechenie_atrofiya_zritelnogo_herva_y_deteii.php
    • https://BeregiZrenie.ru/rogovitsa-setchatka/nevrit-zritelnogo-nerva/
    • https://zrenie.guru/vospalenie-zritelnogo-nerva

    golovaneboli.ru


    Смотрите также